产前超声检查对胎儿骨骼系统及肢体发育异常的诊断价值

李萍萍 彭丽珊 张乾泉 黄正敏

(贵州省人民医院超声科，贵州 贵阳 550002)

胎儿骨骼系统及肢体发育异常是最常见的出生缺陷之一，属体表缺陷，胎儿一出生即暴露于视野，给家庭带来了极大的困扰，所以规范并加强胎儿骨骼系统及肢体发育异常的产前筛查及诊断非常重要。本研究旨在探讨超声在骨骼系统及肢体发育异常产前筛查中的诊断价值，现报告如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选择2017年5月至2019年5月我院超声科行Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级常规产前超声检查的孕妇15 449例，孕妇年龄19～38岁，平均(26.6±2.9)岁；孕龄12～41周，平均(24.2±3.6)周。受检孕妇均为单胎妊娠，既往体健，排除无法正确核对孕龄及Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级检查中名字重复的妊娠妇女，Ⅲ级筛查前须签署产前知情同意书。

1.2方法 使用GE-Voluson E8或GE-Voluson E6 彩色多普勒超声诊断仪，二维探头频率为4～8 MHz及1～5 MHz，三维容积探头频率6 MHz。用二维超声测量胎儿相关生物学参数(双顶径、头围、腹围、股骨长、肱骨长)，评估胎儿生长发育情况，并进行超声孕周估计，校准孕龄。如果孕龄正确的情况下，股骨长度低于正常值2倍标准差以上或股骨与足底长比值<0.87考虑可疑骨骼发育异常[1]。如果仍然无法确诊，则在2～4周后再次进行超声测量及观察，通过与正常胎儿的股骨生长速度的测量及观察结果进行对比，如果股骨的生长速度明显低于正常胎儿，则诊断为骨骼发育异常。在检查过程中严格对胎儿的骨骼及肢体的长度、数量、形态、结构、骨化情况及活动状况等进行全面评估[2-3]。如果发现骨骼系统异常，应对胎儿全身结构进行系统检查，寻找可能合并的其他系统畸形。胎儿肢体的检查运用连续顺序追踪超声法[4]。将肢体分为三个节段来观察。上肢分为上臂及其内肱骨，前臂及其内的尺、桡骨，手掌及手指。下肢分为大腿及其内的股骨，小腿及其内的胫、腓骨，足及脚趾[5]。如果发现可疑畸形特征，应反复多切面动态观察，同时联合三维超声进一步详细全面的检查。

1.3随访 诊断其胎儿为骨骼系统或肢体发育异常的孕妇，如果选择终止妊娠，则经引产后死胎检查骨骼系统及肢体情况；如果选择继续妊娠，则嘱定期(每隔2～4 周)复查超声，出生后检查新生儿骨骼系统及肢体情况，与产前超声检查结果进行对比。对15 318例胎儿出生后进行电话随访。

1.4观察指标 统计胎儿骨骼系统及肢体发育异常畸形发生率、超声检出率、误诊率及漏诊率等，总结胎儿骨骼系统及肢体发育异常检出类型、合并其他系统畸形的类型以及典型的超声声像图特征。

2 结 果

2.1孕妇行产前超声检查诊断骨骼系统及肢体发育异常的胎儿131例，超声检出率为8.5‰，经引产或出生后证实为骨骼系统及肢体发育异常的胎儿128例，畸形发生率8.6‰；误诊3例，误诊率为2.29%；漏诊5例，漏诊率0.32‰，见表1。颅脑畸形12例(16.2%),露脑畸形、脑膨出、脑积水、前脑无裂畸形等；神经畸形11例(14.9%),脊柱裂、脊膜膨出等；心脏畸形19例(25.7%), 室间隔缺损、单心房、单心室、完全性心内膜垫缺损、右位主动脉弓、主动脉弓离断等；消化畸形6例(8.1%), 十二指肠闭锁、永久性右脐静脉等；泌尿畸形13例(17.6%), 肾积水、肾缺如、多囊性肾发育不良、盆腔异位肾等；前腹壁畸形3例(4.1%),腹壁裂、羊膜带综合征等；其他畸形10例(13.5%),水囊状淋巴管瘤，单脐动脉，脉络膜囊肿、胸腹腔积液等。

表1 131例各类胎儿骨骼系统及肢体发育异常的畸形发生率、超声检出率、误诊率、漏诊率、合并畸形例数

注：手畸形1例正常误诊为并指畸形，漏诊3例均为多指畸形。

2.2妊娠结局 131例产前超声诊断骨骼系统及肢体发育异常的胎儿，128例经引产或出生后证实与产前超声检查结果相符。

2.3骨骼系统及肢体发育异常的超声声像图特征

2.3.1二维超声 (1)致死性骨骼发育异常：四肢严重短小，胸廓狭小，胸围与腹围<80%,心胸比例>60%,股骨/腹围<0.16，在胸腹部矢状切面，心脏占据整个胸腔，腹部突起，呈“铃状”。(2)成骨不全：四肢严重短小，长骨短而粗、弯曲，有多处骨折声像图，骨折后成角、弯曲变形，长骨折愈合后局部可变粗、钙化差。胸部变形，胸腔狭窄，肋骨有多处骨折表现。(3)软骨不发育：四肢严重短小，胸廓狭小，躯干短，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化差或几乎不骨化，骨盆小骨化差。(4)桡骨缺失或短小[6]：无桡骨显示或桡骨短小，手过度屈曲贴近前臂内侧。(5)手畸形[7]：常见的有多指畸形、缺指畸形、并指畸形、裂手畸形、鹰爪手等。(6)足内翻：小腿长轴切面上可同时显示与小腿成角的足底回声，且这种姿势持续存在。(7)截肢畸形：肢体骨骼及软组织回声的缺如；(8)脊柱侧弯或后凸：脊柱横切面时，椎体变小，形态较模糊；脊柱冠状切面或矢状切面见椎体有明显的侧弯或后凸、成角畸形。

