产科超声筛查在孕期中的重要价值

马 坚

（北京市丰台区铁营医院 北京 100079）

近年来人们对产前超声检查重要性有了一定认识，优生优育，减少畸形儿出生是人们更高追求。超声以无创性、可重复操作、实时性及经济廉价等特点，深受医生及孕妇的喜爱。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2008年1月—2018年6月产前接受我院超声检查的4635例胎儿中检出的64例畸形儿。孕周在孕12～40周。

1.2 仪器及检测方法

1.2.1 仪器及方法 飞利浦IU22及EPIQ5，探头频率2～5MHZ。所有行产科超声检查孕妇，取仰卧位，充分暴露检查部位，按顺序进行扫查，按要求留取标准切面存图，观察胎儿各系统发育状况。

1.3 统计学方法

数据采用SPSS24.0统计学软件分析处理，计数资料采用率（%）表示，行χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前胎儿畸形情况

4635例胎儿中产前超声检查共筛查出畸形儿64例，畸形率为1.38%，检出形态结构畸形儿60例，占超声畸形94%。见表1。

2.2 超声产前诊断与实际临床诊断比较

4635例胎儿中，实际临床确诊畸形胎儿有70例，畸形率为1.51%，超声诊断畸形胎儿有64例，畸形率为1.38%，超声诊断的敏感性为90.14%，特异性为99.98%，准确性为99.83%。其中超声对唇腭裂及淋巴水囊瘤检出率均为100%，心血管系统检出率为90%，中枢神经系统检出率为92.3%，四肢及软骨发育不良检出率77.78%。见表2。

表1 产前超声检查畸形胎儿情况

表2超声诊断与实际临床诊断比较[n(%)]

根据卡方检验得出P＞0.05，说明两者之间没有显著性差异，即超声诊断与实际临床诊断无差异。

另外有7例漏诊病例，其中包括1例单纯腭裂，2例足內翻，1例室间隔缺损，1例脐膨出，1例直肠肛门狭窄，1例21-三体综合征；1例误诊帆状胎盘。

2.3 超声诊断分析

2.3.1 唇腭裂 唇裂声像图表现为唇部回声连续性中断，上唇多见，中断可发生一侧或两侧，断端回声增强，中断处为无回声。张口时更容易辨别，鼻与上唇部对位不良，合并腭裂时表现为上牙槽回声连续性中断。

2.3.2 单腔心 胎儿心脏检查在产科筛查中有规定扫查切面，包括四腔心切面、双室流出道切面、三血管切面等。单心房单心室超声表现为仅见一个心房、一个房室瓣及一个心室，且常合并大动脉异常。

2.3.3 脑膨出 典型声像图是颅骨回声缺损，胎头旁见包块回声，枕部脑膨出最为多见。单纯的脑膨出者缺损区可见无回声包块，脑组织膨出是可见混合回声包块[1]。

2.3.4 四肢短小 主要包括成骨发育不全、软骨发育不全、单纯性短肢畸形及致死性侏儒。成骨发育不全表现为四肢严重短小、长骨弯曲、粗短、骨干成角征象，胎儿颅骨薄，回声相对正常胎儿低。软骨发育不良超声表现为四肢长骨短小，头颅增大，胸腔狭窄。致死性侏儒超声表现为长骨弯曲，肋骨短、窄胸，前额突出、腹膨隆、头大等。

2.3.5 肾多囊性发育不良 声像图表现肾脏增大失去正常的形态，肾区内见多个大小不等且互不相通无回声囊泡，严重者肾脏占满整个腹腔。病变可累及单侧或双侧肾脏，双侧受累时，双肾大小可不等。

2.3.6 食管狭窄或闭锁 该声像图表现为胃泡小或消失，经反复复查，胎儿胃泡显示仍不满意，未见明显充盈胃泡回声，随着孕周增长，羊水量增多。

2.3.7 淋巴水囊瘤 好发于胎儿颈背部，超声表现为颈背部无回声区，内可有分隔，有时会伴有全身水肿。

2.3.8 帆状胎盘 声像图主要观察脐带与胎盘的关系，脐带与胎盘的插入点没有在胎盘实质内，而是走行于胎膜内。

3 讨论

产前筛查是预防胎儿出生缺陷的重要手段，超声作为产前筛查主要方式，发挥着重要作用。国外文献显示，胎儿畸形率为3%～4%[2]，而国内报道为1%～2%[3]，本研究4635例胎儿的产前超声筛查，胎儿畸形率为1.38%。

胎儿致畸因素很多，包括遗传、物理、化学和生物等多因素，其影响胎儿细胞分裂，致组织器官发生畸形，甚至导致胎儿死亡[4]。我国规定孕妇在18～24周进行胎儿畸形筛查，主要针对胎儿六大类致死性畸形，分别为无脑儿、严重脑膨出、开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损或内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不良。此六大致死性畸形是超声检查必须检出。本研究漏诊1例单纯性腭裂，未合并唇裂。有文献指出唇裂合并腭裂情况下超声诊断有一定难度[5]，单纯发生腭裂几率很低，故易发生漏诊。中枢神经系统畸形中无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出等易诊断，对于半椎体、隐形脊柱裂等畸形难以发现，胎儿心脏筛查因受母体、胎体位置及胎儿心脏结构、血流动力学等方面影响，检查比较困难，若筛查发现问题，需进行专科检查。漏诊1例室间隔小缺损，同时合并21-三体，故心脏畸形首先需除外染色体方面问题。骨骼发育异常种类较多，表现复杂，分非致死性和致死性畸形。漏诊2例为足内翻，其声像图表现为足底面与小腿长骨不在同一切面显示上，注意胎位不好时，一定要变化体位。

胎儿附属物发生问题会危机胎儿及孕妇生命，帆状胎盘是指脐带的血管没有附着在胎盘的中间，而是呈扇形附着在胎盘之外的胎膜上。若胎膜破裂，会引起附着于胎膜上的血管破裂出血，导致胎儿供血减少，危机胎儿生命。

综上所述，超声检查贯穿于产科整个过程，已成为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法，其诊断结果受孕妇腹壁厚度、胎龄、羊水及胎儿体位影响，也和操作医生资历、技术水平有关，但仍改变不了其在产科检查重要作用。它对提高生育质量，减少出生缺陷儿有重要价值。