先天性门静脉海绵样变致上消化道出血1例报道

杨旭瑶， 余 荻， 赵锦涵， 钏莉雪， 常 江

昆明医科大学第二附属医院消化内科，云南 昆明 650101

病例患者，女，15岁，不明原因反复呕血、黑便1年，当地医院就诊行门静脉血管CT提示门静脉海绵样变，食管胃底静脉曲张，诊断为肝硬化，为求进一步诊治，收住我科。入院查体：T 36.5 ℃，P 70次/min，R 21次/min，BP 95/53 mmHg。神志清，精神差，贫血貌，皮肤黏膜苍白，无肝掌及蜘蛛痣，心肺查体(-)，腹部平坦，对称，无腹壁静脉曲张，未见胃肠型和蠕动波，腹部柔软，无压痛、无反跳痛，未触及异常肿块，肝脾未触及，肝颈静脉回流征阴性。胆囊未触及，Murphy氏征阴性。肝上界在右锁骨中线第五肋间，肝肾区无叩击痛，移动性浊音阴性。肠鸣音4次/min。未闻及血管杂音。实验室检查：血常规：白细胞2.66×109L-1，中性粒细胞1.54×109L-1，淋巴细胞0.85×109L-1，红细胞3.14×109L-1，血红蛋白79 g/L，红细胞压积0.246 L/L，红细胞平均体积78.3 fL，血红蛋白平均含量25.2 pg，血小板173×109L-1；大便常规：隐血(-)；肝功能：TP 63.7 g/L，ALB 34.3 g/L，PAB 143 mg/L，TBA 11.3 μmol/L，ALT 12 U/L，AST 20 U/L，TBIL 5.9 μmol/L，DBIL 2.6 μmol/L，IBIL 3.3 μmol/L。铜蓝蛋白0.29 g/L，血清铁1.4 μmol/L，血清转铁蛋白2.28 g/L。肝炎病毒全套阴性，凝血功能正常。眼科检查：未见角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K-F)。入院诊断：(1)门静脉高压；(2)中度失血性贫血。入院后完善超声心动图：未见异常。上腹部CT平扫+增强及门静脉、下腔静脉、肝动静脉CT(见图1～2)提示：(1)门静脉主干及左、右支迂曲，远端分支纤细，并周围多发侧支循环，考虑原发性门静脉海绵样变。(2)食管胃底静脉迂曲增粗。胃镜提示：食管胃底静脉曲张(见图3～4)。入院前患者被诊断为肝硬化，然而我院肝脏穿刺活检示：肝细胞水样变性，未见纤维化及肝硬化特征(见图5～6)。最终诊断：先天性门静脉海绵样变。针对患者病情，建议进一步手术治疗，请多学科会诊评估考虑手术风险大，经抑酸、止血、改善内脏高动力循环、营养支持等对症处理后好转出院，建议至上级医院进一步手术治疗。院外随访，患儿家属述因患儿未再出现上述症状，生活质量可，自行决定暂不予以进一步手术，院外定期复诊。

讨论先天性门静脉海绵样变是一种罕见病，常因婴儿前脐静脉炎、婴儿脐静脉闭锁等导致的门静脉血管瘤样畸形。该病最终可导致肝前性门静脉高压，发病率占门静脉高压的比例<5%。临床表现主要以脾大、侧支循环开放(以食管胃底静脉曲张多见，可破裂致上消化道出血)、腹水为主。早期手术是延长患儿生命和提高生活质量的关键[1-2]。

该患儿入院后完善相关辅助检查，排除了肝豆状核变性等先天代谢性疾病，考虑患儿反复呕血、黑便与门静脉高压致食管胃底静脉曲张破裂出血有关。目前导致门静脉高压的病因可分肝前性、肝性及肝后性三型[3]。因此，明确是何种原因导致的门静脉高压显得尤为重要，否则易误诊误治。患儿外院诊断为肝硬化。然而，肝硬化诊断的金标准是肝脏穿刺病理活检。患儿入院后行肝脏穿刺病理活检并未发现肝硬化特征。此外，肝炎全套、血常规及肝功能示肝脏储备功能良好，与肝硬化征象不符。因此，肝性门静脉高压可除外。结合患儿临床表现、体格检查及我院超声等影像结果，也并未发现如布加综合征(Budd-Chiari syndrome，BCS)、右心衰竭(right ventricle failure，RVF)及缩窄性心包炎(constrictive pericarditis，CP)等导致肝后性门静脉高压的常见病因[4]。所以，排除上述情况，最终考虑肝前性门静脉高压，即先天性门静脉海绵样变所致。彩色多普勒超声、血管造影、CT及MRI是诊断该病的主要方法。其中CT是诊断及评估该病的一项安全且有价值的影像学方法[5-6]。本例采用了CT平扫加增强扫描及CTA血管三维重建的影像学方法为该病的诊断提供了更为直接和形象的证据支持，有利于指导该病的进一步治疗。手术几乎是治疗该病的唯一方式。手术方式可分为三类[7]：(1)降低门静脉压力的分流手术，如经颈静脉肝内门体分流术(transjugular intrahepatic porto systemic shunt，TIPS)[8]、脾肾静脉分流术和肠系膜上静脉-下腔静脉分流术等；(2)阻断门奇静脉间的反常血流、防止上消化出血的断流手术，即脾切除同时手术阻断门奇静脉间的反常血流；(3)断流术联合分流术。根据患儿情况，手术是最佳治疗方案，但请多学科会诊后，考虑患儿先天性门静脉海绵样变侧支循环十分明显，手术出血风险极大。家属商议后表示选择保守治疗，院外定期复诊。

图1～2 腹部增强CT及门静脉血管CT;图3～4 胃镜检查；图5～6 肝脏穿刺活检病理(HE染色，放大200倍) Fig 1-2 Abdominal enhanced CT and portal vein CT; Fig 3-4 Gastroscopy examination; Fig 5-6 Liver biopsy histopathology

目前，该患儿先天性门静脉海绵样变诊断明确。然而，纵观患儿诊治过程，明确导致该病的病因值得思考。患儿年龄小，地处偏远藏区，考虑脐静脉炎可能是导致该患儿发病的原因，但其他如肝豆状核变性等先天代谢性疾病仍需首先考虑，其次导致肝性及肝后性门静脉高压的其他相关疾病也要逐一排除，否则极易出现与患儿外院诊断一样的错误。手术是治疗该病的最佳方式，但采取何种手术方式，仍需要临床医师结合患者影像学资料及具体情况进行具体分析，最终选择最优方案提高患者生活质量和远期生存率。