1例胎儿颅内未成熟性畸胎瘤的产前超声诊断

郑木周 梁耀园 林华照 张秀

（1.广东省妇幼保健院超声诊断科，广东广州 511400；2.广东省妇幼保健院健康教育科，广东广州 511400）

畸胎瘤属于生殖细胞源性肿瘤，根据2007年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）关于神经系统肿瘤分类，将畸胎瘤分为成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤和具有恶性分化的畸胎瘤［1］，其中成熟性畸胎瘤为良性肿瘤，后两者属于恶性肿瘤。畸胎瘤由内、中、外胚层的多种组织构成，如来源于外胚层的毛发、皮肤附件和神经组织，来源于中胚层的骨、软骨、牙齿、脂肪与肌肉组织等，来源于内胚层的消化道和呼吸道黏膜与腺体成分。成熟畸胎瘤由来源于多个胚层的成熟组织构成；未成熟性畸胎瘤则含有不同数量的未成熟组织，主要为原始的、胚胎性的神经外胚层组织。

1 临床资料

孕妇27岁，平素月经规则，诉孕期无不良接触，早孕期颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）超声检查未见异常。其丈夫地贫基因检查提示β地中海贫血。停经37＋4周时，外院超声提示：胎儿左侧丘脑左后方高回声团，脑出血？颅内肿瘤？转诊至本院进一步检查。

2 检查情况

Ⅲ级产科彩色多普勒超声检查：检查时停经37＋6周，仪器：GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，采用凸阵探头（频率2～7MHz）及腔内探头（频率5.5～7.5MHz）。检查所见：胎儿左侧丘脑区见一高回声团，大小约26mm×24mm，边界欠清，内部回声不均匀，内可见多个无回声区，最大约8mm×4mm，彩色多普勒血流显像（color Doppler flow imaging，CDFI）：高回声团内可见彩色血流信号；提示：胎儿颅内高回声团声像，颅脑肿瘤？性质待查。建议产前咨询及进一步检查。

胎儿头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平扫检查：检查时停经38周，影像所见：胎儿左侧丘脑区可见一不规则囊实性肿块样影，大小约2.1cm×2.9cm，T1WI呈等-稍高信号，T2WI呈混杂信号，内见多个小囊影，DWI以低信号为主周边呈高信号环，病灶内见粗大静脉引流，可见占位效应，邻近之左侧大脑脚略显受压。提示：胎儿左侧丘脑区占位，拟肿瘤性病变可能。建议产前诊断门诊咨询及复查。

染色体微阵列结果显示：未发现明显异常。核酸序列分析：未检测到与胎儿表型相关的基因明确致病变异。

病理：经产前咨询，孕妇选择引产。引产一女婴，重1975g，右肺二叶。头颅：前囟大小3.0cm×2.5cm，后囟大小约0.5cm×0.5cm，大脑镰小脑幕完整，大脑重450g，小脑重20g，左侧丘脑肿物呈暗红色。

镜下各内脏均病理证实。颅内肿物见较多原始神经管（外胚层）、软骨（中胚层）。病理诊断：胎儿颅内不成熟性畸胎瘤。右肺分叶异常。

该病例超声及病理图片如图1～4所示。

图1 超声胎儿头颅丘脑水平横切面

3 讨论

胎儿颅内肿瘤甚为罕见，其常引致胎死宫内或新生儿期死亡，很难评估真实发病率，有学者研究认为约5%颅内肿瘤发生在胎儿期［2］。在胎儿期颅内肿瘤中，以畸胎瘤最常见，其次为胶质细胞瘤［3］。根据2007年WHO关于神经系统肿瘤分类，将畸胎瘤分为成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤和具有恶性分化的畸胎瘤［1］。

图2 超声胎儿头颅旁矢状切面，均显示左侧丘脑区高回声团，内见细小无回声区，内部可探及彩色血流信号

图3 引产后颅脑大体标本

图4 未分化的小细胞背景中可见原始神经管结构及软骨成分

畸胎瘤常较大，成熟性畸胎瘤超声表现多为囊实性肿块，典型者有明显钙化［4］；未成熟性畸胎瘤表现为不均质实性回声肿块；两者肿块边缘及内部均可探及不同程度彩色血流信号。有关新生儿颅内肿瘤的一项回顾性分析［5］表明，畸胎瘤固有特征是伴有钙化，50%成熟畸胎瘤有钙化，但钙化少见于未成熟畸胎瘤，特别是具有恶性分化的畸胎瘤［6］。

对于颅内肿瘤，仅靠超声较难做出定性诊断，但对于较典型的畸胎瘤，诊断并不难，关键是对声像特征的识别。胶质细胞瘤一般表现为较大的均质高回声肿块，这是与畸胎瘤的主要鉴别点。必要时可借助MRI检查，MRI能较好地显示肿瘤的毗邻关系。