子宫促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤超声误诊1例

洪美娟 李 凤 黄伟俊

患者女，25岁。因阴道出血11 d就诊，出血呈持续性，量多于平素月经量，色暗红，伴头晕、心慌、乏力症状，无其余不适。外院超声提示子宫肌瘤。我院超声检查：子宫后壁下段见一大小74 mm×68 mm团状低回声区，包膜欠清，大部分向宫外突出；CDFI 探及其边缘可见少许血流信号（图1），考虑子宫肌瘤。后行手术治疗。术中见：子宫大小约100 mm×80 mm×100 mm，后壁下段可见一大小约70 mm×70 mm 突起，质中，双侧卵巢输卵管未见异常。术中剔除瘤体过程中发现瘤体质脆，边界不清，术中切除部分组织送冰冻病理检查：子宫镜下见小圆形肿瘤细胞呈巢状、结节状增生，细胞有异型，核分裂易见，局灶有凝固性坏死，并侵袭破坏平滑肌束，为恶性肿瘤（图2）；免疫组化检查：CK（+），Vimentin（点状+），Desmin（点状+），B-catenin（胞浆+），CD99（弱+），CD56（+），Syn（-），CgA（-），CD10（两次-），Myogenin（-），HMB45（-），MelanA（-），WT-1（-），h-CD（-），ER（-），PR（-），Ki-67约30%（+）。病理诊断为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。术后11 个月子宫颈体交界处肿瘤复发（图3），再次行腹腔镜下广泛子宫、双附件、盆腔淋巴结及腹主动脉旁淋巴结切除+术中腹腔热灌注化疗，现术后一年未见复发。

讨论：促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤是恶性程度极高的小细胞肿瘤。临床罕见，全世界发病例不足200例，好发于青少年，平均发病年龄为18～26 岁，男性多发，男女发病比例为2～5∶1。绝大部分发生在腹、盆腔内，并伴有广泛的腹膜转移［1］。由于临床发病率极低，临床症状和影像学表现缺乏特异性，且早期临床症状不明显，易误诊，发现时常已是晚期。该肿瘤生长迅猛，恶性程度极高，易复发转移，常在诊断后一年内死亡。对其治疗主张手术为主，并辅助放疗、化疗等多种方法综合治疗。本例促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤发生于子宫壁，临床十分罕见，症状为阴道异常出血，呈持续性，量多于平素月经量，色暗红，伴头晕、心慌、乏力症状。本例为年青女性患者，采取肿瘤剔除术并局部灌注化疗及全身化疗，术后11 个月复发，再次手术，目前情况稳定，复查无明显异常。本例误诊原因分析：①促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤临床罕见，发生于子宫壁国内尚无报道，临床表现缺乏特异性，症状和体征亦无特异性，容易误诊为子宫肌瘤；②超声图像不典型，无特异性指标，与普通子宫肌瘤难以区分；③本例既往未行子宫超声检查，检查医生难以判断是否为近期新生的肿物；④超声医师对该病认识不足，缺乏全面、系统的分析研究，尤其是患者为年轻的育龄女性，未考虑到恶性肿瘤可能。

图1 子宫后壁下段见一大小74 mm×68 mm 团状低回声区，包膜欠清；其边缘可见少许血流信号

图2 子宫促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤病理图（HE染色，×100）

图3 术后2个月子宫左后壁近峡部肌层可见一大小约41 mm×28 mm×29 mm 不均质稍高回声区，边界欠清