欧美罕见病患者组织在医疗保障中的参与及对我国的启示*

孙宇航 李婷 尹涵 王萍

罕见病患者作为社会弱势群体，其基本医疗保障权益的实现是值得关注的。作为以保障公民基本生存权、健康权益为社会保障底线的社会主义国家，构建健全的罕见病医疗保障体系是社会保障的重点。当前，我国罕见病患者在医疗保障领域所遭遇的困境，主要来自于三个层面:一是缺少专门立法及相关配套措施；二是罕见病诊疗体系不健全，医学科研领域进展缓慢；三是药品可及性差，患者处于无药可治或难以支付高昂药品费用的困境。另外，罕见病患者的医疗保障权益无法得到广泛关注的直接原因，在于罕见病患者群体数量少，罕见病患者间的信息流通不畅。笔者认为，解决罕见病患者的基本医疗需求，应当在呼吁完善立法及制度保障的同时，学习、借鉴欧美的成功经验，发挥患者组织的促进作用，进而回应罕见病患者的医疗保障诉求。

一、罕见病患者组织在欧美医疗保障中的参与

（一）罕见病患者组织

罕见病患者组织是由罕见病患者及其家属自发成立的社会非政府性民间组织。罕见病患者组织的传统功能，是支持患者（及其家人）间的信息沟通；而近年来，随着这些组织的不断壮大，其对生物医学研究的发起和推进起着越来越重要的作用，在罕见疾病研究中也扮演着越来越活跃的角色。许多罕见病患者组织现已成为具有国际影响力的机构，如美国罕见病协会、欧洲罕见病患者组织、Orphanet患者协会等。这些组织成立时间较长、发展较完善，拥有精简高效的专职管理团队，吸引了罕见病领域专家的加入，定期还会有志愿者的参与。这些组织不仅在日常活动开展、医学研究、为患者提供服务等方面拥有丰富的经验，同时还为罕见病患者的医疗保障提供强有力的支持，如经济支持、医学信息交流、照护服务、心理疏导等。

（二）欧美罕见病患者组织的发展现状

1.欧洲罕见病患者组织的发展。

欧洲罕见病患者组织成立于1997年，是一个由患者群体构成的非政府联盟；其的主要任务，是改善罕见病患者的生命质量，建立患者群体之间的联系，通过宣传增加人们对疾病的认识，减少疾病对患者及其家属生活的影响，同时为孤儿药研发提供支持，等等。欧洲罕见病患者组织是罕见病领域的重要参与者，负责管理“欧盟罕见病患者联盟委员会”；该委员会汇集各成员单位罕见病的代表，其代表积极参与欧共体和欧洲药物管理局的罕见病活动，共同致力于欧洲和国际性的罕见病行动，如2008年首次提出设立“国际罕见病日”，旨在组织罕见病患者联盟参与国家级活动，提高社会大众对罕见病患者（及其家属）和罕见病相关知识的了解。目前“国际罕见病日”已经在欧洲和全球范围内通过，为罕见疾病的政策和宣传提供了动力。除此之外，欧洲罕见病患者组织还致力于科研活动，比如，“消除罕见病患诊断壁垒全球委员会”的创立者之一即为该组织；2019年，该组织发布《消除函件患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》，为助力缩短全球罕见病患儿诊断周期提供提出展望；2013年底，在该组织的数据库中登记了大约2500个特定疾病患者组织（目前绝大多数欧洲国家都成立了罕见病患者组织），其为患者提供了“发声”的平台，在为各国制定国家级的罕见病战略政策层面作出了突出贡献。

2.美国罕见病患者组织的发展。

美国罕见病患者组织成立于1983年，是世界上最早成立的罕见病患者组织。美国的罕见病患者组织是为罕见病患者提供服务的非营利机构，目前已达上千家，其主要助力于罕见病诊疗活动，同时还与美国食品药品监督管理局等有关政府机构协作，推动患者医疗保障体系的完善。在美国，患者组织的发言权和影响力非常大，1983年美国出台的《罕见病药物法》便有赖于罕见病患者组织的推动。美国罕见疾病组织的目的，是帮助罕见病患者获得适当的医疗康复信息，并获得孤儿药和特殊营养产品，推行相关权利法律和政策，保护罕见病患者，提高罕见病的医学研究水平，努力满足患者的医疗、就学和就业需求，等等。[1]

