SAM综合征一例护理体会

毛春燕 张蓓蓓 杨伟琴

上海交通大学医学院附属新华医院，上海，200092

SAM综合征(severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting syndrome, SAM syndrome)是由DSP和DSG1基因突变引起的严重皮炎，多重过敏和代谢紊乱，是一种罕见的遗传性皮肤病，主要的遗传方式为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传[1,2]，目前仅有17例报道，其中13例患者由于DSG1基因突变致病，4例致病基因为DSP。我科收治一例患儿，护理体会总结如下。

1 临床资料

患儿，女，1岁，8公斤。出生后头面部出现红斑、丘疹、上覆黄色痂皮，1个月时全身散在出现皮疹，当地医院考虑湿疹，予外用糖皮质激素药膏治疗，后反复发作。2018年4月至6月反复就诊，期间伴有反复发热。10余天前，患儿全身出现弥漫性潮红、脱屑，伴脓疱，予以收治入院。

皮肤科查体：全身弥漫性潮红，触痛明显，其上泛发针尖大脓疱，伴脱屑，部分皮疹上覆黄色痂皮，皱褶部位浸渍，双手足、膝部皮肤角化，增厚，手足甲增厚(图1)。

图1 泛发红皮病伴黄色鳞屑，掌跖角化伴脱屑

入院后完善各项相关检查，查皮肤基因包示DSP基因c.1828 T>C杂合突变(图2)，查IgE示1470 IU/mL，过敏原筛查示：牛奶4.25 IU/mL。诊断：SAM综合征。即给予抗感染、抗组胺、外用对症处理，同时加用止痒药物加巴喷丁胶囊、阿维A 口服，并行营养支持治疗。经过40余天的治疗和护理，患儿皮疹明显好转，未见新发皮损，予以出院门诊随访。

图2 患儿家系的基因测序

2 临床护理

2.1 感染的护理

2.1.1 高热的护理 SAM综合症的患儿由于严重营养不良致使抵抗力下降，该患儿查血培养示肺炎克雷伯杆菌生长，入院后体温在36.0～39.8℃，持续高热，因此，控制感染是重中之重。我们联合儿内科和药剂科，抽取血培养，落实冰袋物理降温、口服退热药物、静脉补液等对症治疗，关注血液培养和血常规的结果，合理使用抗生素，并及时调整。我们每4小时观察患儿的生命体征、意识、伴随症状的变化。

2.1.2 呼吸道护理 患儿出现咳嗽咳痰，湿化气道是改善这一症状的重要手段[3]，我们利用高流量的氧气，运用儿童专用雾化面罩，通过从鼻子吸气，口腔吐气的方式，使药液充分进入患儿呼吸道。同时教家长进行肺部物理治疗：掌心呈空杯状，从患儿背部的下方沿着脊柱两侧往上叩击排痰，操作过程中动作轻柔、强度适中。嘱患儿多饮水，促进痰液排出[4]。

2.1.3 环境准备 将患儿安置于科室单人病房，减少人员往来，保持房间的温度在22～24℃，湿度在50%～60%；房间每日紫外线消毒，30 min/次，地板使用500 mg/L浓度的有效氯溶液拖拭，每日一次;患儿病服床单等单独打包，消毒灭菌，发现污染及时更换;此外，协助患儿修剪指甲，避免抓伤皮肤造成感染。

2.1.4 口腔及会阴护理 强调保持口腔、会阴清洁的重要性。我们指导患儿每日晨起、进餐前后、睡前均需清洁口腔，采用蘸取5%碳酸氢钠溶液的棉签或纱布清洁患儿口腔，并建议每次进食后饮水。每晚睡前用32～37℃温开水冲洗会阴部，每次不超过5 min，及时发现患儿感染的征象，协助医生进行诊治。

2.2 皮肤护理 SAM综合征主要表现为皮损，而皮损往往也是其首发且最常见的症状，案例中患儿的皮肤有几大问题需要密切关注: 瘙痒、脱屑和脓疱。皮肤瘙痒引起患儿不断搔抓，长期搔抓使皮肤可见抓痕、色素沉着甚至破损，我们嘱家长勿使用刺激性过强的洗漱用品，协助患儿每日沐浴，水温维持在32～37℃，去除表皮皮屑，穿着宽松棉服，勤换干净衣物。早晚洗漱后选用具有消炎、止痒、收敛、镇静的中药湿敷，中药保存于4℃，使用前拿出，每次10～15 min；其后，厚涂保护皮肤的医用滋润剂(尿囊素乳膏，0.2%浓度)，每日2～3次；对于显著增厚的皮损，使用保鲜膜封包过夜，促进润肤剂的吸收。保持脓疱疱壁完整，勿自行刺破，润肤后外涂氧化锌滑石粉止痒。

2.3 药物的观察与使用 该患儿规律使用阿维A，在此期间，我们加强对皮损的观察，如出现皲裂等症状，则酌情减少药物用量，同时用吡美莫司涂抹患处。患儿持续瘙痒，不停地搔抓会加重皮肤屏障的破坏，继而加重瘙痒症状。故本例患儿口服加巴喷丁胶囊1/4粒日1次，并逐渐增量至日3次加强止痒治疗。用药期间严密观察患儿有无头晕、嗜睡症状，监测情绪变化，注意情绪不稳、敌意、思维障碍或异常、过度兴奋等情况发生。同时观察患儿瘙痒程度的变化，及时调整药物剂量。

2.4 饮食护理 患儿严重营养不良，对异种蛋白过敏，代谢紊乱。深入的营养评估及恰当的干预十分重要。我们联合医院营养科，记录每日进食种类和量，调整饮食结构，加用氨基酸奶粉，合理有序增加营养。给予易消化且营养丰富的食物，如新鲜蔬菜、水果, 其含有大量维生素及纤维素。由于患儿处于多重过敏状态，食物的选择十分困难。严格采取婴儿的辅食添加法，每新增一种食物，不能一次摄入过多，连续观察3天，若皮疹激增，则回避此食物[5]。同时避免羊肉、海鲜、辣椒等辛辣刺激的食物。通过家长和医护人员的共同努力，患儿营养状况得到了一定的改善。

3 讨论

SAM综合征是一种罕见的遗传性疾病，具有严重皮炎，多重过敏，代谢紊乱等特征，对护理工作要求高。我科通过抗感染、营养支持、皮肤护理以及应用止痒药物，使患儿病情得以控制出院。既往文献显示，在4例DSP基因突变致SAM综合征的患者中，3例出现瘙痒症状，但文献中并未述及护理情况[6-8]。通过本例患儿我们总结出一些重要护理项目：(1)高热的护理；(2)呼吸道护理；(3)口腔会阴护理；(4)皮肤护理；(5)药物的观察；(6)饮食护理。另外，对于瘙痒型SAM综合征，药物的使用与观察、皮肤的护理至关重要。本案例提示对少见疾病应注意学科之间的协作，找准护理的重难点，以期规范对少见疾病的护理，形成一套规范、有效、科学的护理计划。