1例线粒体肌病伴高乳酸血症患儿的护理体会

戴小梅, 郑莲钦

(福建省妇幼保健院 产科, 福建 福州, 350001)

线粒体病是一组由线粒体DNA(mtDNA)和(或)核DNA(nDNA)缺陷导致线粒体结构和(或)功能异常，线粒体内细胞呼吸链及能量代谢障碍，以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。根据线粒体病变部位不同可分为线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病[1]。线粒体肌病指由线粒体DNA或核DNA突变导致原发性线粒体呼吸链氧化磷酸化障碍的遗传代谢性疾病，成人线粒体DNA突变率约为1/5000，而线粒体核基因突变率为2.9/10万[2]。线粒体遗传病属于母系遗传，是人类五大遗传病之一[3]。本文回顾性分析福建省妇幼保健院新生儿科2017年10月收治的1例线粒体肌病伴高乳酸血症患儿的临床资料，患儿因线粒体基因组chrM:14674位点存在突变14674T>C(家系验证结果显示患儿线粒体基因突变来自其母) ,导致能量代谢障碍，产生自主吸吮能力弱，肌张力进行性下降，伴有高乳酸血症、高胆红素血症等，经治疗护理，患儿康复。现将护理体会总结如下。

1 临床资料

患儿女性，胎龄39周，顺产，出生体质量3250 g，身长50 cm，Apgar评分10分。出生时肌张力正常，吸吮吞咽功能正常。2017年10月25日，患儿出生27天，以“反复皮肤黄染23天”为主诉入院，体格检查：体温(T) 36.7 ℃，呼吸(R)48次/min，心跳(HR)135次/min，血压75/32 mm Hg, 经皮血氧饱和度(TcSaO2) 95%，神志清楚，双侧瞳孔等圆等大，直径2 mm,对光反应灵敏，皮肤重度黄染至手足背，皮肤有花斑，无吸凹，双肺呼吸音清，心音正常，律齐，心前区闻及II/IV级杂音，腹平软，肝右肋下2cm，质软，脾肋下未及，肠鸣音正常，四肢肌张力正常，拥抱反射完全，眼距稍宽，舌常伸出口外，腭弓稍高。辅助检查：血常规:白细胞9.01×109/L, 血红蛋白167 g/L ,中性粒细胞百分比15.1%，血小板计数391×109/L，中性粒细胞计数1.36×109/L，C-反应蛋白0.79mg/L；血气分析显示：pH 7.32，二氧化碳分压(PaCO2)35 mmHg，氧分压(PaO2)76 mm Hg，碱剩余-8.1 mmol/L；血液生化指标显示：钾5.9 mmol/L, 总胆红素298.8 umol/L, 直接胆红素19.7 umol/L，非结合胆红素279.1 umol/L，碱性磷酸脂酶215.1 U/L,乳酸脱氢酶251.6 U/L，肌酸激酶同工酶50 U/L，肌酐16.7 umol/L。新生儿溶血症检测：阴性。血浆氨测定62.85 umol/L。粪常规正常，尿常规：白细胞(+++)，酮体：弱阳性，蛋白质：微量，尿培养：无需氧菌生长。心脏彩超：卵圆孔未闭，动脉导管未闭。头颅MRI：平扫颅内未见明显异常信号。脑脊液培养阴性。基因检测报告：线粒体第14 674位点突变，14 674T>C，家系验证结果显示患儿线粒体基因14 674位点的突变来自于其母。综合上述结果诊断为：①线立体肌病；②乳酸酸中毒；③代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒；④新生儿高胆红素血症；⑤动脉导管未闭。

