产前超声诊断对先天性心脏病的诊断价值和漏诊及误诊的原因分析

李春妮，王 峥

（空军军医大学第一附属医院西安市西京医院超声科，陕西西安 710032）

先天性心脏病是一种常见的先天畸形，在各种先天畸形当中所占的比例较大。先天性心脏病是由于胎儿在胚胎发育时期，心脏和大血管的形成发生障碍或者发育异常，导致胎儿心脏解剖结构异常，或者胎儿在出生以后应当自动关闭的通道没有闭合导致的[1]。轻度的先天性心脏病症状不明显，对患者的日常生活不会造成很大的影响，但是重度患者会出现缺氧、休克或者死亡，存活的重度先天性心脏病患者远期也会对生活和工作造成严重的影响[2]。因此，孕妇在怀孕期间进行产前超声检查可以帮助诊断胎儿是否存在先天性心脏病，提高新生儿的健康水平。产前超声检查非常普遍和重要，在产科的工作当中受到很大的重视。产前超声检查具有很高的诊断价值，但是存在漏诊和误诊的情况[3]。本研究通过对产妇年龄、文化程度、是否初产妇、流产次数、产检次数、羊水、体重增重、腹壁瘢痕以及检查医生的经验等方面进行分析，探究导致产前先天性心脏病超声诊断漏诊和误诊的独立危险因素，具体如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取西安市西京医院收治的150 例进行产前胎儿心脏超声检查的孕妇为研究对象，选取的时间范围为2016 年2 月到2018 年9 月，孕妇年龄18～42 岁，平均年龄（26.31±7.14） 岁，孕周20～27周，平均孕周（22.62±1.54） 周。纳入标准：本研究所需资料和信息完整产妇；研究经过孕妇及其家属同意，签字同意；研究经过伦理委员会同意。排除标准：产妇患有感染性疾病；产妇的意识和表达不清晰。

1.2 方法

在胎儿出生前后的超声心动图进行对比，观察产前超声检查漏诊和误诊的情况，采用单因素χ2检验和多因素Logistic 回归分析研究造成产前先天性心脏病超声诊断漏诊和误诊的原因。

采用彩色多普勒超声诊断仪对产妇进行检查。检查的项目包括胎儿的方位、数目、头围、股骨长、羊水深度等，测量胎儿的成熟度；然后检查胎儿的心脏系统，采用六切面标准进行检查，观察心脏发育是否有异常情况，主要包括室间隔缺损、心包积液、瓣膜发育不良等，发现疑似先天性心脏病的胎儿进行超声心动图检查，胎儿出生以后再进行检查，将检后的检查结果进行对比。

对产妇的病历等相关资料进行收集，分析了解产妇的年龄、文化程度、是否初产妇、流产次数、产检次数、羊水、体重增重、腹壁瘢痕以及检查医生的经验。其中产妇年龄分为三个阶段：年龄≤25岁；25 岁＜年龄≤35 岁；年龄＞35 岁。文化程度：分为初中及以下和高中及以上。流产次数：分为≤1 次和＞1 次。产检次数：产检次数分为≤3次和＞3 次。羊水：羊水分为羊水过多、羊水正常和羊水过少。体重增重[4]：根据美国医学研究院（the Institute of Medicine，IOM） 2009 年推荐的孕妇孕期体重的增重范围，首先对孕妇孕前的身体质量指数（Body Mass Index，BMI） （kg/m2） 进行计算，计算的公式是BMI=体重（kg）/ 身高的平方米（m2）。孕妇孕前的BMI 分为＜18.5 kg/m2，BMI 位于18.5～24.9 kg/m2范围内，BMI 位于25.0～29.9 kg/m2范围内，BMI≥30 kg/m2；推荐的增重范围分别为为11.2～15.8 kg，12.6～18.0 kg，6.8～11.2 kg和5.0～9.0 kg。根据孕期初产妇的增重水平是否超过或者低于这个水平分为增重过高、正常和不足。检查医生的经验：根据检查医生的工作年限进行分析，检查医生的工作年限≤4 a，表示检查医生经验少；检查医生的工作年限＞4 a，表示检查医生经验多。对病历没有的资料进行问卷调查的方式，调查时注意使用统一用语，对相关注意事项进行解释。发放问卷150 份，收回150 分，收回率100%。

