一滴唾液定未来?

2020-12-10 11:01崔晓娴
科学大众 2020年24期
关键词:天赋基因组测序

□文/崔晓娴

近些年来,消费级基因检测越来越受到大众关注,其中儿童的“天赋基因”检测尤其受到追捧。“小孩的教育要结合天赋,这样更容易成功。”在商家的宣传之下,花大价钱去做检测的宝爸宝妈相信,通过基因检测技术和大数据技术,可以对唾沫样本中人体细胞的基因信息进行检测,评估孩子的运动天赋、音乐天赋、记忆天赋、近视风险等多项个性特质,以此获得一份“天才儿童培养说明书”。

供图/锐景创意

人类基因组计划

20世纪80年代,美、英等国提出了人类基因组计划,得益于分子生物学及测序技术的飞跃发展,科学家历时十多年完成该计划,并公布了人类基因组图谱和初步分析结果。可以说,人类基因组计划是如今各种规格和类型的基因检测所依据的蓝图。

人类基因组计划是一项规模高、跨国跨学科的科学探索巨型工程,其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列,从而绘制人类基因组图谱。在此基础上,还将辨识其载有的基因及其序列,以达到破译人类遗传信息的最终目的。

人类基因组计划徽标

这项计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步。2001年人类基因组工作草图的发表,被认为是人类基因组计划成功的里程碑。该草图由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成,并分别公开发表。大多数政府资助的测序在美国、英国、日本、法国、德国、中国的20所大学和研究中心进行。

中国的人类基因组计划在国家自然科学基金委员会的支持下,于1994年启动,并得到国家高技术发展计划和国家自然科学基金的资助。1999年,中国加入人类基因组计划,成为继美、英、日、德、法后第六个加入的国家。2000年4月,中国完成了人类3号染色体上约3 000万个碱基对的工作草图。中国加入人类基因组计划的意义非常重大,除了使该计划具有更广泛的代表性,此举也成为生命科学领域国际间大规模研究合作的起点,标志着中国的生物科学研究开始跻身国际先进行列。

基因测序由科研转向民用

大量人类基因组数据的积累、测序技术的升级和成本降低,让基因检测逐步进入医学领域,并由研究转向临床,包括进行疾病筛查和辅助诊断,例如癌症筛查、疑难罕见病诊断、亲子鉴定及无创产前诊断等,所需费用从几千元到几万元不等。

面向个人消费者的消费级基因检测也获得了迅猛的发展,提供的服务主要集中在通过对唾沫样本中人体细胞的基因进行检测、分析,评估得到营养健康、运动能力以及各类与人性格或天赋有关的特征,以方便消费者更“了解自己”。

天赋基因检测是真是假

供图/视觉中国

天赋基因检测的原理和依据,据称来自英国学者Robert Plomin的研究成果。他从大量单卵孪生子的遗传基因研究中发现,人类的成功有32%~62%是由基因决定的,其他由环境和个人后天因素决定。但在美国国家医学图书馆搜阅其发表的相关文章,仅能发现的是人类一些表型与基因关系的调查研究,并无像国内商家所吹捧的和天赋有关的特质。将“成功”“天赋”这一类含义丰富、标准模糊的概念与严谨精确的科学研究扯上关系,只是商家的臆想和噱头。

人类基因组拥有2万多个基因,研究得较为透彻的只占很小一部分,大多与疾病相关,而且目前国内基因检测所用的数据库,很多都是基于欧美人群的基因研究,这些结论是否能直接应用在中国人身上,还有待进一步验证。甚至很多实验室研究性的结论,还是基于小鼠等动物实验。对于人类基因组计划来说,完全解读基因的奥秘还有很长的路要走。

消费级基因检测还缺乏公认的行业标准,对于同一个检测项目,可能因为不同机构选择检测的基因位点及分析的数据库和角度不同,导致检测结果不一样,使得基因检测报告的结论更加缺乏准确性。

综上所述,人体有着极为复杂的机能,许多疾病都无法明确是哪些基因和环境共同作用的结果,更别说一个人的成功或未来这样更加无法确定和把控的事件了,以此作为培养孩子的指路明灯,只怕会“科学”反被“科学”误了。

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