罕见法布雷病患儿一例的护理

王梦月，陈英，余艮珍，易永红

(1.华中科技大学同济医学院 护理学院，湖北 武汉 430030；2.华中科技大学同济医学院附属同济医院 护理部，湖北 武汉 430000；3.华中科技大学同济医学院附属同济医院 儿科)

法布雷病(Fabry disease,FD)是一种由半乳糖苷酶α(galactosidase alpha，GLA)基因突变引起的全族性、X连锁、多系统、进行性溶酶体储存障碍，需用酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT)进行治疗的罕见病[1-2]。儿童法布雷病典型的早期表现包括出汗减少或无汗、角膜轮状突起、血管角化瘤、听力障碍和胃肠道不适等，最显著的症状是疼痛，表现为灼痛、刺痛或放射痛，以慢性神经性疼痛和间歇性严重疼痛危象为首发症状，疼痛危象的特点是令人难以忍受的痛苦，通常始于四肢远端，辐射至近端和身体其他部位。2020年10月,我科收治了一例法布雷患儿,经过早期多学科协作的个性化对症治疗和精心护理以及10次酶替代治疗后，取得了较好的临床效果。现将护理体会报道如下。

1 临床资料

患儿，男，12岁，2年余前出现无明显诱因四肢末端烧灼样痛、刺痛，疼痛明显时满床打滚，甚至头部撞墙，近3月来每日均有发作，发作时伴手足麻木、出汗、血压增高(最高为22.74/16.09 kPa)、低热(体温最高达38.8℃)。剧烈活动后加重，发作持续时间数小时至数天不等。疼痛明显时视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)10分，使用双氯芬栓钠后不能缓解。家属诉患儿近2年身高增长缓慢，体重无增加，经GLA基因检测，最终确诊为法布雷病。入院查体：身高151 cm，体重33 kg，体质量指数(body mass index,BMI)14.47 kg/m2。消瘦体型，身材矮小，四肢相对较长。面容：眶上嵴外凸、额部隆起、嘴唇增厚和耳位稍低。心前区可闻及2/6级收缩期杂音；心电图报告：偶发房性、室性早搏；眼底检查示：血管走形迂曲；尿蛋白±；家族史：家人中均无法布雷病、肾脏疾病、肢端感觉障碍或脑梗塞病史。治疗方案：酶替代治疗(注射用阿加糖酶β)，止痛(普瑞巴林或奥卡西平定时口服，必要时临时使用盐酸曲马多、利多卡因、吗啡、芬太尼)，抗炎(塞来昔布)，营养神经(甲钴胺)，营养支持，避免诱发因素(高温、剧烈运动)，发作时可以局部降温处理等对症治疗。出院后继续药物治疗，定期复诊。

2 护理

2.1 疼痛危象的多学科护理 该患儿反复双足足趾、足底及双手指尖锐刺痛，伴手足麻木，有时夜间痛醒，多次发生疼痛危象，疼痛时满床打滚甚至有撞墙自残行为，利兹神经病理性症状和体征评分[3](Leeds assessment of neuropathic symptoms and sign,LANSS)为18分。针对其疼痛情况，采取以下护理措施：(1)制订多学科个性化疼痛管理策略。(2)每班进行疼痛评估并记录疼痛发生、持续时间、部位、特征、发展以及控制水平。(3)用药护理，遵医嘱服用镇静止痛药，用药后及时评价镇痛效果，观察药物不良反应及潜在的成瘾风险并做好宣教和记录。(4)患儿疼痛时喜凉，发作时予以局部降温，用冷水浸泡疼痛的肢体或用手按住他的双脚缓解其疼痛；陪患儿玩游戏、看短视频、阅读其喜爱的书籍以分散其注意力。(5)避免疼痛触发因素，最重要的疼痛诱因是体育锻炼、热刺激、发热以及突然暴露在寒冷中。因此，监测患儿病房的温湿度；指导患儿进行适当的体育锻炼，避免一些超出耐受能力的剧烈活动、精神紧张和疲惫。(6)加强巡视，尽早发现患儿的过激行为。

2.2 酶替代治疗的护理 该患儿需每2周予以酶替代治疗1次，以抑制症状进展。由于该患儿是过敏体质，输注法布赞前0.5 h遵医嘱予以地塞米松静脉推注以预防过敏，并遵医嘱予以保护脏器等对症处理；配药时严格按药物说明书配置，最开始的输注速度不超过0.25 mg/min(15 mg/h)，确定患儿能够耐受后，在后续输注中逐渐提高输注速率。输注过程中，备好急救药品及氧气，严密监测患儿生命体征和有无输液反应、寒战、发热、恶心、呕吐、头痛、感觉异常等不良反应。在使用法布赞治疗期间，需持续监测与法布里病相关的各种临床参数，并做好相关宣教及记录。

