超声诊断双胎之一无叶全前脑合并面部畸形1例

2020-07-23 01:42沈红霞马红斌
中国医学影像技术 2020年6期
关键词:双胎孕早期鼻孔

沈红霞,马红斌,林 芸*

(1.重庆市妇幼保健院超声科,重庆 401100;2.昌都市人民医院超声科,西藏 昌都 854000)

孕妇26岁,孕33周,孕4产3;本次自然受孕,双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊),孕早期曾因“感冒”服用藏药(药名不详),孕期未接受正规产前检查,外院提示胎儿颅内异常。超声:甲胎超声孕31+5周,颅内结构及面部未见异常;乙胎超声孕30+4周,头颅横切面颅内前部见约6.5 cm×4.4 cm原始脑室,两侧丘脑完全融合,脑中线消失,未见两侧侧脑室、第三脑室及透明隔腔(图1A),双眼球横切面眼距过窄(图1B),鼻唇冠状切面见单一鼻孔(图1C),提示无叶全前脑合并眼距过窄、单鼻孔畸形;两胎儿四腔心、左心室流出道、右心室流出道、三血管气管切面正常;因孕周较大,两胎儿肢体相互遮挡而显示不全。孕妇及家属选择继续妊娠,于妊娠38周顺产2男婴。甲胎体质量3 030 g,身长49 cm,Apgar评分9分,外观正常;乙胎体质量2 160 g,身长45 cm,Apgar评分7分,生后5 h死亡,胎儿面容与产前超声所见一致,合并多指、并趾及外生殖器畸形(图1D)。

图1 双胎之一无叶全前脑合并面部畸形 A~C.产前超声声像图示脑内前部较大原始脑室(A)、眼距过窄(B)、单一鼻孔(C); D.产后特殊面容、多指

讨论全前脑又称前脑无裂畸形,指前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常,发生率约1/10 000,而在双胎妊娠中发生率约6%,其病理分型包括无叶全前脑、半叶全前脑及叶状全前脑。本病发病原因不明,可能与染色体异常及孕期接触高危因素有关,尤与13-三体综合征关系紧密。本例未接受染色体检查,但多发畸形与13-三体综合征临床表现相符。全前脑畸形的高危因素包括妊娠期糖尿病、双胎、孕期服用抗生素及妊娠甲状腺疾病等,本例孕妇于孕早期服用藏药,且为双胎妊娠。本病预后差,无叶和半叶全前脑为致死性,叶状全前脑胎儿出生后可存活,但伴脑发育不良及智力低下等表现。本例孕期已确诊,继续妊娠至足月,出生后仅存活5 h。无叶全前脑畸形具有特征性声像图表现,孕早期即可诊断,但本例孕妇未接受正规产前检查,至孕晚期经超声检查确诊。

猜你喜欢
双胎孕早期鼻孔
Know Yourself你的秘密
动物鼻孔照
孕早期睡眠时长与午睡频次对妊娠糖尿病的影响
龙凤双胎
孕早期保健指导
双胎妊娠的胎儿会有什么风险
不通气的鼻孔
带你认识双胎输血综合征
帮你孕早期留住胎宝宝
双胎妊娠的胎儿会有什么风险