加强我国遗传咨询队伍职业化建设的对策分析

周 伟

国家卫生健康委能力建设和继续教育中心(北京，100191)

2019年，国务院印发的《健康中国行动(2019—2030年)》指出，妇幼健康是全民健康的基础，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响人口健康素质。2019年底，《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》正式出台，明确提出，国家采取措施，促进生殖健康，预防出生缺陷。而遗传咨询将有效促进出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系，从而有效预防出生缺陷，提高出生人口素质，实现提高妇幼健康水平，加强重点人群健康服务的目标。因此，加强遗传咨询队伍职业化建设意义重大。

1 加强遗传咨询队伍职业化建设势在必行

1.1 出生缺陷危害严重

出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响人口健康素质。据估计，30%的出生缺陷导致儿童死亡，30%导致儿童最终有终身残疾。每年新发患者造成的经济损失约1200亿～3000亿元，对于家庭和社会都是一个沉重的经济负担。同时，带来的巨大精神痛苦和损失是不可估量的，产生的社会影响更是深远的。

1.2 我国出生缺陷多发

根据最新的《中国出生缺陷防治报告(2012年)》估计，在我国每年1600万～2000万的出生人口中，有80万～120万出生缺陷儿，发生率为4%～6%。每年近100万的增量带来巨大的疾病负担和寿命损失，直接影响我国经济社会的发展。出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。高龄产妇增多是出生缺陷增长的重要原因之一。伴随我国两孩政策的全面实施，新婚夫妇或有遗传病亲属家庭对专业遗传咨询指导的需求将大大增加。

1.3 遗传咨询专业队伍建设滞后

遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为患者开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务[1]，对基因测序转向临床应用具有重要意义。但由于历史原因，我国遗传咨询专业机构缺乏，队伍建设相对滞后。一方面，缺乏遗传咨询执业规范。尽管不少医院开设了遗传咨询门诊，但通常由产科医生兼任，多数没有经过专业的遗传咨询系统培训，遗传学知识较不足，对基因密码的解读能力有限；另一方面，缺乏遗传咨询临床标准。当前，尽管遗传咨询学科建设工作逐步受到重视，但我国仍缺乏统一的遗传咨询临床评价标准，使得各地发展不均衡，无法满足遗传咨询服务的社会需求。

1.4 群众遗传病知识匮乏

遗传知识的科普教育相对薄弱，广大群众遗传病知识匮乏，自愿接受婚检的男女比例不高，部分患有遗传病家族史的人存有侥幸心理，不能及时咨询或就诊。伴随基因科技的普及、个人健康意识和需求的提升，人们对基因诊断、遗传咨询、优生优育、遗传病治疗等医学服务的需求与日俱增，遗传咨询作为新医学时代的产物，为专业的遗传咨询队伍建设提供了机遇和挑战。

2 遗传咨询队伍建设的国际经验分析

遗传咨询队伍职业化的主要标志是设立遗传咨询师相关职业。从国际经验来看，美国设有遗传咨询师职业，英国设有临床遗传医师，加拿大设有临床遗传实验室主任。美国目前从事遗传咨询的人员有四类，包括临床遗传医师、临床基因/基因组检测实验室遗传学家(临床细胞遗传学家、临床分子遗传学家、临床生化遗传学家)、遗传咨询师和分子病理学家。其中遗传咨询师是参与遗传咨询程度最深的人员，主要在门诊和临床检测实验室提供遗传咨询服务。在北美，已建立较为完善和成熟的遗传咨询体系，由遗传咨询师、临床遗传专科医师、遗传诊断师、遗传护士等专门从事遗传咨询的相关工作，并且对遗传咨询师进行严格的理论和实践方面的培训和考核；设有专门的遗传咨询委员会和专业的遗传咨询培训机构；由专业机构制订遗传咨询指南等。

2.1 遗传咨询师职能定位及工作内容

遗传咨询师作为其他医疗保健专业人员，为有遗传病(或有遗传风险)的家庭提供服务。通常在医学遗传学诊所工作，与癌症、心脏科、神经病学、产前检查等医疗团队合作，一起为患者提供服务。遗传咨询师面对患者或咨询对象时，可根据其需要进行针对性的遗传咨询服务，了解个人及家庭史，向患者或咨询对象解释遗传病病因、疾病再发风险等内容，同时与咨询对象、社会支持机构、临床医生进行融洽的信息沟通，主动为咨询对象寻求社会支持。

美国遗传咨询协会对遗传咨询师的职能定位包括，根据患者的疾病史和家族史，评估某种遗传病或基因疾病发生或者再发生的可能性，帮助患者理解不同的遗传模式、基因检测、遗传疾病的治疗、筛查和预防，同时为患者提供咨询，帮助其做出知情合适的决定，并且适应疾病和患病的风险[2]。

遗传咨询师的工作内容包括：检查患者的状况，搜集病史及家族史，绘制系谱及判断遗传方式；协助医生开具检测报告，沟通检测结果，建立确定诊断及后续的处理方案；向患者解释疾病的情况，并提供必要的教育和心理辅导；检测项目内容设计、管理、起草；与临床医生沟通检测结果。

2.2 遗传咨询师从业要求及认证体系

从业要求方面，遗传咨询师需经过独特专业训练且具有硕士研究生学位，并在医学遗传学和咨询方面有经验的医护人员。必须遵循法律法规、道德伦理，具备遗传学、临床遗传学、医学遗传学理论知识和心理学技巧；具有有效的专业实践技能，运用人类遗传学基础知识为咨询对象提供遗传风险评估，系统维护管理所有临床病例，参与教育教学研究；在职业精神和道德实践方面，具有协作和跨学科团队合作的意识，适当参与公共卫生的宣传工作等。