（三）欧美罕见病患者组织在医疗保障中的参与

1.为临床实验研究提供受试人员。

在欧洲，罕见病患者组织实现了单病种罕见病患者的集聚，其招募临床试验人员相对容易。许多罕见病患者组织与医疗机构或药企建立了合作关系，这为罕见病诊疗工作的研究、新药品的研发、开发前的临床试验提供了大量的样本，很多患者可以享受到最前沿的诊疗方案以及最新的治疗药物。除此之外，由于罕见病患者组织的构建，使得较为分散的治疗结果可以得到迅速收集，相关结果会在网络上有机生成，研究人员通过对治疗结果的反复共享、汇总和评估，将这些信息集中传递给专业人员，以进行进一步的正式评估，这为临床科研提供了极大的便利，也为患者提供强了有力的医疗保障。美国的罕见病患者组织还积极与药企合作，比如“在线患者社区”“Patients Like Me”已经实现了和药企合作，其患者数据被FDA用做医学级别的证据。澳大利亚92%的罕见病患者组织领导人表示，他们的目标是“支持或促进罕见病研究”，并且积极投身到开发新的疾病治疗方法等研究项目当中。[2]

2.为科研活动及患者援助提供资金支持。

相较于常见病和重症疾病，罕见病的研究资金来源和渠道都相对较少，该领域的一个重要资金来源，便是作为投资方和受益方的罕见病患者组织将筹措的资金资助专业医疗研究人员进行疾病的相关研究。另外，与政府资助相比，患者组织在广泛的社会动议之后所获的基金在资助最新科学研究方面的可能性更高。如从2008年开始，美国“瑞特综合征研究基金”总共投入3600万美元用于助力该疾病的医学研究，其中就有5个临床试验项目[3]。除此之外，该国“脊髓性肌萎缩症基金会”也在两种基因治疗药物中投入了大量的研究经费；目前这两种药物经由罗氏制药负责，已经到了临床研究阶段。

欧洲、美国、澳大利亚等多国对罕见病患者的医疗保障政策包括提供专项基金给予患者经济补偿[4]。而作为社会重要的群体力量，罕见病患者组织一直致力于积极解决患者所面临的经济窘境。起初罕见病患者组织筹划资金是为组织日常活动提供支持，后来还积极筹划资金，为患者减轻经济压力。罕见病患者组织往往是在政府拨款、慈善机构和商业赞助商处获得资金后用于资助患者。1987年至今，美国罕见病患者组织已经开展了380多项患者援助项目，为患者提供的资助总额高达5600万美元。

3.罕见病患者组织在患者照护层面的作用。

罕见病患者常因疾病的长期困扰而需要特殊关注。由于50%的罕见病会发生在儿童时期，大部分罕见疾病没有相应的治疗手段，因此罕见病患者大多需要终身服药，身心饱受煎熬，可见患者的日常照护显得尤为关键。

国外有些患者组织对于患者的日常照护和人文关怀较为重视。美国患者组织下设疾病相关的心理疏导小组，在专业人员的干预和辅导下，为患者做心理疏导和精神建设；欧洲罕见病患者组织为孤立的患者搭建联系的平台，这种具有治疗作用的心理及教育活动能够给患者身心健康带来极大帮助，组织的临时照顾服务也分担了患者家属及护理人员的日常压力，同时能够通过专业护理使患者尽快适应生活[5]。欧洲罕见病患者组织作为自助和支持团体的角色，几乎所有的领导者都是根据网络资源与医学专家讨论经验，汇编关于罕见病患者组织的焦点疾病信息，除了利用他们的知识来教育罕见病患者及家属，大多数组织的领导人都希望向公众和卫生专业人员科普该疾病以提高其对罕见病的重视；同时，组织领导人还利用他们的知识与研究人员进行讨论，以此决定他们组织将资助和支持什么研究。97%澳大利亚的罕见病患者组织的目标是向罕见病患者及其家庭提供有关疾病的基本信息或教育指导[6]。

二、我国罕见病患者组织之现状

（一）数量少、资源有限

相比欧洲和美国，我国罕见病患者组织存在着起步晚、组织分散、专业能力欠缺等明显短板；虽然近十年来发展速度迅猛，但从数量上难以与之相提并论，其自身掌握的资源以及吸引资源的能力明显欠缺。截至2018年，仅由罕见病发展中心衍生或支持的罕见病患者组织就高达80多家，覆盖约60个疾病类型，然而这还不足罕见病数总额的10%。

由于罕见病患者群体小、力量薄弱，很难吸引包括资金、企业、专业医疗或管理人员等社会优势资源，在罕见病专门立法缺乏及基础配套措施不完善的情况下，散见的政策无法促使社会各类资源在罕见病领域进行充足的配置。在市场经济下，药企更重视经济利益，鲜有企业愿意投入大量资金成本在高昂的孤儿药研发领域。在缺少国家税收优惠、经济补贴、市场独占期规定等政策支持的情况下，松散的罕见病群体很难直接与药企进行有效对接以得到药企的药物支持，或是与药企进行合作，为药企提供有效的孤儿药临床试验人员。

