Ⅰ型神经纤维瘤病合并踝管综合征1例

赵洋，尤建宇，杨祥雷，岳震，曾文超

（济宁市第一人民医院 手外科、足踝外科，山东 济宁 272000）

Ⅰ型神经纤维瘤病以外周神经与中枢神经系统的多发肿瘤及牛奶咖啡斑为主要临床表现，同时可累及肌肉、骨骼和内脏，是一种不完全外显的常染色体显性遗传病。我院2019年收治Ⅰ型神经纤维瘤病合并踝管综合征1例，治疗效果满意，现报道如下。

1 病例资料

患者 男，44岁，因发现左足肿物渐进性增大40余年入院。查体：跛行步态，左足足弓消失扁平，前足外展，后足外翻，内踝处可见一巨大皮下肿物，大小约20 cm×15 cm，肿物表面皮肤菲薄发亮，皮温稍高，无明显静脉怒张，无红肿及渗出；肿物触之如硬橡皮球样，移动度差，无明显压痛，叩击肿物向远端有放电样异常感觉，足跖侧刺痛觉稍减退。全身多处牛奶咖啡斑。入院诊断：Ⅰ型神经纤维瘤病、平足症、踝管综合征。术前辅助检查：CA-199为28.99 U/mL；彩超提示左内踝处巨大实性回声团块，其内近内踝处见囊性回声，囊内见多条静脉血管；肿块实性部分可见动脉血流信号；近跟腱处肿块内见多条静脉血管，走行迂曲，内踝处胫后动静脉及胫后神经包绕其中并受压前移；内踝处可见一粗大浅静脉穿行其中。MRI提示神经纤维瘤可能。

2 术中情况

仰卧位，止血带压力400 mmHg控制下施术。术中自小腿中段内侧纵行切开向远端延伸，于内踝下方弧形向跖侧延伸至展肌下方，切口长约40 cm。依次切开皮肤、皮下组织，见小腿内侧巨大肿物，周围散在黄色条索状硬块，周围与胫后神经密不可分，胫后动静脉受压变形。由近及远仔细剥离肿物，尽量多地保留胫后神经纤维束。小心切除肿物至远端踝管内正常银白色神经组织。切除过程中，结扎肿瘤营养血管。完整切除肿物后，送检病理（图1-6）。松止血带，创面彻底止血，间断缝合。术后积极抗炎、预防下肢深静脉血栓等治疗，后创面愈合欠佳，经积极治疗后，二期行扩创、游离植皮术。

3 结果

图1 术中肿瘤整体外观

图2 分离过程中，瘤体内可见大量血凝块

图3 切除后肿瘤外观

图4 术后病理（HE×200）

图5 二期手术植皮后外观

图6 全身多处牛奶咖啡斑

术后创面愈合。术后病理回报：考虑为弥漫性皮肤神经纤维瘤，不能除外神经纤维瘤病，请结合临床。免疫组化：S-100（+）、CD34 部分（+），SMA（-）、Ki-67（+）小于1%。术后10个月随访，创面愈合可，足部运动功能较前变化不大，感觉较前稍改善，但仍有麻木。

4 讨论

Ⅰ型神经纤维瘤病通常进展缓慢，一般幼儿期发病，青春期后出现，此病25%～50%有家族遗传史，50%为新突变患者，是突变率较高的疾病之一[1-2]。其按照病理组织学可以分为结节型、丛状型、弥漫型。贾雪原等[3]提出在瘤体破溃出血、短时间内增大、疼痛、压迫、影响美观功能、诱发畸形或证实恶变等七种情况下需手术治疗。术前完善彩超、MRI等检查有助于评价肿物与邻近血管、肌腱及骨组织的解剖关系[4-5]，有助于完整切除肿物，减少副损伤。该病例肿物巨大，实属罕见，肿物位于胫后神经，缓慢增大，存在胫后神经压迫症状，但患者基本耐受。肿物切除后，局部皮肤菲薄，易坏死。本例经过积极治疗，二期植皮覆盖创面。也有不少学者提出，一期扩大切除后，行局部皮瓣转移、Z字成形等手术覆盖创面。术中瘤体巨大，与神经联系紧密，需尽量耐心切除肿物，无保留价值的神经纤维予以一期切除，但应慎重，因胫后神经损伤后将导致足底感觉减退、异常，肌肉萎缩等。肿瘤内部血流丰富，术中出血较多，陈冉等[6]报道服用酮替芬可减少术后出血及肿瘤切除后的瘙痒及疼痛不适。考虑存在肿瘤炎性介质外漏，可能导致创面愈合困难，术后化学药物治疗可作为辅助治疗[7]。