2.3.2三维超声检查肢体发育异常 多指畸形(图M、图N)、裂手畸形(图O)、并指畸形、缺指畸形(图P)。

注：M、N.多指畸形；O.裂手畸形；P.缺指畸形。图1 肢体发育异常三维图像

3 讨 论

骨骼系统及肢体发育异常形成原因复杂，目前发现的病因有遗传、环境、药物、羊膜带综合征等。骨骼发育异常分为致死性和非致死性两大类，致死性骨骼发育异常属于产前超声必须筛查出的六大致死性畸形之一。正常胎儿胸围及腹围比值为80%～100%，肋骨应环绕大约2/3胸腔边缘。致死性骨骼发育异常表现为胸腔狭小、四肢长骨严重短小，超声诊断要点为胸围与腹围<80%,心胸比例>60%,股骨/腹围<0.16，在胸腹部矢状切面，心脏占据整个胸腔，腹部突起，呈“铃状”[8]。本组病例中致死性骨骼发育异常8例，占所有受检孕妇的0.52‰，超声检出率与畸形发生率相等，无误诊及漏诊病例，说明超声诊断准确率高。致死性骨骼发育异常是胎儿因肋骨骨化不全或骨折致胸廓发育不全或变形而导致的肺发育障碍，胎儿出生后常因呼吸功能衰竭导致胎儿死亡，因此，产前超声诊断致死性还是非致死性尤为重要，若诊断为致死性骨骼发育异常，应提前终止妊娠。

三维超声成像技术目前已广泛应用于产前超声诊断中，特别是应用三维表面成像模式观察胎儿的肢体发育情况，可重建胎儿肢体体表的立体图像，进行直观全方位观察，为确切地诊断胎儿肢体发育异常提供更多信息。本研究在二维超声的基础上联合三维超声成像，对多指、裂手、缺指及并指等手畸形的观察较单用二维图像观察更形象、更直观，更易让临床医师及孕妇理解[9]。胎儿骨骼系统及肢体发育异常较常见的种类包括：多指、缺指、截肢畸形、桡骨缺失、四肢短小、足内翻、肢体姿势异常、成骨发育不全、致死性侏儒、人体鱼序列征等[10]。在本次研究结果中显示，除了致死性侏儒和人体鱼序列征研究结果中未能发现典型病例外，其余几种常见的类型都予以确诊，畸形发生率8.6‰，超声检出率为8.5‰，误诊率为2.29%，漏诊率0.32‰，其中畸形发生率与超声检出率差异不大，说明产前超声观察及诊断胎儿骨骼系统及肢体发育异常准确性高，且超声具备无创、方法简单易行，重复性好，价廉等优点，所以超声检查是筛查及诊断骨骼系统及肢体发育异常较理想的方法。本次研究结果中致死性骨骼发育异常、非致死性成骨不全、截肢畸形、脊柱侧弯或后凸等的畸形发生率与超声检出率完全相等，没有出现漏诊及误诊的情况，可能是因为这几个受检部位易被观察到，且具备典型的超声声像图特征。本次研究结果存在一定的误诊及漏诊病例，说明超声诊断仍有一定的局限性。足内翻的误诊和漏诊各出现一例，原因可能是胎儿足底或踝关节局部被遮挡或受压，影响对足姿势的正确判断引起的，应嘱孕妇活动后观察足底与小腿的关系，足姿势异常的持续情况，判断足尖与关节的活动方向，多方面综合进行诊断。胎儿手畸形的误诊1例，漏诊3例，误诊1例为将正常胎儿误诊为并指畸形，3例漏诊均为多指畸形，漏诊率及误诊率相对较高，与学者研究结果相符[11]，可能是由于胎儿手部常呈握拳状且易受遮挡，对手指的计数及观察比较困难，而做出错误诊断。因此，我们在检查前应充分告之孕妇和家属产前超声诊断手畸形相对困难，做好知情同意。在检查过程中应对胎儿的手掌、手指进行多角度、多切面的扫查，仔细观察手掌的情况，尽可能判断准确手指的数量，争取及时发现并准确诊断手畸形。总之，我们在进行骨骼系统及肢体的产前超声检查中，应严格遵守连续顺序追踪超声法，对肢体进行逐一节段、多角度、多切面扫查，尽可能避免出现误诊及漏诊，提高畸形的超声检出率。

综上，产前超声检查对胎儿骨骼系统及肢体发育异常有重要的诊断价值，是产前诊断胎儿骨骼系统及肢体发育异常的首选方法，应重视产前超声筛查及诊断的应用价值，提高诊断准确率，可有效降低畸形胎儿的出生率。