1.3 观察指标

统计先天性心脏病类型和误诊以及误诊的例数；分析产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊的影响因素；采用ROC 诊断价值曲线绘制产前超声诊断的诊断价值。

1.4 统计学处理

采用SPSS20.0 进行研究数据分析。观测资料均为计数数据，以例数（%） 表示，单因素层组间比较采用χ2检验，多因素分析采用非条件Logistic回归。诊断价值分析为配对χ2检验，并绘制ROC诊断价值曲线。统计检验水准α=0.05。

2 结果

2.1 产前超声诊断的诊断价值

在150 例胎儿的超声检查当中，共检查出14例先天性心脏病胎儿，漏诊8 例，误诊7 例。诊断的敏感度为14/（14+8）=0.636，特异度为（128-7）/128=0.945，准确度为（14+121）/150=0.900，见表1 表2。说明产前超声检查有一定的诊断价值（敏感度0.636、特异度0.945、准确度0.900、Kappa 系数0.593）。其诊断价值的ROC 曲线见图1。

表1 产前超声诊断的诊断结果Tab.1 Analysis of Diagnosis Results of Prenatal Ultrasound

图1 产前超声诊断的诊断价值ROC 曲线Fig.1 ROC curve of diagnostic value of prenatal ultrasound diagnosis

2.2 先天性心脏病类型和误诊以及误诊的例数

在胎儿出生以后进行超声检查，发现产前超声诊断准确率为90%（135/150）；诊断漏诊8 例，漏诊率5.33%（8/150），见表2。误诊7 例，误诊率4.67%（7/150），见表3。

2.3 导致产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊的单因素分析

分别选择了年龄等可能导致/影响产前超声诊断漏误诊的9 个因素，进行各因素分层比较。分析结果显示，孕妇的文化程度、是否为初产妇、流产次数等方面对产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊的影响不明显，差异没有统计学意义（P＞0.05）；产妇的年龄、羊水、体重增重状况、产检次数、腹壁瘢痕以及检查医生的经验对产前超声先天性心脏病诊断漏诊和误诊有影响，差异有统计学意义（P＜0.05），具体的单因素分析结果见表4。

2.3 产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊的多因素logistic 回归分析

变量选择：建立非条件Logistic 回归模型，以本次研究的150 例进行产前胎儿心脏超声检查的孕妇两资料为样本，以产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊状况作为因变量，赋值1=有误漏诊，0=正确诊断。以前述单因素分析（表3） 中P＜0.10 的指标/因素为自变量。初选了年龄等6 个指标作为自变量。考虑到样本量特别是阳性样本量较少，故会同临床和统计人员，对自变量再进行筛除。其中检查医生经验少，孕妇产检次数少甚至未做过当然是公认的会影响超声出错的因素，无需再纳入回归分析。最终有4 个指标被作为自变量参加回归。各变量赋值基于表2 并适当合并层级，参见表4。

回归过程采用逐步后退法，以进行自变量的选择和剔除，设定α 剔除=0.10，α 入选=0.05。回归结果：4 个变量均被保留入回归方程，提示：孕妇年龄＞35 岁、孕妇增重过多、羊水不足、腹壁瘢痕、对产前超声诊断产生先天性心脏病漏诊和误诊均有不利影响（即是其危险影响因素） （P＜0.05，OR＞1），见表5。

表2 先天性心脏病的漏诊例数和类型（n）Tab.2 Number and types of missed diagnosis of congenital heart disease （n）

表3 先天性心脏病的误诊例数和类型（n）Tab.3 The number and types of misdiagnosis of congenital heart disease （n）

