综合征合并肾癌的TACE治疗：附2例报告

吕天石，曹守金，王 健，邹英华

(北京大学第一医院介入血管外科，北京 100034)

图1 患者女，33岁，VHL综合征合并左肾癌 A.术前增强CT； B.TACE术中左肾动脉造影； C.栓塞后造影示肿瘤染色基本消失； D.术后42个月复查CT，靶病灶控制良好 (箭示病灶)

病例1，患者女，33岁，因“发现von Hippel-Lindau (VHL)综合征4月余”入院，无明显腹胀、腹痛、血尿等症状；2年前于外院接受延髓血管母细胞瘤切除术。CT：左肾见3.6 cm×3.5 cm囊实性病灶，增强扫描可见强化(图1A)；胰腺弥漫囊实性病灶；诊断：VHL综合征合并肾癌。于DSA引导下行TACE，术中造影见左肾中上极团状肿瘤染色(图1B)。采用微导管超选供血动脉后，以超液态碘化油10 ml+盐酸吡柔比星20 mg混合乳剂栓塞，并以PVA颗粒(560～710 μm)进行补充栓塞，复查造影，肿瘤染色基本消失(图1C)。术后按时随访，至术后42个月(2019年1月)复查CT示靶病灶控制良好(图1D)。

病例2，患者女，32岁，因“左腰部胀痛半月余，发现VHL综合征15天”入院，无血尿；6年前于外院接受延髓血管母细胞瘤切除术。CT：左肾中下极见4.2 cm×4.0 cm囊实性病灶，增强扫描可见强化；胰腺多发囊肿；诊断：VHL综合征合并肾癌。于DSA引导下行TACE，术中造影见左肾中下极团状肿瘤染色，以微导管超选供血动脉后，采用超液态碘化油10 ml+盐酸吡柔比星20 mg混合乳剂栓塞，后以PVA颗粒(350～510 μm)补充栓塞，复查造影肿瘤染色基本消失。术后按时随访，至术后41个月(2018年12月)复查CT示靶病灶控制良好。

讨论VHL综合征是由VHL肿瘤抑制基因突变所致常染色体显性遗传病，发病隐匿，通常于体检时发现，部分患者偶有腰部胀痛症状。目前对该病采用基因诊断和临床诊断。基因诊断是国际公认金标准。临床诊断标准：①无家族史者检出2处或以上中枢神经系统血管母细胞瘤或1处中枢神经系统血管母细胞瘤合并1处VHL相关腹部肿瘤；②有家族史者检出1处中枢神经系统血管母细胞瘤或嗜铬细胞瘤或肾透明细胞癌。本组2例来自同一家族，其中7人被诊断为VHL综合征，且均以中枢神经系统血管母细胞瘤为首发症状，包括6例女性及1例男性， 3例死于VHL综合征相关疾病，但该家族成员均未接受相关基因检测。

目前VHL综合征尚无根治手段，产前筛查、早期诊断、根据患者具体情况采取个体化治疗是本病的主要管理策略。对本组2例，如采取保留肾单位的肾切除术或消融术治疗，不能维持左肾剩余有效肾单位，且其他双肾多发小病灶存在肿瘤进展风险，而过早行肾切除术可能增加透析风险，故经综合评价后决定行TACE治疗，以减轻患者肿瘤负荷，延缓肿瘤生长。目前2例肾脏靶病灶均控制良好，处于规律随访中。