血汗症一例并文献复习

孙 杰，宋翠豪，李承新

临床资料

患者，女，18岁。间断呕血3年，皮肤反复渗血1年余，于2018年7月25日就诊。3年前，无明显诱因患者出现腹痛并呕鲜红色血性液体约100 ml，伴头疼、恶心、视物模糊，就诊于多家医院。行胃镜、组织病理学、腹部超声及喉镜检查，均未见明显异常，诊断为浅表性胃炎。给予抑酸护胃等治疗，效果欠佳，仍多次间断反复发作。1年前，在皮肤未受损情况下，左侧大腿外侧渗出新鲜血性液体（图1a），持续数分钟后自行停止，之后，面颈部、双眼、双手掌及足跖等多部位均出现过类似症状（图1b～1d），偶伴发热。同期右鼻腔反复鼻衄，可自行停止；外院行电子鼻内镜检查提示鼻窦炎、右侧下鼻甲肥厚。遂行右鼻蝶鄂部动脉结扎术治疗，术后鼻衄缓解。但术后5个月又反复出现鼻衄。1个月前，无明显诱因全身多处皮肤渗血及黏膜出血症状加重，且出现昏迷、抽搐等症状。

图1 血汗症患者临床表现

实验室检查：血、尿、粪常规，血液生化，凝血功能均无异常，自身抗体谱、类风湿3项检查阴性，抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）、体液免疫及补体检测、肝炎病毒、人免疫缺陷病毒抗体、梅毒螺旋体抗体均阴性，血浆儿茶酚胺检查正常，微量元素检查正常。将患者红色泪液收集于EDTA抗凝管中，进行全自动细胞分析仪检测，结果显示白细胞计数7.07×109/L，红细胞计数0.13×1012/L，血红蛋白30 g/L，血小板计数250×109/L。心理测试提示患者存在强迫行为和强迫想法，同时伴有情绪变化，痛苦，焦虑不安和强烈的紧张心理，明显影响其日常生活和工作。基因检测结果显示HPS4剪接突变，CD36错义突变，MPL错义突变。既往史及家族史无特殊，月经史正常。诊断：血汗症。治疗：口服酒石酸美托洛尔50 mg每日2次口服。经治疗，血汗频率减少，因心悸自行停药后，血汗频率有所增多。

讨论

血汗症（hematidrosis）是一种罕见病，多发生于青春期前后的少女[1,2]，主要表现为完整的皮肤单次或多次自发地渗出和流出含有血液成分的体液，每次发作具有自限性，持续几秒到数分钟不等。可发生于全身任何部位，以面部受累最为多见。亦可表现为黏膜出血，如呕血、血泪、鼻衄，部分患者病前有前驱症状，如头痛、腹痛、恶心等[2]。

本病诊断依靠两个主要特征：一是皮肤完整性好，无破损；二是皮肤自发性分泌含有红细胞、白细胞等与外周血成分基本一致的液体。但血汗症为排他性诊断，特别需要排除自残或人为损伤，还需与凝血系统异常引起的出血、红汗症、血管炎、坏血症及结缔组织疾病等相鉴别[3,4]。

本病发病机制尚不明确，既往多篇病例报告显示[1,2]，患者出现血汗前存在来自生活、工作、学习或对死亡的恐惧等精神心理压力。因此有学者认为血汗的产生是由于精神压力引起汗腺周围的小血管收缩（通过刺激交感神经系统介导），容易导致血管破裂，血液进入汗腺与汗液一同流出[4]。部分患者使用酒石酸美托洛尔治疗有效，这也支持交感神经参与疾病发生的假设[5]。张风奎等[6]认为血汗症可能是一种特殊表现的血管炎。此外，Mishra[7]报道了1例由血小板因子Ⅲ功能障碍引起的血汗症。本例患者心理测试提示存在焦虑不安和紧张心理，故推测精神压力可能为引起血汗症的潜在因素。目前尚无文献报道本病是否与基因突变有关，该患者存在3个基因突变，与HPS4基因突变相关的Hermansky-Paulak综合征和与MPL基因突变密切相关的原发性血小板增多症，临床上均具有出血倾向[8,9]。CD36基因突变导致CD36缺陷则可能伴有血小板黏附功能异常[10]。这提示，该例患者发生血汗症可能与以上3个基因突变有关，但仍有待进一步研究。

针对该病的治疗，目前尚无特效药物。有多篇报道采用酒石酸美托洛尔治疗后患者病情得到缓解[11]，但Shen等[12]报道了1例伴发癫痫的血汗症，该药治疗无效，使用抗惊厥药物奥马西平后血汗症得到完全控制。抗焦虑、抗抑郁药物治疗血汗症的效果不一。目前普遍认为维生素C及一般止血药物治疗无效[3]。Kluger[2]报道的2例患者未采取任何治疗，血汗症状消退。虽然尚未发现血汗症会对身体健康产生实质影响，但仍应引起临床医生的关注。