表4 导致产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊的单因素分析（n）Tab.4 Single factor analysis leading to missed diagnosis and misdiagnosis of congenital heart disease by prenatal ultrasound diagnosis （n）

表5 产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊的多因素logistic 回归分析Tab.5 Multivariate logistic regression analysis of prenatal ultrasound diagnosis on missed diagnosis and misdiagnosis of congenital heart disease

3 讨论

先天性心脏病对胎儿的生长和发育以及新生儿的健康会造成极大的影响。虽然可以对先天性心脏病患儿进行手术治疗，但是花费巨大，很多家庭难以承担治疗带来的经济压力[5]。因此，做好先天性心脏病的产前检查可以帮助提高新生儿的健康水平，降低先天性心脏病患儿的出生率。现阶段超声检查在产前检查当中非常常见，有助于帮助提高先天性心脏病的诊断率，然后根据孕妇及其家属的意愿判定是否终止妊娠[6-7]。

本研究通过对产妇进行产前和产后的超声检查，计算误诊率和漏诊率，发现产前超声诊断对先天性心脏病的诊断准确率很高，达到90%，具有较高的诊断价值。但是研究也发现产前超声诊断也会出现一定的漏诊和误诊。为了分析导致漏诊和误诊的相关影响因素，本研究通过对产妇的年龄、文化程度、是否初产妇、流产次数、产检次数、羊水、体重增重、腹壁瘢痕以及检查医生的经验进行调查和分析，探究导致产前先天性心脏病超声诊断漏诊和误诊的独立危险因素，帮助临床上提高超声诊断的诊断准确率，降低漏诊率和误诊率，提高新生儿的健康水平。单因素或多因素研究结果显示，孕妇年龄＞35 岁、孕妇增重过多、羊水不足、腹壁瘢痕、产检次数≤3 次、检查医生经验少是导致产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊的影响因素。

孕妇年龄大于35 岁是导致产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊的独立危险因素，原因可能是随着孕妇年龄的不断增加，特别是超过35岁，产妇的代偿功能会逐渐减退，对妊娠变化的耐受能力逐渐降低，孕妇容易患各种妇科疾病，会影响超声检查的准确率，导致先天性心脏病的漏诊或误诊[8-10]。孕妇增重过多会导致产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊，原因可能是孕妇增重过多，脂肪比较厚，在进行超声检查的时候得到的超声图像的质量比较差，脏器切面的显示率也比较低，不能够为医生提供清晰准确的参考，降低超声检查的准确率，导致出现漏诊或者误诊[11-13]。羊水不足也是导致产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊的影响因素，主要原因是羊水不足和腹壁瘢痕对超声检查的图像成像会造成一定的影响，成像不清晰，医生不能很好进行判断，造成误诊和漏诊[14-15]。产检次数小于3 次也会导致产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊，原因可能是早期产检胎儿的心脏发育不完全，不能够完全进行准确判断[16]，检查胎儿先天性畸形的重要阶段是21～28 周，这个阶段胎儿的心脏发育比较成熟并且胎动比较频繁，可以形成清晰的超声图像，便于对各个切面进行检查，提高产检的次数可以帮助降低漏诊和误诊[17-19]。检查医生经验少也会导致漏诊和误诊，原因可能是超声结果是人为进行观察和判断，检查医生经验少会导致漏诊和误诊机率比较高[20]。

综上所述，产前超声诊断对先天性心脏病的诊断价值较高；孕妇年龄＞35 岁、孕妇增重过多、羊水不足、腹壁瘢痕、产检次数≤3 次、检查医生经验少是导致产前超声诊断对先天性心脏病漏诊和误诊的独立危险因素，因此要降低孕妇年龄过高、增重过多、腹壁瘢痕等主观因素，对羊水进行监测，增加产妇的产检次数，提高检查医生的经验，降低产前先天性心脏病超声诊断的漏诊和误诊。