产前超声诊断右侧异构并膈疝1例

许金枝，宋 娟，何俏阅，曾 鹤，王 瑜*

(1.锦州医科大学-湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院研究生培养基地，湖北 襄阳 441000；2.湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院超声影像科，湖北 襄阳 441000)

图1 超声示双肺内侧支动脉(LBA、RBA)血液来自降主动脉(DAO)，肺静脉(LPV)汇入垂直静脉(VV) 图2 MRI示双侧支气管对称，胃泡(ST)疝入右侧胸腔，肝脏呈水平位 (T：气管；RLU：右下肺；LLU：左下肺；R-Li：右肝；L-Li：左肝；LK：左肾) 图3 解剖铸型示左肺四叶(Ⅰ～Ⅳ)，右肾静脉(RKV)走行于肝脏内表面 (RLU：右下肺；LLU：左下肺；RK：右肾；LIVER：肝脏；RKV：右肾静脉；H：心脏)

孕妇32岁，孕25+6周，孕4产2，因“外院检查发现胎儿心脏结构及胃泡位置异常”来诊；既往体健，近亲结婚，唐氏筛查低风险。超声：胎儿肝脏呈中位，胃泡部分疝入右侧胸腔，腹主动脉与下腔静脉均位于脊柱左前方；4支肺静脉于左心房后方形成肺静脉干经垂直静脉下行至门静脉，上、下腔静脉汇入心房偏右侧，未见明确房间隔及卵圆孔回声；肝左静脉汇入心房偏左侧，肝右静脉汇入心房偏右侧；唯一一组房室瓣偏左侧，开放可、闭合欠佳；心室水平偏左侧见0.5 cm×0.8 cm残腔；偏右侧心腔1.2 cm×1.6 cm，呈右心室形态，心尖部见短小室间隔残段；主动脉及肺动脉均起自偏右侧心室，主动脉位于偏右侧，肺动脉偏左侧，肺动脉明显纤细，肺动脉瓣隐约可见，瓣叶增厚、回声增强，左肺动脉及动脉导管显示不清，主动脉与肺动脉起始段平行；双肺门处见双肺动脉血供来源于降主动脉(图1)。超声诊断：胎儿右侧膈疝；胎儿复杂性先天性心脏病：腹主动脉与下腔静脉同侧伴行，完全型肺静脉异位引流(心下型)，单心房，单组房室瓣并关闭不全，功能性单心室(右心室)，单心室双出口，肺动脉及分支重度狭窄，肺动脉瓣闭锁可能；双肺血供来源异常；中位肝并肝静脉回流异常。综合诊断：胎儿右侧异构合并膈疝。孕妇及家属选择终止妊娠。对引产标本行MR扫描及解剖铸型构建，补充显示双侧支气管对称、肝静脉回流异常(图2)，并验证了双侧对称性右支气管形态、双侧四叶肺(图3)，心脏、大血管异常及右侧异构合并膈疝。

讨论 右侧异构是侧分化障碍所致先天畸形，因双侧胸腹腔脏器均呈右侧脏器形态结构而得名，常伴随复杂严重心血管异常，活产儿中发病率约为1/10 000～1/40 000；根据心耳形态及是否有脾，可分为多脾综合征或左心房异构及无脾综合征或右心房异构。对此类胎儿应尽早进行产前超声检查，及时发现异常并终止妊娠。