家族聚集性主动脉夹层1起

戚 真，朱 宁，王俐达，王纪文

(大连医科大学附属第二医院 心内科， 辽宁 大连 116027)

1 临床资料

病例1：患者,男，58岁，2006年3月16日首发主动脉夹层，其临床资料已于10年前报道[1]，当时患者拒绝手术，经控制性降压保守治疗出院，戒烟戒酒。此后坚持随访，可见夹层始终存在。超声心动图一直见升主动脉近心端内径38 mm左右, 远心端内径72 mm左右, 其内可见漂浮光带，真腔内径25 mm左右, 假腔内径43 mm左右，主动脉弓起始段到降主动脉内可见光带，假腔内均可见血流信号，主动脉弓真腔内径16 mm左右, 降主动脉真腔内径25 mm左右。 图1为患者2016年6月随访复查主动脉增强CT图像， 仍见主动脉夹层DeBakey Ⅲ型，Stanford B型表现。患者日常生活不受限，后又放开抽烟、饮酒，始终拒绝接受手术，于2017年4月18日夹层破裂，心包填塞，当日去世。

病例2：患者，男，61岁，与病例1是双胞胎，2009年6月7日(病例1发病3年后)首发主动脉夹层[1]，当时同样拒绝手术，经控制性降压保守治疗出院。此后坚持随访，夹层始终存在(图2)，日常生活不受限，不接受手术治疗，于2019年10月3日在家中猝死。

病例3：患者，女，69岁(病例1和2双胞胎的姐姐)，2014年12月16日因 6小时前休息时突发剧烈胸痛，向腹部和后背部放散，濒死感而入大连医科大学附属第二医院。急诊室查主动脉CTA提示主动脉夹层，Stanford A型(图3)，破口起自升主动脉，夹层达腹主动脉、肠系膜上动脉。既往高血压病史10余年，发现升主动脉瘤2年。家族中父亲40多岁时猝死。兄弟姐妹9人，6个男性身高均在1.80 m左右。入院查体：T：36.5 ℃，P：55次/min，R：16次/min，BP：123/51 mmHg，两侧血压对称，两肺呼吸音对称，未闻及干、湿性罗音。心尖搏动位于左侧第五肋间锁骨中线内1.0 cm，HR 55次/min，律齐，心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及三音律、杂音或心包摩擦音。住院第3天排便时突然意识不清，血压降至73/52 mmHg，心率52次/min，血氧饱和度84%，随即颈动脉搏动消失，抢救无效死亡，临床判断为夹层破裂。

自2009年起本研究组对三患者后代(病例1的1儿1女1孙；病例2的1儿1女；病例3的2儿1女)定期随访，进行血压、心电图及超声心动图检查已十年余，其中男性家属除一聋哑人外均 BMI >25 kg/m2(25.2～35.6 kg/m2，包括病例1的12岁孙子)，成人男性家属自30～39岁起均见有主动脉增宽改变(33.0～36.7 mm)，但随访至2020年无明显变化，无进展。女性家属无异常(27.6～28.4 mm)，见表1(2020年6月5日采集数据)。两双胞胎患者、配偶及下一代家属共10人在2009年均进行了Marfan综合征FBNI单倍型基因检测，未发现异常。

2 讨 论

主动脉夹层(Aortic dissection)病因至今未明，发病率约为35/10万[2]，80%合并高血压，另有Marfan, Tuner综合征等常染色体遗传病，还有先天性主动脉畸形：包括二叶主动脉瓣、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄。未经特殊治疗的主动脉夹层30%表现为猝死，开始48 h内死亡率每小时1%，发病48 h不干预的死亡率约为50%[3]。65%的主动脉夹层起源于升主动脉，20%降主动脉，10%主动脉弓，其余在腹主动脉。在确诊的患者中2/3为急性主动脉夹层，1/3为慢性。2009年报道药物控制可使2年的生存率达95.6%[4]。本文报道的双胞胎兄弟未手术均存活10～11年。既往报道中国的急性主动脉夹层患者比西方国家的患者年轻约10岁[5]。Huang等[6]总结了我国2006—2008年间1 061例主动脉夹层患者，与国际上报道的患者相比，我国的研究对象相对年轻，男性较多，Marfan综合征比例较高，但接受手术干预的较少。当按10岁年龄分层时，较年轻的患者更易患A型主动脉夹层、家族性主动脉夹层和Marfan综合征，而较年长的患者往往包括更多的女性和B型主动脉夹层。随着年龄的增长，无论主动脉夹层的类型如何，手术干预的比例逐渐降低。长期死亡率随年龄增长而增加，尤其是70岁以上患者。年轻人和老年人主动脉夹层复发率均较高。总之，与西方主动脉夹层患者相比，我国主动脉夹层患者具有明显的特点，中老年患者长期死亡率高，复发率高。本文双胞胎两患者均拒绝接受手术治疗，10～11年后因主动脉夹层复发死亡。目前本家族多发主动脉夹层病因仍不清楚。有报道家族性夹层的发病年龄早于零星夹层[7]。患者发病年龄可以预测家族中其他夹层者的发病年龄，即存在家族中主动脉夹层发病年龄相同的特点。因此可预防性切除年龄接近于夹层起始年龄的家庭成员的动脉瘤。Elizabeth等[8]研究记录了15年来胸主动脉瘤和夹层的发生率和家庭筛查结果。对2385例主动脉疾病患者进行前瞻性登记，其中675例接受手术治疗。对胸主动脉瘤和夹层先证者的亲属进行筛查，并对受影响的个人进行随访。先证者年龄(50.4±14.1)岁，主动脉直径(51±12)mm。对581名高危亲属进行筛查，发现近一半的主动脉夹层的先证者的亲属受影响，其中许多已经有明显的主动脉扩张。

表1 3例主动脉夹层患者后代随访结果

本家族中父亲40多岁时猝死，兄弟姐妹9人，3人发生主动脉夹层，其余6人目前无主动脉夹层病史。我们将继续对患者后代家属进行密切随访，同时注意相关基因的报道[9]并跟进筛查。目前尽管有报道主动脉夹层相关的血清生物标志物[10-11]，但影像学仍是唯一可靠的诊断和随访方法。如果经过食管超声证实主动脉内径≥4.2 cm，或经MRI或CT证实主动脉内径≥4.4～4.6 cm，可考虑外科手术治疗修复[12]，及早干预，改善预后。