膜部瘤型室间隔缺损病理机制诊断及诊疗研究进展

罗宇辰, 喻 卓

（昆明医科大学第一附属医院老年心内二科 云南 昆明 650100）

先天性心脏病是胎儿时期心血管异常发育导致的一组畸形的总称，室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）是临床上最常见的先天性心脏畸形，其发病率占先天性心血管疾病的25%～30%[1]。膜周部瘤样组织形成是膜周部VSD 自然闭合进程中的重要机制，膜部瘤型VSD 在临床中较常见，张玉顺等报道高达86%的膜周部VSD 伴有膜部瘤形成[2]。作为AMS 最主要的检查手段，经胸超声心动图（transthoracic echocardiogrphy，TTE）无创、便捷，对心脏结构功能、VSD 病损情况评估有优势；左心室造影能直观、动态反映缺损和瘤体结构，也是膜部瘤型VSD 诊疗的重要检查依据[3]。外科开胸手术治疗是传统疗法，随着医疗技术革新，经导管室间隔缺损介入封堵术（transcatheter closure of ventricular septal defect，TCVSD）逐渐在临床中被选择。由于室间隔缺损合并室间隔膜部瘤在先天性心脏病患者中普遍存在，且其形态和结构较复杂，膜部瘤型VSD 的诊疗方法研究自然受到关注。以下将就膜部瘤型VSD 病理机制及诊疗研究进展进行综述。

1 病理机制

室间隔缺损合并室间隔膜部瘤是普遍存在的。AMS 分为真性膜部瘤和假性假性膜部瘤：假性膜部瘤是室间隔缺损自然闭合的一个过程，是继发于VSD 高压血流的冲击下心内膜纤维增生、隔瓣及腱索粘连融合而成的囊袋状瘤样膨出结构；真性膜部瘤多被认为是一种原发性病理畸形，由于胚胎发育异常、主动脉右旋，膜部间隔移位引起膜部间隔受左室高压影响而产生瘤样突出[4]。从病理解剖学上看：真性膜部瘤间隔膜部薄弱，形成囊壁膨出，壁薄均匀，无破孔或一个破孔；假性室间隔膜部瘤是室缺部分边缘与隔瓣粘连，腱索可粘连并融合呈团块，常多孔，无完整真囊壁[5]。不论是和种膜部瘤类型可造成流出道狭窄阻塞并影响三尖瓣活动导致关闭不全，一旦瘤体破裂或合并有VSD 则心功能不断下降，严重者甚至发展到艾森门格综合征，预后极差。因此早发现、早诊断、早治疗对于膜部瘤型VSD 患者十分关键。

2 诊断

2.1 左心室造影

自1950 年Zimmerman 等完成首例左心导管术始，随着材料科学、微创技术的发展，心导管检查术逐步完善。选择性心血管造影术的进步促进了介入治疗逐渐替代传统的外科开胸手术的变革。左心室造影是一项对心脏进行实时动态观察的技术，其能动态、直观地对膜部瘤型VSD 形态结构、分流、毗邻瓣膜等情况评估，还能通过计算机测量缺损直径、长度等，也能和后续的TCVSD 术续贯进行，对于各类型VSD 诊断有重要作用。但由于心导管术有着有创性、较昂贵、辐射危害等弊端，心脏彩超对于VSD 等诊断地位不断上升并成为目前首先检查手段。

2.2 TTE

超声心动图检查于1953 瑞典的Edler 和Hertz 开创使用，经过约70 年的发展，超声心动图有了质的飞跃。TTE能动态、直观地显示心脏运动、病损结构、血流情况等，对心功能进行动态评估，它还具有实时性、无创性、价廉等优势，目前已成为诊断心血管疾病的常用方法之一。对于膜部瘤型VSD，TTE 可直观显示瘤体形状、大小等重要信息，多个切面显示膜部瘤型VSD 及其周围组织形态，不仅可以观察缺损处瓣膜组织和瘤体关系，也可以观察封堵器状态及残余分流情况[6-7]。基于TTE 的上述功能和优势，其对于膜部瘤型VSD 的筛查、分型分类、术前评估有着不可撼动的地位，在TCVSD 中能在术中、术后对封堵器选择和定位进行指导，并对封堵术中残余分流进行监测，起到十分重要的作用。

3 治疗

3.1 外科手术治疗

外科手术是VSD 治疗的传统方式，从Vidne 等用直接缝合法修补VSD 发展到如今瘤体切开后高分子人工补片修补等改良术式，外科手术治疗膜部瘤型VSD 已成熟，疗效可靠。膜部瘤型VSD 结构复杂，尤其对于瘤体组织厚实致密、多分流束及假腔的真性膜部瘤临床仍多选择外科手术治疗。但外科手术需体外循环支持，患者面对长期住院、皮肤瘢痕等术后问题，许多心血管介入医疗人员不断探索尝试对膜部瘤型VSD 行TCVSD 治疗，外科手术已不再是膜部瘤型VSD 的唯一选择。

3.2 介入治疗

自1988 年Lock 等首先报道双面封堵装置闭合VSD 起，随之2002 年Hijazi 等首次在临床应用Amplatzer 膜部VSD 封堵装置，至近年来随着介入器材的不断改进、介入经验的积累和操作技术的提高，其又具有创伤小、术后恢复快、疗效好等优势，微创介入手术疗法TCVSD 已逐渐成为VSD 治疗的首选方式。当然，对于TCVSD 治疗膜部瘤型VSD，尤其是假性膜部瘤型VSD，手术难度较大、封堵器通过受阻、房室传导阻滞等[7]严重术后并发症的发生都是目前临床医师及学者需要探讨研究的问题。

综上所述，膜部瘤型室间隔缺损是一种在临床中较为常见的先天性心脏病类型，其有结构较复杂、分型分类多而易混、常与三尖瓣、右室流出道毗邻等解剖特点，导致其在超声或左心室造影诊断上易误诊、漏诊[8]。对于膜部瘤型VSD 的介入治疗手术难度较大、封堵器通过受阻、房室传导阻滞等严重术后并发症等诸多问题受到关注研究[9]，如何进一步提高膜部瘤型VSD 的检出率，降低漏诊、误诊率，改良手术方法并提高介入封堵手术的成功率，减少封堵器脱落、封堵后残余分流、术后心律失常发生，尤其是减少完全性房室传导阻滞这一危险且发生率不低等严重手术并发症的发生，将是对膜部瘤型VSD 诊疗研究的发展方向和重点。