人类遗传学研究现状与资源管理

摘  要：随着科学技术的发展和全世界精准医学战略的开展，近几年人们在医学领域取得了巨大的进步，由于人类遗传资源对医药产业的发展和整个生命科学的研究都起着重要地推进作用，再加上人们在基因保存、复制和编辑等方面的技术研究不断成熟，全世界对人类遗传资源的争夺愈发激烈，发达国家虽然经济发展迅速，但是因为受到人口、种族等限制，在人类遗传资源的多样性方面并不突出，他們更希望通过实现全世界范围内的人类遗传资源共享巩固其在疾病治疗和药物研发等发面的领先地位。因此，本文从人类遗传资源的概念入手，通过对人类遗传学研究现状和遗传资源管理必要性的阐述，提出遗传资源管理的相关对策，从而使人类遗传资源开发和利用的兼顾能力提升，实现资源的责任制管理，最大化地为人类造福。

关键词：人类遗传学;资源管理;人类疾病;生命健康

引言

我国是世界上人口最多的国家，因此人类遗传资源也最为丰富，同时作为多民族的代表，在研究民族遗传和家族等疾病的遗传方面都具有相当大的资源优势。正是因为这样的原因，近几年有越来越多的国家或者国际组织进行我国人类资源的非法收集和研究，对遗传资源的滥用也会对世界遗传资源和基因等研究产生负面影响，因为遗传信息数据等的非法研究和滥用会给人类社会带来伦理方面，甚至是生命安全的威胁。各国都应该从当前国际生物资源公约的相关规定出发，协调资源的开发和利用，让遗传学资源的优势最大化发挥出来，为人类的疾病和生命安全等服务。

一、人类遗传资源的概念

人类遗传资源是指含有人体基因、人体基因组、人类器官、组织、血液、细胞、DNA构建体以及制备物等遗传资料以及与其相关的信息资料等。这些资源作为人类生命科学研究和相关医药产业发展不可或缺的推动力，对于人类的健康发展和卫生医疗等领域的建设都起着重要地促进作用。

二、人类遗传学研究现状

我国对于人类遗传学的研究在上个世纪90年代后期进入到繁盛时代，很多专家课题组对于人类遗传性疾病和种族之间疾病的差异都作出了世界瞩目的成绩。例如，中国科学家团队关于克隆遗传病致病基因的研究和有关孟德尔常染色体遗传病的研究，这些研究不仅仅在国内遗传学界引起的轰动，同时也为全人类解开了与遗传病相关的世界之谜。

我国是一个有悠久历史的多民族国家，很多少数民族生活在偏远的地区，而且十分闭塞，仍然保留着很多原始传统，例如，西双版纳地区的傣族村寨仍然是母系社会，同时需要民族内通婚。基于这样的社会条件，很多基因信息和遗传资源因为民族群体的内部遗传而显得十分珍贵。因为随着社会的进步和人们物质条件的改善，交通的便利使得民族之间的融合加强，跨民族的通婚现象逐渐增多，这使得相对纯净的基因组面临着消失的危险。于是我国自然科学研究院在上个世纪90年代初期就拟将我国各民族的基因组进行保存，国家也不断投入经费和专家人员加大对人类遗传资源的保护，同时安排专家组对其进行保存。截止到2018年末，我国科学家已经对含民族支系在内的80多个样本进行了采集和保存，并且与世界各地，尤其是与欧盟人类基因研究组织进行合作，获得了世界范围内的很多突破性进展。

三、人类遗传资源管理的必要性

（一）人类发展与健康研究的重要资源

人类遗传资源是人类健康研究中不可替代的重要资源。首先，生物遗传信息的结构和功能单位是基因，它有两种形式，一个是DNA片段，一个是RNA分子。物种的全部遗传信息组成了基因组，它可以使单倍体的全部染色体，也可以是其中的全部核酸，人类的基因组包括23对染色体DNA中的全部遗传信息。从上个世纪的30年代起，由美国为首的人类基因研究就相继开始，也正是因为对遗传信息的研究使得人类对癌症疾病有了更清楚的认知，尤其是在70年代中期，著名的生理学家发现了与癌症发生、演进与扩散、转移的内部机制，而且提出了关于全世界对于人体细胞基因组重新测序的学术观点。随着这个观点的提出，美国、英国、日本等发达国家投入了大量资金，都希望通过研究万承兑人类基因组的测序工作，让疾病的治疗有新的转机和方案，这也正是遗传资源作为人类发展和健康研究重要基础的最好佐证。

