基因检测 遗传咨询 积极预防遗传性、家族性肿瘤风险

2020-07-10 02:52李梦侠陆军特色医学中心肿瘤科副主任医师
自我保健 2020年5期
关键词:遗传性遗传家族

文·李梦侠(陆军特色医学中心肿瘤科副主任医师)

易琳(重庆大学附属肿瘤医院医学检验科副主任)

陈庆瑜(中山大学孙逸仙纪念医院健康体检中心主任)

肿瘤可分为两种:良性肿瘤与恶性肿瘤。恶性肿瘤生长迅速,易发生转移,不及时治疗,会导致死亡。肿瘤与癌的区别,癌主要指的就是临床上的恶性肿瘤。大部分肿瘤是机体在各种致瘤因子作用下形成的,还有一些是人体内通过遗传方式并在时机成熟时形成的肿瘤,这就是遗传性肿瘤。

近日,《柳叶刀·环球健康》发表的世界卫生组织国际癌症研究所的统计报告显示,排行前五的致癌因子分别为:幽门螺杆菌、人乳头瘤病毒(HPV)、乙肝病毒,丙肝病毒和人类疱疹病毒(EB病毒)。从发生的机制来看,癌症是不会传染的,但是导致癌症发生的病毒和细菌会传染。家庭成员间因为长期生活,可能会被同一致癌因素或诱因影响,导致“家庭癌”的发生。而遗传因素在肿瘤发生发展过程中起着非常重要的作用,这也是癌症会出现家族性聚集特点的重要原因。

什么是遗传性肿瘤

说到肿瘤,大家第一时间就会想到癌,但认真来讲二者还是有区别的。根据细胞特性及对机体的危害性程度,肿瘤可分为良性肿瘤和恶性肿瘤。良性肿瘤生长缓慢,不转移,通常不会引起死亡。恶性肿瘤生长迅速,易发生转移,若不及时治疗,会导致死亡,癌主要指的就是恶性肿瘤。大部分肿瘤是机体在各种致瘤因子作用下形成的,还有一些是人体内通过遗传方式并在时机成熟时形成的肿瘤,这就是遗传性肿瘤。

遗传性肿瘤像基因一样代代相传,如果父母的基因携带有肿瘤致病突变,遗传获得致病突变的下一代的患癌风险将显著提高。研究表明,80%左右的肿瘤不会遗传,但有5%~10%的肿瘤具有明确的遗传性,还有10%左右的肿瘤具有家族聚集性,如乳腺癌、卵巢癌、大肠癌、肾癌等。

基因检测与肿瘤筛查

防癌于未然,及早预防,及早发现,及早应对,是防治肿瘤的通用“法则”。目前,基因检测在遗传性肿瘤筛查方面有一定的效果,可以查出是否存在基因突变,能够有效地排查出遗传致癌基因。借助对高危器官的跟踪随访,以及预防性质的干预(例如切除),可以大大降低患癌的风险。

基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术:首先需要提取被检测者的外周血或组织细胞,然后将里面的基因信息扩增,再通过专业设备检测其中的DNA分子信息,分析基因类型和存在的基因缺陷,也可用作判断其表达功能是否完整。在检测中,可以获知个人的基因信息,借此识别病因或预测患病风险,同时还能够检测出可能会引起遗传性疾病的突变基因。该项技术目前用于疾病诊断和疾病风险预测,最广泛的应用是新生儿遗传病的检测、诊断,此外也可应用于常见病的辅助诊断。

需要说明的是,人人体内都有原癌基因,但绝对不是人人体内都有癌细胞。原癌基因主管细胞分裂、增殖,为生长所必需。同时,人体还有抑癌基因,与原癌基因维持着平衡。只有失去了这种平衡,才会有罹患肿瘤的可能。健康的生活方式,是预防患肿瘤最直接最有效的途径,因此日常生活中需要规避包括吸烟、二手烟、酒精摄入、体重过重、红肉和加工肉类的摄入过量、水果/蔬菜的摄入过低、低膳食纤维、低钙、缺乏运动,以及紫外线(UV)辐射暴露等风险因素。

肿瘤高危人群可进行遗传咨询

目前,肿瘤遗传咨询配合基因检测技术在肿瘤的遗传风险评估、早期筛查、分子诊断、风险管理、长期随访等癌症全周期管理方面的规范化应用,合力推动了家族遗传性肿瘤这一学科方向的发展。国内如北京大学肿瘤医院、北京协和医院等数十家大型综合医院、肿瘤专科医院也已经陆续开展了遗传性肿瘤门诊。而家族遗传性肿瘤咨询门诊,就是通过基因检测技术,对肿瘤进行精准的遗传风险评估与报告解读。我国的家族遗传性肿瘤门诊虽然起步较晚,但是随着精准医疗方针的政策指引,高通量测序技术逐渐突破了肿瘤精准化医疗进程的技术屏障。

肿瘤遗传咨询能够评估是否有致癌可能性,但不是每个人都需要。因为大部分肿瘤是偶发性因素患癌,即使检测出有患肿瘤的风险,也不表示就一定会患肿瘤。有癌症家族史的高危人群可进行肿瘤遗传咨询、基因检测,从而能更早地采取治疗措施,做到“早发现、早治疗”。家族中如果有以下情况,应该进行检测:有明确肿瘤家族史的人(直系亲属有遗传倾向肿瘤),高危标准的乳腺癌患者(双侧发病,发病时年轻),高危卵巢癌患者(双侧发病,发病时年轻),男性乳腺癌患者,转移性前列腺癌患者,以及高级别前列腺癌患者等高危人群。另外,长期生活在重污染环境的人群,可根据自身情况进行针对性的基因检测。

4月15日,在第26届全国肿瘤防治宣传周启动的第一天,上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020年版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》,倡导针对恶性肿瘤应做到“早发现、早诊断、早治疗”。因此定期进行防癌体检,有利于在早期发现恶性肿瘤,并及时治疗,尤其是以下6类高危人群应特别注意。

肺癌高危人群

有肺癌家族史者,以及长期吸烟者,尤其20岁以前开始吸烟、烟龄在20年以上、每天吸20支以上者为肺癌高危人群。

肝癌高危人群

年龄40岁以上、乙肝表面抗原为阳性,或有慢性乙型、丙型肝炎,以及肝硬化病史的患者为肝癌高危人群。

胃癌高危人群

患有慢性胃溃疡、胃息肉、慢性萎缩性胃炎等慢性胃病的为胃癌高危人群。

宫颈癌高危人群

早婚、多产、多性伴侣、宫颈糜烂、HPV阳性者大多为宫颈癌高发人群。

乳腺癌高危人群

直系亲属中有患过乳腺癌、患有乳腺囊性增生、未生育及未哺乳者为乳腺癌高危人群。

结直肠癌高危人群

家族性结肠息肉病的家族成员,结肠腺瘤综合征、慢性溃疡性结肠炎、肠血吸虫肉芽肿患者均为结直肠癌高危人群。

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