在美国，遗传咨询师需通过认证后才能开展工作。主要能力要求包括：遗传学专业知识和分析；人际、社会心理和咨询技能；教育能力；专业发展和实践。通过每五年一次的重新认证，保证遗传咨询师的专业知识、实践技能和专业能力水平符合要求，从而保障公众安全，为患者提供高质量的医疗服务。

2.3 遗传咨询师专业教育及培训体系

国外注重加强遗传咨询师专业能力培训培养。合格的遗传咨询师均需具备人类遗传学知识、良好的沟通交流、咨询、评估的能力和合作精神，具体的技能要求在各国家和地区间具有细微差异但大体相同。需经过接受遗传咨询专项培训和继续教育，培训课程包括遗传学知识及医学知识、伦理学、沟通技巧、咨询理论等；需接受临床训练，包括临床轮转和病例积累；参加科研活动及见习实践等。

从欧美遗传咨询体系建设和发展现状来看，遗传咨询师是经过医学遗传学和咨询方面的专门教育和培训，在咨询对象就其遗传健康问题做出决定时，提供个性化的帮助的专业人士。从遗传咨询师的传统职能来看，主要是在临床工作，面对面向病人提供咨询服务；从未来发展趋势看，遗传咨询师是一个介于实验室、医师、病患及家属之间的桥梁。

3 加强我国遗传咨询队伍职业化路径思考

在发达国家，遗传咨询这一行业已经有相当长的历史，自从人类遗传基因组完成之后，尤其是近年来，新的测序技术在临床中的广泛应用，这一行业变得非常的重要。由于，遗传性疾病涉及到生命的整个周期，出生缺陷作为遗传咨询的一个分支在国外发展迅速。2019年《中国妇幼健康事业发展报告》指出，当前我国出生缺陷导致的儿童死亡明显下降，部分重大出生缺陷发生率呈下降趋势，但遗传咨询队伍职业化建设仍然任重道远。由于遗传咨询服务属于专业技术人员提供的专业技术服务，遗传咨询队伍必须专业化、职业化。

3.1 推动设立遗传咨询师新职业

在当前国内现实条件下，患者的遗传咨询需求远远大于医师所能够提供并满足的。通过设立遗传咨询师职业及岗位，让经过系统训练的专业人员帮助医师对患者进行专业的遗传咨询，将提高就诊效率，帮助患者更好进行知情选择。

设立遗传咨询师新职业，需明确区别我国现有职业大典中的医学遗传科医师等相关职业，进一步明确准入门槛及报考条件为医学类或生物学类相关专业的要求，设立初级、中级、高级等级别。其中，初级主要收集患者信息，确认检查结果是否可靠，并为患者提供简单的心理疏导和科普介绍，出具遗传咨询报告和评估再发风险；中级审核和签发报告；高级指导中级开展工作。通过加强行业监管，避免技术滥用，确保群众健康权益。

3.2 加强遗传咨询队伍能力建设

加强遗传咨询队伍能力建设，需建立统一、科学、规范的标准体系、课程体系、培训体系和认证体系。一是由于针对出生缺陷的遗传咨询是广义的优生遗传咨询，涉及环境、遗传、社会及个体疾病等诸多因素，因此，需加强医学伦理教育，开展环境医学、生殖医学、围产医学、伦理学、心理学等相关内容的系统培训，推动遗传咨询师规范化培养机制建立；二是由于临床遗传咨询内容依据临床医学进行区分，分为孕产前、肿瘤、儿科、生殖遗传、心血管疾病等不同的专科，不同科室所侧重的遗传咨询内容有所不同。因此，需针对不同科室专业人员，开展分级分类的专项培训，建立遗传咨询参与多学科诊断机制，以协同视角促进遗传咨询跨学科的职业发展；三是认定具有遗传培训资质和条件的专业机构开展培训工作。优先遴选三级甲等医院或妇幼保健院、国家住院医师规范化培训基地或专业基地、经批准开展产前诊断技术的医疗机构或省级新生儿疾病筛查中心等具有相应机构资质、设备设施、师资队伍和组织管理的专业机构，建立遗传咨询远程诊疗中心，通过“线上+线下、远程+面授、实操+基地”的“三段式”方式，组织开展专业化、规范化培训。2018年，上海市《关于印发<上海市遗传咨询技术服务管理办法(2018版)>的通知》要求，从事与产前诊断、新生儿疾病筛查和诊治相关的遗传咨询人员、从事遗传检测实验室检测报告签发等相关人员均取得相关资格证书，参加国家层面的临床遗传咨询能力专项培训等，这也是各地在实践中的有益探索。

3.3 开展遗传咨询科普宣传

个人和家庭是在主动健康中的第一责任人。一方面，需通过面向社会公众开展科普宣传教育，提倡适龄人群主动学习掌握出生缺陷防治知识，主动接受婚前医学检查和孕前优生健康检查，提高健康素养；另一方面，需不断发挥遗传咨询专业人员在健康教育与健康促进中的作用，提高公众参与意识，营造良好社会氛围。

从未来发展趋势看，随着基因筛查和诊断在临床的广泛应用，基因组医学、个体化医学、精准医学等新型医学模式不断深入，个体对遗传咨询的需求不断增加，这对遗传咨询的目标、模式及内容都会产生极大影响。同时，历史文化背景、医疗体系、法律法规等因素也与遗传咨询工作息息相关，遗传咨询的复杂性和挑战性日益明显。因此，加强专业化、职业化的遗传咨询队伍建设更加刻不容缓。这支队伍可在遗传专科门诊、第三方基因诊断公司及基于医院研究所的基因诊断实验室、独立的遗传咨询诊所等开展工作，共同致力于降低我国出生缺陷率，助力实现健康中国。