超声诊断胎儿先天性无肛门症的价值及超声产科筛查中肛门正常测值情况

胡 波 赖赣萍 王 莹 林 琼

江西省赣州市妇幼保健院超声医学科，江西赣州 341000

无肛门症又被称之为肛门闭锁症或肛门直肠异常，依据相关的临床研究可知，在胚胎时期，泌尿生殖与直肠系统均由共泄腔发展而成，共泄腔中隔于胚胎第五周起逐渐形成，并且在第九周时泌尿生殖系与直肠将会完全分开[1]。在上述演变过程中，若未能够进行顺利的变化，则肛门直肠将无法下降到正常的位置，从而使得直肠盲端或者肛门盲端合并有泌尿生殖道或肠道瘘管[2]。近年来我国先天性无肛门症胎儿的出生率不断升高，不仅对胎儿造成严重的不良影响，同时也将导致家庭产生沉重的负担[3]。为有效缓解上述不良情况，则需要对胎儿进行有效的产前检查。随着检测方式的不断提升，目前临床中多采用产前超声检测系统进行检测，此种检测方式能够在较大程度上检测出胎儿的先天性无肛门症[4]。该病可合并其他先天性畸形或染色体异常，如21-三体综合征、DiGeorge综合征、VACTERL 联合畸形，因此对其进行产前筛查具有重要的临床意义。本研究回顾性分析在江西省赣州市妇幼保健院进行产前超声筛查的孕龄20周以上6000例胎儿的临床资料，探讨超声诊断胎儿先天性无肛门症的应用价值，从而在更大程度上明确胎儿是否产生无肛门症，有效降低先天性无肛门症胎儿的出生率。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2016年10月～2019年7月在江西省赣州市妇幼保健院进行产前超声筛查的孕龄20 周以上6000例胎儿的临床资料，孕妇的平均年龄（28.2±4.9）岁。纳入标准：①孕妇均为自愿参加临床检测；②获得家属的完全同意。排除标准：①在检测中途退出者；②患有严重的妊娠期合并症者。

1.2 方法

选用Philips Affiniti 70、GE Voluson 730 Pro V、ALOKAα7、GE P6、GE Voluson E8 等彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3～5 MHz，使孕妇采取平卧、侧卧体位，分别对胎儿盆腹腔进行横切面、矢状面与冠状面扫查，扫查过程中注意观察胎儿消化系统、泌尿生殖系统的声像图表现，尤其观察胎儿肛门括约肌声像图表现。分析肛门括约肌直径、周长与面积；计算不同孕龄胎儿肛门“靶环征”显示率；分析评估肛门括约肌直径、周长与面积与胎龄之间的关系。本研究的患者所有图文资料均保留于超声工作站，部分主要声像图保存于主机内，随后行光盘刻录或U 盘拷贝便于进行数据分析。肛门闭锁的超声诊断标准：①至少存在2个正交的切面不能显示正常肛门声像；②结肠出现扩张症状；③扩张的结肠内存在点状强回声现象。若同时具备标准①与②、标准①与③或3种标准同时具备，则可诊断为肛门闭锁症[5]。

1.3 观察指标

观察胎儿的超声诊断结果、肛门括约肌声像图表现、正常胎儿肛门括约肌直径、周长及面积测量值与孕龄的相关性。

1.4 统计学方法

采用SPSS 20.0 统计学软件进行数据分析，符合正态分布的计量资料用均数±标准差（±s）表示，正常胎儿肛门括约肌直径、周长及面积量值与孕龄的相关性采用Pearson 相关系数法进行分析，以P<0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿的检测图像结果情况

6000例胎儿中，5996例出现肛门“靶环征”，其余4例均未探及肛门“靶环征”声像，并且在引产、流产或分娩后均证实为先天性无肛门症状，其中1例为单纯闭锁，3例合并其他畸形及异常。

2.2 肛门括约肌声像图表现情况

对于正常的胎儿而言，其肛门括约肌的声像图像呈现出“靶环征”特点，即中央部位呈现圆点状高回声分布，周边呈现出较厚的圆形低回声特点，最外周则呈现为圆形高回声特点；胎儿“靶环征”均出现于距皮缘>1 mm 处，孕30 周胎儿靶环征距皮缘>4 mm，横径范围5～14 mm（图1），并且胎儿坐骨的显示率较高，原因是受孕龄及体位影响，导致位于下方的胎儿坐骨被上方骨骼声影遮挡，胎儿坐骨间距范围10～32 mm。