入院后综合退黄治疗后黄疸消退，住院期间监测血气分析提示反复酸中毒，乳酸水平>15 mmol/L。定时静脉补碱并加强补液，补充左卡尼汀、辅酶Q10促进代谢，补充维生素C、维生素B1、维生素B6、维生素B12、维生素K1、ATP，并使用深度水解蛋白配方奶喂养等治疗后，乳酸水平呈下降趋势，但未降至正常，且代谢性酸中毒不易纠正。2017年11月17日家属自动办理出院手续，已告知出院存在风险，患儿可能严重酸中毒、高乳酸血症等危及生命。出院后继续给予口服药物治疗, 辅酶Q10 10 mg，2次/d，左卡尼汀口服液4 mL，3次/d。随访至患儿8个月大，乳酸降至正常水平。至今患儿的生长发育和神经心理发育水平跟同龄相比无明显差异。

2 护理

2.1 饮食和用药指导

线粒体肌病患儿存在高乳酸血症，应避免饥饿。因在饥饿状态下其体内乳酸增加，加重病情，应少食多餐。应选择特殊配方奶粉喂养，选择左旋肉碱含量较高的配方奶粉，该患儿家属最终选择一种左旋肉碱含量相对较高的普通配方奶粉，其左旋肉碱含量2.1 mg/100 mL。每2～3 h喂养1次，每次奶量50～80 mL。确保患儿按时按量、准确无误的服药，左卡尼汀口服液4 mL，3次/d，辅酶Q10 10 mg，2次/d。左卡尼汀通过促进脂肪酸的氧化分解产生能量, 可以改善机体器官组织的代谢[4]。辅酶Q10除参与体内氧化磷酸化进程, 其还原态还可作为有效的抗氧化剂减缓细胞氧化应激带来的危害, 清除自由基, 调节钙离子稳态, 并改善线粒体功能障碍, 缓解细胞凋亡[5]。此外，在饮食中注意补充维生素B、维生素C、维生素E[6]。该患儿于8月龄乳酸降至正常水平，生长发育跟同龄人相比无明显差异，停止口服药物治疗。

3.2 鼻胃管的护理

线粒体肌病患儿出现喂养困难、吸吮力小、吞咽困难、反复呕奶，为了保证机体营养和药物治疗而采用鼻饲喂养。首先应选择通畅、软硬度适宜、管壁光滑无缺损的硅橡胶制成的小口径胃管。一般选10号导管, 全长40 cm。测量前额发际到剑突的长度，婴幼儿为14～18 cm。插管前用小胶布粘着该长度作为标志, 并将胃管前端及中段涂液体石蜡, 然后右手用镊子夹住胃管前端, 左手持纱布托住胃管, 自鼻插入, 经食道、胃、贲门直到幽门[7-8]。每次鼻饲前或插管后通过抽胃液和观察有无呛咳来明确鼻饲管的位置是在胃内。当插管成功后, 用宽0.6 cm、长5 cm的胶布2条进行固定，奶量从15～20mL开始, 每2～3 h喂养1次，奶液的温度约37 ℃，鼻饲完后用温开水5～10 mL冲洗胃管。避免堵塞胃管, 当灌注药物时, 应先将药片压碎, 用温开水溶解后灌入。同时鼻饲要注意观察面色及全身情况。鼻饲后取头部抬高30～40°的半坐位, 头应偏向一侧, 以免发生胃、食管反流而引起窒息。每周更换胃管1次[9]。做好口腔护理，每天用生理盐水清洗口腔3～4次。该患儿8月龄能够自主吸吮且吞咽正常后拔除鼻胃管。