（二）区分和比较不同人群的生理特征

全世界各个国家的人们因为受到历史、地域、环境、饮食、经济条件等影响存在很大区别，保护不同国家和种族的人类遗传信息有助于保证人类基因组的多样性，同时可以通过区分和比较不同人群的生理特征为人类的进化、生命科学的研究和疾病的监测与治疗提供重要的样本信息。而且可以通过对遗传信息的管理可以分析疾病在个体和不同群体之间易感性与抵抗性等方面的差异。正是通过相关差异的显现找出致病因素在人体中引发的基因变异，有助于人类更加清晰地认识疾病，并给出更加准确的治疗方案，帮助人们缓解疾病痛苦的同时延长人类寿命。这正是在全世界范围内开展人类遗传资源管理的重要性。

四、人类遗传资源管理对策

（一）加强资源保护立法

近些年，越来越多的国家和组织认识到人类遗传资源对人类健康和发展的重要性，所以，无论是在信息获取还是利用上违法现象逐渐增多，加之我国是全世界遗传资源最丰富的国家之一，非法机构和组织对资源的非法攫取和利用现象屡禁不止。虽然我国在2003年颁布了《人类遗传资源管理条例》，希望可以通过法律增强对资源的保护力度，但是从实际情况来看，在人类遗传资源的科学数据应用与共享过程中出现的利益不均问题仍未解决，仍然不断出现因为遗传资源带来的生物安全威胁问题。因此，在以后的资源保护过程中应该加大对违法行为的处分和约束，通过提高违法者的违法成本，让法律的威慑力始终存在，从而对资源的非法利用严格规制，减少生物安全风险对人类正常生活，乃至生命的影响。

（二）兼顾资源开发与保护

虽然人类遗传资源对于人类的生命安全以及医药卫生等都有着重要地促进作用，但是在鼓励科研开发的同时，也要注重规范管理和保护，只有对资源进行合理保护才能够实现全世界范围内的资源合作与共享，从而才能在开发和利用方面取得新的进展和突破，这不仅能够提升我国生命科学研究的整体水平，同时对于促进全世界人们的生命健康水平和国际间的生物安全都有着重要地推动作用。

（三）实行统一管理和责任制

人类遗传资源实质上是一种特殊的复杂资源，而且受到我国地域和民族等个体因素的限制，要想让资源发挥出最大影响与作用，就必须在中央设立统一机构，通过专门的人类遗传资源管理办公室的统一管理，让各地区明确管理目标和方向。也正是因为国家的统一管理，也便于国际间遗传资源的交流与合作，从而更好地造福人类。对于地方来说，医疗卫生、生物科学和科学技术等部门对于人类遗传资源的开发和利用实行分级管理，并且设立统一的带头人和负责人，对于资源或者信息的泄露要依法追求其责任，不断提升保护和监管的力度与可操作性，同时也符合我国地域辽阔，地方众多，民族和民众等基础生活习惯。

结语

综上，人类在很早的时期就开始对遗传学进行研究，而且逐渐认识到遗传资源管理对人类生命安全和医药等相关领域产生着重要影响。从当前看，我国因为是世界上人类遗传资源最丰富的国家之一，所以各国都希望通过与我国合作为人类的健康和发展提供更多有价值的资源。但同时也不能放松对于一些非法机构和组织对于人类资源的非法攫取和开发利用，要通过更加严格的立法和更加有效的手段是资源的保护和利用效果发挥出来，从而更好地为人类造福，避免生物威胁的出现。

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作者简介：王劲松，1998.4，男，本科，研究方向：生物。