胎儿体蒂异常并中央性前置胎盘1例

李志娟，朱 旻，刘海萍，董志华，何 斌，王进华

(江西省妇幼保健院放射科，江西 南昌 330006)

图1 胎儿BSA A.胎儿矢状位T2WI； B.胎儿冠状位T2WI； C.大体标本； D.标本X线片

孕妇47岁，孕17+1周，因“中期妊娠，中央性前置胎盘，超声提示胎儿畸形”要求终止妊娠而入院；既往孕2产1，无畸形胎儿分娩史。查体：妊娠中期，余未见明显异常。胎儿MRI示胎儿腹裂畸形，腹腔内脏器(肝脏、肠道)漂浮于羊水中，脊柱向右侧弯，左侧下肢缺如，脐带过短，中央型前置胎盘，考虑体蒂异常(body stalk anomaly, BSA)，见图1A、1B。行剖宫取胎术，术中见胎儿内脏外翻，脐带短。大体标本(图1C)示胎儿左下肢缺如，腹壁缺损，腹腔脏器疝出，脐带短小(约40.06 mm)，脊柱侧弯；标本X线片(图1D)、CT及MRI均示脊柱侧弯，左下肢缺如，腹腔脏器疝出。诊断：胎儿BSA。

讨论胎儿BSA亦称肢体-体壁复合体异常(limb body wall complex, LBWC)，是一组复杂先天性畸形，极为罕见，发病率约1/7 500，预后极差。主要发病机制：①胚盘缺陷伴早期胚胎发育不良；②早期血管破裂学说；③早期羊膜破裂学说。BSA可分为2种表型：①胎盘-腹型，无颅面缺损，但可伴泌尿生殖器异常，可能为胚胎异常发育所致；②胎盘-颅面型，有颅面缺损、腹裂畸形及羊膜粘连等征象，可能与早期血管破裂相关。MRI软组织分辨力高、成像视野大，且可多平面成像，已成为产科超声筛查胎儿缺陷的重要补充手段。孕11～14周为筛查胎儿结构异常的最佳时期，及时行MR检查可尽早发现并干预，有助于评估病情和选择治疗方案。本例术前、术后影像学及病理学检查均证实胎儿无颅面缺损或畸形，符合胎盘-腹型临床表型。诊断BSA须满足以下至少2项方可确诊：①颅脑颜面畸形；②体壁缺损；③肢体异常。本例胎儿剖宫产前超声、MRI表现典型，产后影像学检查及尸体标本病理检查结果与产前影像学表现相符，满足上述诊断标准，可确诊为胎儿BSA(胎盘-腹型)。本病需与Cantrell五联征、泄殖腔外翻综合征、脐膨出及腹裂等相鉴别。