（二）规范化、专业化程度低

我国的大部分罕见病患者组织是由患者及其家属发起并组成的，一小部分相对常见的罕见病患者组织会有医生成为其成员，鲜有专业、全职的工作人员作为组织的领导制定活动计划及为组织的日常活动服务，其大多数日常服务还需要依靠患者及其家属或者是招募的志愿者来进行。我国90%以上罕见病组织的全职人员少于5人、缺少办公场所、缺少稳定的资金来源,甚至五分之一的组织也仅仅只有名字而没有开展活动，病友或者家属的不定期病情交流成为主要活动形式[7]。不但如此，其组织化程度也很低，其中有大部分组织未经过注册，在2016年之前成立的70家罕见病患者组织当中，仅有24家正式登记注册。大部分罕见病患者组织的日常事务仅为患者及其家属间的病情沟通和交流，诚然，这为罕见病患者在选择诊疗机构、日常护理以及心理照护层面提供了不小的帮助，但是在缺乏医学专业人员的指导和帮助下，加之病人的个性差异，其作用大小不得而知。

患者群体有时也会背离科学规范而行动。事实上，有些罕见病缺少有效的治疗手段，患者及其家属在缺乏医疗专业知识和病急乱投医的心理驱使下，不免会有患者相信“不科学”的治疗方法，从而造成不良的后果。

（三）事务参与职能作用较弱

由于罕见病患者组织的非官方性、非政府性，其日常事务活动尚不能完全保证，更何况是强有力的职能作用。现今，我国依然有很多罕见病的患者散落在全国各地，罕见病患者组织较松散，没有形成一个组织，难以形成合力，不能集中收集患者的诉求并向社会发出有力的呼声。即便是能够向社会发出呼声的患者组织，他们的诉求也尚未得到社会重视，更难说影响国家立法及政策制定。

由于罕见病患者数量稀少，相关科研活动常常面临临床试验样本量不足的窘境。罕见病患者组织作为患者聚集的平台，本应恰如其分的发挥其功能，但在实践中，组织的非专业性特点导致其难以与医疗机构进行沟通并达成合作，无法为科研诊疗活动提供支持。

因此，在罕见病患者医疗保障事务中，患者组织在其中的参与度不高，发言权和影响力也不足。

三、我国罕见病患者组织在罕见病患者医疗保障中之参与度的增强策略

（一）建立规范化、专业化的罕见病患者组织

建立规范化、专业化罕见病患者组织是提高其在患者医疗保障中参与度的前提，建议现有罕见病患者组织到当地登记机关正式登记注册，以获得正规社会组织资格，为后续活动的开展提供法律保证；同时，在现有的罕见病患者组织基础之上，聘任或选任专业管理人员作为组织的管理者，以保证组织的正常有序运行；除此之外，罕见病患者组织要积极吸纳罕见病专业的医务人员及科研工作者为组织提供科学信息支持，政府亦可以考虑对优秀组织予以荣誉嘉奖和财政支持以敦促规范化、专业化的机构的建立。

（二）组织罕见病患者注册登记

罕见病科学研究中常见的困难为临床试验人员的招募。罕见病患者组织在罕见病患者医疗保障中的重要作用就是帮助科研团队征集患者。但由于罕见病单病种患者数量不足且分散，因此临床受试人员样本不足，这也使得临床试验难以开展。

开展罕见病患者注册登记、收集患者信息是科学研究及医疗保障活动的基础。目前我国的罕见病登记平台是“罕见病信息网”，其登记手段较为单一且存在技术局限。罕见病患者注册登记需要联合包括医疗机构、政府卫生行政管理部门、患者组织等在内的多方联合进行，以便在更大范围内收集患者信息并进行登记。要将已确诊患者和疑似患者加以区分，充分利用病友交流群以及媒体的力量呼吁患者进行注册登记，将注册登记后的有关信息提供给科学研究人员，帮助其分析罕见病的病理学特点、疾病遗传史等，进而为临床诊疗方案、药品研发、患者照护等工作提供帮助。

（三）发挥罕见病患者组织日常照护职能

罕见病患者组织可以通过网络为患者提供共享疾病诊疗、药品获取及就诊医院等信息，同时还可以为患者提供心理咨询。心理建设对于病友的作用十分重要，几乎所有的病友都存在不同程度的心理需求。建议开设心理服务活动，邀请医生定期作讲座或者提供私人心理沟通服务，帮助病友克服心理障碍;可以通过分享病友故事的形式，为病友搭建心理建设平台;同时，可以建立病友互助护理小组，帮助患者恢复精神状态，有效节约卫生人力资源。罕见病患者组织除给予患者经济资助外，还可以参考欧洲罕见病患者组织的经验，为罕见病患者家属提供临时照顾服务，减轻患者家属和护理人员的工作强度，为其提供休息机会。