对于先天性无肛门症的胎儿而言，其肛门横切面并未探及“靶环征”特点，仅呈现出一直线状回声（图2～3）。

图1 孕30 周胎儿的“靶环征”特点（箭头所示）

图2 先天性无肛门症胎儿无“靶环征”特点（箭头所示）

图3 先天性无肛门症胎儿肛门横切面图像

2.3 正常胎儿肛门括约肌直径、周长及面积测量值与孕龄的相关性

Pearson 相关分析结果显示，正常胎儿肛门括约肌直径、周长及面积测量值与孕龄呈正相关（r直径与孕龄=0.812，P直径与孕龄=0.000；r周长与孕龄=0.753，P周长与孕龄=0.001；r面积与孕龄=0.741，P面积与孕龄=0.000）。

3 讨论

先天性无肛门症又称先天性肛门闭锁症，是一种较为常见的先天性外科消化道畸形症状，其主要表现为肛门、肛管或直肠下端发生闭锁现象，用肉眼无法观察到肛门的具体位置。经过相关的临床研究可知，导致胎儿发生先天性无肛门症的原因包括遗传因素与环境因素等，在上述因素的影响下，胎儿的骨盆膈膜或肛门膈膜无法直接被直肠穿通，因而出现上述不良症状[6-8]，同时若直肠与尿生殖窦无法进行有效的分离，则将导致胎儿产生先天性直肠尿道瘘或直肠阴道瘘症状，造成更加严重的不良影响[9-10]。在对肛门直肠畸形进行诊断时，临床中多依据国际通用分类法，即将直肠盲端与肛提肌、特别是同耻骨直肠肌的关系作为分类标准，能够获得较为准确的分类结果[11]。

依据相关的临床研究可知，先天性无肛门症经常伴有其他畸形类型，其中较为常见的则是与泌尿系统相关的畸形症状，同时也将伴有骨骼系统、生殖系统、胃肠系统、神经系统与心血管系统等畸形症状，并且通过相关的临床报道可知，肛门直肠闭锁位置越高，则伴有畸形症状的数量越多，并且畸形程度将会更重[12]。因此为降低甚至消除畸形症状，需要采取及时有效的措施对胎儿进行检测与诊断。随着检测技术的不断发展提升，目前临床中多采用超声系统进行检测，根据相关的临床研究证实，以往的常规X线检测方式在进行拍片时会受到时机选择的不良影响，并且将会产生较为严重的辐射，不利于孕妇与胎儿的健康。使用产前超声检测系统不仅能够有效地避免上述不良情况的发生，同时还能够有效地提升诊断的准确率，因而能够对疾病进行准确判断。

在超声检测中主要以有无“靶环征”对胎儿是否发生先天性无肛门症进行判断，对于正常的胎儿而言，其检测图像呈现出“靶环征”特点，并且具有清晰的层次，由此可完全明确胎儿肛门括约肌的情况；而对于患有先天性无肛门症的胎儿而言，其检测图像未探及“靶环征”特点，因此无法观察到胎儿肛门括约肌的情况，通过上述论述可知，依据是否具有“靶环征”特点可有效判断出胎儿是否发生先天性无肛门症状，以便进行针对性的处理[13]。

国外相关学者的研究证明，超声能显示23周后正常胎儿的肛门[14]。正常胎儿肛门括约肌在横切面常表现为“靶环征”，即胎儿会阴部横切面中央显示为一同心圆形结构，中央为圆点状高回声，周边为较厚的圆形低回声带，最外周为圆形高回声线。依据国内相关学者文献报道，产前超声检查“靶环征”的最佳孕龄为21～37 周，此时期“靶环征”的显示率高达97%～100%，这与解剖学上肛门外括约肌的发育时间基本相符[15]。在“靶环征”切面上，进一步测量其直径、周长和面积以评估不同孕龄胎儿肛门括约肌的发育情况。本研究结果显示，正常胎儿肛门括约肌直径、周长及面积测量值与孕龄呈正相关（P<0.05），提示随着孕龄时间的延长，各测量值逐渐增加。在产前超声诊断肛门闭锁时，胎儿肛门横切面“靶环征”的图像显示与观察可能具有重要的价值。然而，未发现肛门括约肌直径、周长与面积测量值与诊断肛门闭锁的可能量化关系，肛门闭锁胎儿均为产前通过超声观察肛门“靶环征”的有或无作出判断。对于潜在的肛门括约肌发育不良胎儿是否可通过上述测值作出评估，且三者特异性、敏感性的差异需要进一步探讨。本研究结果还显示，对于正常的胎儿而言，其肛门括约肌的声像图像呈现出“靶环征”特点，对于先天性无肛门症的胎儿而言，其肛门横切面并未探及“靶环征”特点，仅呈现出一直线状回声，与上述论述基本一致。

综上所述，超声诊断胎儿先天性无肛门症具有较高的价值，能够有效判断胎儿是否患有先天性无肛症状，但为进一步提升检测结果的准确性，则需要加强对产前超声检测系统的研究，并且检测人员需要不断地提升自身的能力与医学知识，从而对检测图像进行良好的判断。