婴儿指（趾）纤维瘤病1例

黄春兰 郑惠文 李寅 李薇 郭小璇 周沙 李云玲

婴儿指（趾）纤维瘤病，又称为复发性儿童期指（趾）纤维瘤、包涵体纤维瘤病。该病病因不明，是一种发生于指、趾的罕见良性肿瘤。80%的病例在出生后1年内发病，数年后可自发性消退，不遗留瘢痕，但复发率高达60%～75%。笔者对本院2019年8月收治的1例出生后不久发病、瘤体在趾部的婴儿指（趾）纤维瘤病诊治过程作一报道，以提高临床医生对该病的认识。

患儿女，3月龄。因“右足中趾中节出现红色肿物，质硬，持续不消退1个月余”就诊。1月前在无明显诱因下患儿右足中趾出现局部红色肿物，质硬，无破溃，无触痛，无搔抓。否认外伤、感染史。曾就诊于当地医院，考虑“丘疹性荨麻疹”诊断，予糖皮质激素（商品名：艾洛松）外用治疗，1周后皮损基本无变化。1个月来，患儿皮损范围略有扩大，浸润明显，不影响足部活动。当地医院考虑“纤维瘤？”，建议行右中趾肿物切除术，家长暂拒。为进一步明确诊断和治疗，遂来本院皮肤科就诊。患儿父母非近亲结婚。发病以来，患儿精神佳，睡眠佳，体重渐增，生长发育无落后现象，按时接种疫苗。体检：各系统无异常，全身淋巴结未及明显肿大。皮肤科检查：右足中趾中节可见红色肿物，位于趾关节伸侧，表面光滑，大小约0.8cm×0.5cm，质硬，皮下组织浸润，界限不清，移动度差，无触痛，无脱屑，无皮肤萎缩现象，见图1（插页）。实验室检查：血、尿、便常规检查均无异常。X线检查：右足组成诸骨未见明显骨质病变现象。（右中趾背）皮损组织病理检查：表皮角化过度伴角化不全，棘层肥厚，表皮突延长，增宽。肿瘤组织位于真皮内，未见明显包膜，紧贴基底层，瘤细胞呈梭形束状交错，形态较一致，主要由增生的成纤维细胞/肌成纤维细胞构成，瘤细胞未见明显异型性。HE染色：胞质内可见嗜伊红包涵体，形态类似红细胞，见图2（插页）。诊断：婴儿指（趾）纤维瘤病。由于未明显影响足部活动及引起关节畸形，予保守治疗、定期随访。随访4个月余，患儿足部结节略有增大，无影响关节活动及引起关节畸形，不影响站立，无疼痛现象，现继续随访中。

图1 患儿右足中趾中节红色肿物

图2 婴儿指（趾）纤维瘤病组织病理检查所见（箭头所示为胞质内嗜伊红包涵体，HE染色，×400）

讨论婴儿指（趾）纤维瘤病以肌成纤维细胞的良性增生为主[1]，主要特征为细胞质中含有嗜伊红包涵体。1965年，Reye[2]首次报道并命名。该病好发于指（趾）节侧面或背面，少数患儿还发生在乳腺、手臂、阴囊等部位[3]，表现为质地坚硬、粉红色或红色光滑结节，常与皮肤粘连，无疼痛、瘙痒。病理学表现为真皮层梭形细胞增生，胞质内可见红色圆形嗜伊红包涵体，近核旁，有空晕，形态极似红细胞，大小不一。免疫组化和免疫电镜证实，包涵体为肌动蛋白的微丝束，呈颗粒状或丝状。细胞质内可见嗜伊红包涵体是婴儿指（趾）纤维瘤病的典型特征，有助于与其他纤维瘤及纤维增生性疾病相鉴别[3-4]。

婴儿指（趾）纤维瘤病需与以下疾病鉴别：（1）肢端纤维角皮瘤：多发于成年人指或趾，单发为主，多表现为指状或半球形隆起于皮肤表面的纤维瘤，病理学表现为真皮中可见与表皮垂直走行、增宽的胶原纤维束；（2）婴儿纤维性错构瘤：男性多见，3岁内好发，多数位于腋下、颈或躯干，多表现为坚硬的皮下肿块，病理学表现为真皮深层和皮下脂肪组织含有纤维组织、脂肪组织及未分化的间充质细胞3种比例不一的成分。（3）幼年性腱膜纤维瘤：多见于儿童和青少年，20岁以下多发，男性多于女性。好发于手掌、足部。病理学表现为真皮内瘤组织（成纤维细胞）呈栅栏状围绕着钙化灶，个别钙化区可见软骨结构，无嗜伊红包涵体。手术切除后复发率高达50%。（4）肥大性瘢痕：是皮肤的一种过度增生性病变，一般外伤后发生。临床表现为界限清楚的斑块，淡红色或红色，可持续生长数月。组织病理学表现为成纤维细胞较多，胶原纤维错综排列。成纤维细胞中无包涵小体。

婴儿指（趾）纤维瘤病较为罕见，尽管我国有陆续报道，但病例仍较少，可能存在漏诊、误诊。比如本例患儿外院误诊为丘疹性荨麻疹、纤维瘤等疾病，考虑肿物切除，忽略了婴儿指（趾）纤维瘤病可自发性消退。由于该病皮损持续时间久，质硬，不消退，逐渐增大，临床医生往往认识不足，建议早日行手术切除。由于婴儿指（趾）纤维瘤病无包膜，边界不清，手术易切除不完整，复发率较高（达60%～75%）[5]。也有文献报道了发生毁损性的手术案例，对患儿造成了无法弥补的永久伤害[6]。目前认为包涵体性纤维瘤病属于良性病变，部分瘤体可自行缩小甚至消退，且不留瘢痕[1，7]。因此，在不影响运动、无明显症状、未引起明显关节畸形的情况下，首选保守治疗、观察随访为主[7-8]；但是需要长期随访，了解远期关节畸形及功能障碍发生情况，必要时行手术切除或局部注射治疗。通过本例患儿的报道，以加强临床医生对该病的了解，避免或减少不必要的手术和伤害。