超声诊断双胎之一无叶全前脑合并面部畸形1例

沈红霞，马红斌，林 芸*

(1.重庆市妇幼保健院超声科，重庆 401100；2.昌都市人民医院超声科，西藏 昌都 854000)

孕妇26岁，孕33周，孕4产3；本次自然受孕，双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)，孕早期曾因“感冒”服用藏药(药名不详)，孕期未接受正规产前检查，外院提示胎儿颅内异常。超声：甲胎超声孕31+5周，颅内结构及面部未见异常；乙胎超声孕30+4周，头颅横切面颅内前部见约6.5 cm×4.4 cm原始脑室，两侧丘脑完全融合，脑中线消失，未见两侧侧脑室、第三脑室及透明隔腔(图1A)，双眼球横切面眼距过窄(图1B)，鼻唇冠状切面见单一鼻孔(图1C)，提示无叶全前脑合并眼距过窄、单鼻孔畸形；两胎儿四腔心、左心室流出道、右心室流出道、三血管气管切面正常；因孕周较大，两胎儿肢体相互遮挡而显示不全。孕妇及家属选择继续妊娠，于妊娠38周顺产2男婴。甲胎体质量3 030 g，身长49 cm，Apgar评分9分，外观正常；乙胎体质量2 160 g，身长45 cm，Apgar评分7分，生后5 h死亡，胎儿面容与产前超声所见一致，合并多指、并趾及外生殖器畸形(图1D)。

图1 双胎之一无叶全前脑合并面部畸形 A～C.产前超声声像图示脑内前部较大原始脑室(A)、眼距过窄(B)、单一鼻孔(C)； D.产后特殊面容、多指

讨论全前脑又称前脑无裂畸形，指前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常，发生率约1/10 000，而在双胎妊娠中发生率约6%，其病理分型包括无叶全前脑、半叶全前脑及叶状全前脑。本病发病原因不明，可能与染色体异常及孕期接触高危因素有关，尤与13-三体综合征关系紧密。本例未接受染色体检查，但多发畸形与13-三体综合征临床表现相符。全前脑畸形的高危因素包括妊娠期糖尿病、双胎、孕期服用抗生素及妊娠甲状腺疾病等，本例孕妇于孕早期服用藏药，且为双胎妊娠。本病预后差，无叶和半叶全前脑为致死性，叶状全前脑胎儿出生后可存活，但伴脑发育不良及智力低下等表现。本例孕期已确诊，继续妊娠至足月，出生后仅存活5 h。无叶全前脑畸形具有特征性声像图表现，孕早期即可诊断，但本例孕妇未接受正规产前检查，至孕晚期经超声检查确诊。