胃癌在全球恶性肿瘤中发病率位居第5位,死亡率位居第3位,胃癌患者的预后取决于初诊时的肿瘤分期。早期诊断可以降低胃癌患者死亡率,其诊断仍以胃镜检查为主,虽然敏感度及特异度均较高,但由于其有创性、费用较高且部分地区医疗资源有限,故不能作为大规模人群的筛查手段。另一方面,CEA、CA199、CA724和CA125等肿瘤标记物对其诊断的敏感度和特异度均较低,诊断效能较差。
DNA 甲基化与胃癌的发生发展有着密切的关系,其中SEPT9与RNF180基因的甲基化已经在胃癌患者中被证实,SEPT9是一个GTP/GDP结合蛋白,其突变对细胞的功能具有重要的影响,进而能够成为临床疾病诊断或者治疗的靶点。但是SEPT9和RNF180的甲基化对早期胃癌的诊断价值尚未明确,为此,2019年第24期《中国肿瘤临床》邀请北京大学肿瘤医院北京市肿瘤防治研究所内镜中心的吴齐教授撰写了《SEPT9与RNF180基因甲基化检测在早期胃癌筛查中的诊断价值》一文,该研究评估mSEPT9和mRNF180单独或联合检测对早期胃癌的诊断价值,同时比较了CEA、CA199、CA724 和CA125 在早期胃癌中的阳性率,研究结果表明SEPT9 和RNF180甲基化有可能作为诊断早期胃癌的生物学标志物。
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