3.3 蓝光治疗新生儿黄疸的护理

治疗前用75%酒精擦去灯管上灰尘, 检查灯管是否光亮, 一般采用波长425～475 nm的蓝色荧光灯, 单面蓝光照射：灯管与皮肤的照射距离为30～40 cm[10]。双面蓝光照射：灯管与皮肤的照射距离为25～35cm。蓝光箱水槽内加蒸馏水至2/3满, 接通电源,箱温要求在30～32 ℃，湿度为55%～65%。进行蓝光治疗前患儿要洗澡, 保持皮肤清洁, 减少感染。洗澡后不宜扑粉、不能涂抹润肤油, 必要时修剪指甲, 检查皮肤有无损伤和脐带有无出血。入箱前测量体温，患儿全身裸露，用一次性黑眼罩遮住双眼, 松紧适宜, 穿纸尿裤遮住会阴部。放入蓝光箱时, 新生儿采取侧卧位, 将患儿头偏向一侧,防止呕吐引起窒息, 四肢尽量张开增加照射面积, 以提高疗效。应及时更换体位, 防止局部受压。观察患儿精神反应及生命体征, 因新生儿裸体缺乏安全感, 哭闹时可握住婴儿的手并给予背部皮肤的抚摸, 使患儿有安全感, 同时可以轻声安慰, 尽量保持其安静。按需喂养, 补充患儿所需的水分。因新生儿胃呈水平位, 喂奶时应稍抬高头部, 进食后取右侧卧位, 注意有无呕吐、呛奶的发生[11]。及时准确记录进食量、呕吐量及大小便次数。加强巡视，观察病情变化及光疗副反应，并做好记录。

3.4 基础护理

保持病室空气新鲜, 每天定时开窗通风, 病室温度为22～24 ℃，湿度为50%～60% ,避免强光强音，保持床单位整洁。注意患儿皮肤清洁, 选择宽松、柔软、棉质衣服, 衣服潮湿、污染时应及时更换。密切观察患儿生命体征，监测体温、脉搏、呼吸，4次/d，增加病室巡视次数, 发现异常及时报告医生。

3.5 家庭康复治疗

①语言疗法:每天跟患儿讲话，患儿2～3月龄开始训练其发出喉音，每日训练患儿笑出声、尖声叫、应答性发声。②按摩：给予患儿日常肌肉按摩和抑制异常姿势的按摩，增强其关节的活动度。患儿取平卧位, 充分暴露四肢, 自上而下按压患儿四肢肌肉。患儿取俯卧位, 对其肌肉进行捏揉, 两手拇指与食指交替自下而上捏揉, 反复操作3～5次，每日按摩以20～40 min为宜[12]。③抚触：2次/d, 每次15～20 min，在新生儿沐浴后、午睡及晚上就寝前、两次进食中间, 新生儿不倦、不饥饿、不烦躁、清醒时进行较适宜, 进食1 h内不宜进行按摩[13]。

3.6 院外延续护理

患儿出院后，定期了解患儿院外用药、情绪、饮食、活动等情况, 掌握其动态变化。患儿家长在患儿病情控制中起到积极作用, 护理人员应加强与患儿家长的沟通交流, 帮助患儿家长树立战胜疾病的信心, 充分调动家长在病情控制治疗中的主观能动性，叮嘱患儿家长严格遵医嘱用药，按时按量给患儿服药，确保患儿院外治疗护理措施高质量实施, 提高患儿治疗依从性[14]。

3.7 健康指导

告知患儿家属避免让患儿长时间的大声哭闹，避免让患儿在饥饿状态下过度活动，当出现发热、肌肉疼痛时不宜锻炼，应及时就医，以免病情加重或诱发代谢危象。

3 讨论

本文报告1例线粒体肌病伴高乳酸血症患儿的护理经验。通过患儿在院治疗期间对症护理、出院后开展院外延续护理, 使患儿在各阶段都能够得到有效护理与指导, 且各项措施针对性、操作性强, 有力地促进和保证了治疗效果, 最终患儿8月龄时乳酸水平恢复至正常水平，能够自主吸奶，至今患儿的生长发育和神经心理发育水平跟同龄相比无明显差异。进一步分析发现, 本例患儿护理过程覆盖了整个治疗周期, 指导家属严格遵医嘱用药,按时按量给患儿服药，正确指导患儿家属鼻饲喂养方法，有效正确实施家庭康复治疗，加强健康教育指导，有效促进患儿疾病的康复，值得临床借鉴。

利益冲突声明：作者声明本文无利益冲突。