不伴脊柱发育不良脊髓内多发巨大脂肪瘤1例

黎天尊 陈军 周椿

椎管内脂肪瘤是一种罕见的良性肿瘤，多见于腰骶部，常伴有脊柱发育不良和皮下脂肪瘤。不伴脊柱发育不良的髓内脂肪瘤占所有椎管内肿瘤不到1%[1]，多位于颈胸段脊髓[2]。我们收治了1例不伴脊柱发育不良的髓内多发巨大脂肪瘤，现报告如下。

1 临床资料

患者，女，22岁，因“腰背部疼痛2年，加重伴双下肢无力2周”入院。患者2年前无明显诱因出现腰背部疼痛，疼痛程度较轻，无明确定位，逐渐向胸背部进展，患者未予以重视，没有治疗。2周前开始上述疼痛加重并出现双下肢无力、行走不稳、踩棉花感及感觉障碍。发病后患者精神、食欲、睡眠可，体质量无明显变化，大小便正常。患者既往有肥胖，无传染病及家族疾病史。查体：脊柱发育正常，外观无明显畸形。体质量指数（body mass index，BMI）48 kg/m2。双上肢痛温觉、精细触觉和本体感觉正常，肌张力正常，肌力5级。双下肢痛温觉正常，精细触觉和本体感觉减退，肌张力稍增高，肌力4-级。肱二头肌反射、肱三头肌反射、腹壁反射、肛门反射正常，膝反射和跟腱反射增强。Hoffmann征（-），Babinski征(+)。全脊柱磁共振检查提示：颈7-胸1、胸3-胸11节段髓内短T1长T2信号，压脂序列呈低信号，增强扫描未见明显强化，考虑脂肪瘤（图1）。诊断为不伴脊柱发育不良的髓内多发脂肪瘤。

图1 患者全脊柱磁共振检查 肿瘤位于颈7-胸1、胸3-胸11髓内。T1像（A、B）呈高信号，T2像（C、D）呈高信号，压脂像（E、F）肿瘤信号明显被抑制，增强扫描（G、H）肿瘤无明显强化。

患者手术采用后正中入路，给予颈7-胸1、胸3-胸11节段髓内肿瘤部分切除+扩大成形术。术中见肿瘤位于脊髓髓内偏背侧，呈黄色，质地软，肿瘤与脊髓无边界（图2）。神经电生理监测下切除部分肿瘤减压并送病检。术后患者双下肢运动及感觉无明显变化，术后病理检查HE染色诊断为脂肪瘤（图3）。术后半年电话随访，患者病情平稳，自述病情较出院时无明显进展。由于经济原因，拒绝前来复查。

图2 肿瘤术中显微镜下所见，肿瘤位于脊髓髓内，呈黄色，质地软，肿瘤与脊髓无边界 A：颈7-胸1节段髓内肿瘤。B：胸3-胸11节段髓内肿瘤。

图3 免疫组化HE×100A：颈7-胸1节段髓内肿瘤HE染色。B：胸3-胸11节段髓内肿瘤HE染色，肿瘤细胞呈空泡成熟脂肪细胞。

2 讨论

无脊柱发育不良的髓内脂肪瘤发病率约为0.45%～0.6%[3]，多位于颈胸段脊髓，该患者脂肪瘤一个位于颈胸交界处脊髓，一个位于胸段脊髓。目前文献报道的病例多为个案报道，绝大部分病例为单发且体积不超过5个脊柱节段，本文报道的病例实属罕见。

关于脊髓髓内脂肪瘤的起源目前尚无统一定论，存在多种学说。“发育错误学说”是目前最流行的一种，胚胎时期神经管发育过程中，发育成脂肪细胞的间充质细胞错位，在神经管闭合前迁移到神经管中，迁移到神经管中的间充质细胞最终发展成脂肪瘤[2]。本例患者在术中见肿瘤位于脊髓髓内偏背侧生长，该学说就解释了脂肪瘤为什么通常位于脊髓背侧生长。“上皮化生学说”认为结缔组织上皮化生是脂肪瘤形成的原因，另外形成脊髓血管的间充质细胞也可以产生脂肪瘤[4]。

该患者为成年女性，临床表现为局部疼痛、感觉障碍和肌力减退。髓内脂肪瘤成年患者还可以表现为痉挛性瘫痪、步态不稳、小便障碍、生长迟缓、呼吸困难以及脊柱侧弯[4-5]，症状多出现于出生后的第二个或第三个十年且进展缓慢[3]。髓内脂肪瘤婴幼儿患者临床表现有所不同[4]，在婴儿期和儿童期表现为四肢瘫痪或婴儿软瘫综合征，可能是由于出生时脊髓就发生了损伤。脊髓脂肪瘤的影像学检查首选磁共振，脂肪瘤在T1加权像表现为高信号，T2加权像表现为高信号或低信号，增强扫描无明显强化，脂肪抑制像有诊断作用[6]。

由于髓内脂肪瘤病情进展缓慢，肿瘤与脊髓之间无明显界限，手术可能会导致神经功能受损，故不推荐对无症状患者进行预防性手术。肿瘤脂肪细胞与身体其他部位脂肪细胞代谢相似，无症状或病情稳定的髓内脂肪瘤患者可进行减肥和严格控制饮食来控制肿瘤的发展[7]。该患者BMI为48 kg/m2（≥28 kg/m2肥胖），严重肥胖，若患者能控制体质量在正常范围内，可能会延缓发病时间。但也有学者认为脊髓脂肪瘤是一种进展性疾病，无症状患者10年恶化率为40%[8]，无症状患者需要手术治疗[9]。对有症状的髓内脂肪瘤患者应积极手术治疗，但手术方式存在争议，一部分学者认为单纯减压即可，一部分学者推荐肿瘤部分切除+硬脊膜/椎管扩大成形手术[10-11]，还有学者主张全切除肿瘤[5,9]。髓内脂肪瘤和神经组织之间粘连紧密，且肿瘤与脊髓之间无明显界限，当肿瘤切除率超过60%或全切除肿瘤，手术效果明显变差[10]，故我们主张部分切除肿瘤+硬脊膜/椎管扩大成形来治疗髓内肿瘤。值得注意的是术中超声、CO2激光以及运动诱发电位和体感诱发电位的应用有助于髓内脂肪瘤的切除[12]，在保证手术效果的同时肿瘤切除率会随着技术的进步不断提升。