矮小症临床路径

1 适用对象

第一诊断为身材矮小症(旧称侏儒症)(ICD-10：E34.307)。

2 诊断依据

《矮身材儿童诊治指南》(中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中华儿科杂志，2008，46：428-430.)，2016年儿科内分泌学会(PES)指南：生长激素缺乏、特发性矮小症和原发性胰岛素样生长因子缺乏儿童和青少年应用生长激素和胰岛素样生长因子治疗，《诸福棠实用儿科学(第8版)》(人民卫生出版社，2015年)，《小儿内分泌学》(颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年)。

身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或＜2个标准差者(身高标准参照2009年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2～18岁儿童身高、体重标准差)。

3 治疗方案的选择

《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》《诸福棠实用儿科学(第8版)》(人民卫生出版社，2015年)等。

3.1 孤立性生长激素缺乏症药物治疗 生长激素替代治疗。

3.2 甲状腺素功能减低症 甲状腺素替代疗法。

3.3 先天性卵巢发育不全症 一般患者骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。

3.4 联合垂体激素缺乏症 相应缺乏激素替代治疗。

3.5 其他 对因、对症治疗。

3.6 辅助治疗 运动、营养治疗。

4 标准住院日

标准住院日≤3 d。

5 进入路径标准

第一诊断必须符合ICD-10：E34.307身材矮小症疾病编码。没有明确的矮小病因。达到住院标准：符合身材矮小症诊断标准，并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

6 住院期间检查项目

6.1 必需的检查项目 ①血常规、尿常规、大便常规。②甲状腺功能(T3、T4、T S H、F T3、F T4)、乙肝两对半。③肝肾功能、血脂、电解质、血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)。④骨龄、垂体磁共振(怀疑肿瘤时需强化)。⑤生长激素激发试验(包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选2项，其中前2项必选1项)。

6.2 根据患者病情可选择的检查项目 ①皮质醇、促肾上腺激素释放激素。②骨密度。③骨代谢测定或25-羟维生素D3。④头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X线摄片。⑤电解质、血气分析。⑥性激素：黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素。⑦戈那瑞林激发试验。⑧绒毛膜促性腺激素试验。⑨染色体核型分析。⑩腹部超声。⑪心脏超声。⑫血心肌酶谱、心电图。

7 治疗方案与药物选择

7.1 诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗 生长激素粉剂或水剂，国内常用剂量是0.1～0.15 U/(kg·d)，睡前皮下注射。

7.2 对症治疗药物 根据患者情况选择。

诊断甲状腺功能减低者给予甲状腺激素替代治疗：一般选用优甲乐，剂量根据缺乏的程度而异，从小剂量开始，需晨空腹口服给药，开始用药后2～4周复查激素水平并调整剂量。

在肾上腺危象时给予氢化可的松静脉治疗，稳定后可给予口服醋酸氢化可的松替代治疗。甲状腺素可使氢化可的松代谢清除率增加，故氢化可的松与甲状腺素合用时，应适当调整剂量。需注意当氢化可的松与生长激素合用，可抑制后者的促生长作用。

多发垂体功能异常，多种激素替代用药的开始顺序需要注意个体化。

生长激素禁用于骨骺闭合的患者、有肿瘤进展症状的患者。所有患者在使用生长激素之前，应充分向家长告知生长激素治疗的不良反应。

8 出院标准

患者完善相关检查以及病因评估。生长激素激发试验过程顺利，无不良反应。没有需要住院处理的并发症。

9 变异及原因分析

检查发现存在较严重的内科系统性疾病如肾功能不全、先天性心脏病等，需进行积极对症处理，完善相关检查，向家属解释并告知病情、导致住院时间延长，增加住院费用的原因等，并按相应路径或指南进行救治，退出本路径。