2.3 发热的护理 该患儿疼痛发作时常伴低热(最高达38.8℃)且低热持续时间长，出汗，偶伴头痛，喜凉。研究[4]发现，法布雷患者发热时全身炎症标记物没有明显增加，对常用退烧药的反应较弱。发热是由于汗腺和胆碱能系统的功能障碍从而导致体温调节受损。患儿出现低热时减少患儿多余的衣物、毛毯，予以物理降温(冷水擦浴或使用冰凉贴)，并嘱患儿多饮水，患儿体温38.8℃时，遵医嘱给予降温药物。责任护士需定期监测患儿体温、环境温度，发现患儿出现低热需及时处理以避免加重疼痛并做好发热记录。

2.4 个体化的饮食护理 该患儿BMI为14.47 kg/m2，偏瘦且进食差，应加强营养，住院期间管床医生和营养师一起根据患儿的年龄、体型、喜爱的口味和出现不同脏器的损害的功能定制个体化的食谱，出现胃肠道症状时，指导少食多餐。该患儿出现心功能下降和尿蛋白弱阳性，予以低盐、低脂、低热量、优质蛋白有益于心脏健康的饮食，并远离包装食品，避免含钠量高的调味料、冰冷、辛辣、油腻、刺激、海鲜类等食物。每日对患儿食谱落实情况进行监督，鼓励患儿进食和指导记录饮食日记。

2.5 罕见病患儿及家属的心理护理

2.5.1 患儿心理护理 该患儿反复疼痛2年余，多次出现疼痛危象，患儿心理压力大、敏感、脆弱，继而出现了焦虑、负性情绪等表现。针对上述情况，采取以下措施：(1)将患儿安置在安静、舒适、温馨的单间病房；(2)每日护士均采用CICARE沟通模式[5]，遵循接触(connect)、介绍(introduce)、沟通(communicate)、询问(ask)、回答(respond)、离开(exit)的步骤与患儿沟通，随时关注患儿的心理动态；(3)每日陪同患儿聊天、玩游戏20 min以上，播放患儿喜爱的音乐；(4)告知患儿疾病相关知识和负性情绪对其病情的影响，鼓励表达出自己内心感受，宣泄出心中不良情绪；(5)告知家属尽量接纳患儿的负性情绪，表达温暖，以改善其焦虑抑郁症状；(6)对患儿进行认知矫正治疗、正念疗法和沙盘游戏治疗，并定期评估其焦虑抑郁情况，患儿出院时SCARED和CDI评分分别为21和23分，患儿的焦虑和抑郁症状减轻；(7)患儿由于运动耐量的下降及身材矮小等情况，在学校可能有被欺负或被社会边缘化的风险。应密切关注与法布雷病相关的心理社会风险，并为患儿提供适当的管理。随着年龄增长，还应在适当的时候，与父母一同向患儿讲解疾病的进程。

2.5.2 家属心理护理 该病为罕见病且患儿求医2年余才确诊，出现了确诊延迟，加上酶替代治疗价格昂贵，家庭经济负担重，心理压力大，继而家属出现了焦虑、抑郁等症状。针对上述情况，采取下列措施：(1)全面评估家属对法布雷病相关知识的需求、了解程度，并进行一对一的强化教育以缓解其焦虑情绪及疾病发展不确定感；(2)了解患儿家庭经济条件，协助解决所遇到的经济困难问题，寻求社会、媒体的经济支持和帮助，并进行政策倡导；(3)告知家属在治疗期间可能出现的并发症及预后，使家属对治疗有积极的心理反应；(4)鼓励加入法布雷病组织群体，并寻求同伴的支持；(5)主动提供心理咨询鼓励家属表达自己的心理感受，接纳患儿的病情。

2.6 随访要点 法布雷病是一种进行性累及多系统疾病，告知家属定期监测及随访的重要性。定期按时进行酶替代的治疗是法布雷病治疗的关键，每两周主动随访，确认下次输注时间。提供图文咨询及定期推送法布雷病相关健康知识，告知按时吃药的重要性，严密观察不良反应，指导记录疼痛日记及用药情况；每周提供周食谱参考，避免突然改变患儿饮食习惯。指导定期监测患儿营养状况、体重、身高、血压，并教会家属建立生长曲线；提供血管角化瘤标准化照片，及时观察皮肤有无异常情况出现。

2.7 提供遗传咨询 了解患儿家属在诊断法布雷疾病方面的需要和顾虑；通过构建血统分析和诊断测试确定有风险的家庭成员；向患儿及家属解释法布雷病的发展进程和遗传模式；家属若需再次生育时，应进行遗传学咨询、产前诊断和决策讨论。