MEF2C单倍剂量不足综合征4例病例系列报告

万 林 杨 光 胡琳燕 李志超 孙于林 石秀玉

作者单位 解放军总医院第一医学中心儿内科 北京，100853

1 病例资料

4例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的主要临床资料见表1。

例2，女，4岁2月龄，因“自幼精神运动发育落后、间断抽搐3年余”就诊。患儿自幼精神运动发育落后，具有刻板行为，表现为反复拿手拍下巴，10月龄起反复热性惊厥，头颅MR未见异常，脑电图检查提示异常，11月龄时予口服左乙拉西坦，控制1年余，2岁9月龄时再次出现热性惊厥及强直阵挛发作，行智力检测示智力低下，孤独症测试结果阴性。个人史：母孕期及围生期未报告异常，大运动发育落后，2岁可独走。1岁余会叫“爸爸”、“妈妈”，后退步，5岁9月龄时仍仅无意义发声。家族史未报告异常。查体：头围51 cm，额头宽，耳廓增大，与人可眼神交流，能听懂及执行简单指令。Tiro-全外显子检测：MEF2C基因新发移码突变，诊断为MEF2C单倍剂量不足综合征。加用丙戊酸钠，至末次随访时，无抽搐发作1年余。

2 文献复习

以“MEF2C haploinsufficiency syndrome”、“5q14.3”、“MEF2C”为关键词，检索至2020年3月5日在PubMed数据库中收录的文献，以“MEF2C单倍剂量不足综合征”、“5q14.3”、“MEF2C”为关键词在万方医学数据网及中国知网数据库中检索截至 2020年10月12日的文献。因既往染色体5q14.3微缺失综合征报道中，除MEF2C基因异常外，多包含其他基因片段异常，故人工筛选仅有致病和可能致病的MEF2C基因变异或微缺失，而不涉及其他邻近或远距离基因的文献，共获得10篇文献[1-10]，其中英文9篇，俄文1篇。

共报告MEF2C单倍剂量不足综合征30例(包括本文4例)，其中男性11例(37.9%)，女性19例，7例为MEF2C基因部分缺失，23例为MEF2C基因点突变，其中剪切突变2例、无义突变7例、错义突变7例、移码突变7例。在已报道的18份脑电图中13份结果异常，已报道的29份头颅MR结果中20份可见结构异常，以髓鞘化延迟(12例，60%)多见。

3 讨论