口咽胚胎性横纹肌肉瘤1例

吴文娟，马建勇，唐 威

(1.南京医科大学附属无锡第二医院影像科，2.病理科，江苏 无锡 214001)

图1 口咽ERMS A.轴位MR T2WI； B.轴位增强T1WI； C.矢状位增强T1WI； D.病理图(HE，×100)

患者男，67岁，因“鼻塞咽痛伴涕中带血7月余”入院，以右侧为主，伴睡眠打鼾。查体：软腭前移，口咽部见明显隆起肿物。MRI：口咽腔内约5.9 cm×2.3 cm×4.3 cm异常软组织信号，T1WI呈低信号，T2WI呈不均匀稍高信号，内见囊样高信号区(图1A)；增强后肿物明显强化，与扁桃体分界不清(图1B、1C)，口咽两侧壁受累，颈部未见肿大淋巴结。考虑口咽部恶性占位，口咽癌？于全麻下行口咽肿物切除术，术中见灰白色肿物，与咽壁分离困难，故仅行部分切除术，切除体积为2.0 cm×2.0 cm×1.0 cm。术后病理：组织切面呈灰白色，质中；光镜下见梭形瘤细胞呈编织状排列，细胞丰富，生长活跃，部分围绕血管，细胞核深染，核大异型，可见核分裂象，伴坏死(图1D)；免疫组织化学：CK(-)、EMA(-)、CD34(-)、Des(弥漫+)、SMA(-)、S100(小灶性+)、Ki-67(70%+)、Melan-A(-)、Melanoma(HMB45)(-)、Vim(+)、CD56(-)、CgA(-)、Syn(-)、Myoglobin(小灶性+)。病理诊断：胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma, ERMS)。术后行放射治疗，随访15个月未见局部及远处转移。

讨论横纹肌肉瘤是少见的中胚层恶性肿瘤，起源于原始间质细胞，可能与染色体异常、杂合丢失、基因甲基化异常及DNA突变有关，分为胚胎性、腺泡状、多形性及梭形细胞/硬化性。ERMS是发病率最高的亚型，约占49%，好发于儿童、青少年，成人少见，多发生于头颈部，口咽部ERMS十分罕见。发生在鼻咽、鼻腔的ERMS临床表现为鼻塞、打鼾、痰中带血等；影像学可见形态不规则、边界不清的软组织肿块，密度均匀，MR T2WI多呈不均匀稍高信号，T1WI多呈等或稍低信号，肿瘤出血时可呈高低混杂信号，增强后病灶呈不均匀环形强化，边界清楚，肿瘤中心坏死或出血时多无强化。口咽部ERMS可早期发生颈部淋巴结转移。鉴别诊断：①口咽癌，多表现为突向口咽腔的不规则肿块，增强后不均匀强化，中心可见低信号囊变及坏死区，累及颈旁间隙；②淋巴瘤，通常密度均匀，无囊变坏死及钙化，T1WI呈稍低信号，T2WI及DWI呈高信号，增强后轻度强化；③纤维肉瘤，T2WI呈等或稍低信号，增强后轻度渐进强化。本病最终需靠病理学诊断。