抽动症

白新磊

抽动症（tics）是小块肌肉或功能相关联的一组随意肌短促而快速收缩，多呈突发的瞬间无先兆的不随意运动，无节律性，可表现为阵挛性，但不发生强直。

抽动症累及的范围和频度可因人而异，表现急速挤眉，瞬目、歪嘴、耸肩、转颈等，也可有躯干急速抖动和扭转。喉部抽动可发出一些不随意怪声。抽动可局限于某一区域，也可累及全身。一次抽动可急速完成，也可重复出现，情绪波动、劳累、精神受刺激时加剧，注意力集中和有意识控制时抽动可减少或短时消失，但有意识控制维持时间不长，过后抽动常更明显。睡眠时抽动消失。

一、抽动秽语综合征

多发性抽动症的嗅、呼、不自主发声、麻烦的强迫和攻击冲动构成了最罕见和最严重的抽动秽语综合症（Gilles de la Tourette综合征）或Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）。是以多发性运动性抽动伴发声抽动为特征的慢性神经精神疾病，其不同程度地干扰与损害儿童的认知功能和发育，影响社会适应能力，虽然本病的名称为“抽动秽语综合征”，但秽语症状并非本病所必须具备的条件。

（一）病因及发病机制

本病病因及发病机制不明，可能与环境因素、精神因素、遗传及中枢神经递质有关，研究表明，应用多巴胺受体拮抗剂或多巴胺耗竭剂及选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）能够有效控制抽动症状，提示脑内多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质失衡可能与本病发生有关。

（二）临床表现

本病多在2～15岁之间起病，男女之比（3～4）：1。常以多形性抽动起病，为主要表现。开始多为单眼瞬目，突然轻微甩头，逐渐出现刻板多变的暴发性不自主的面、颈、肩和肩胛等处抽动，伴喉部发音抽动。躯干抽动轻微。抽动时轻时重，精神紧张、劳累时可加重，注意力分散时减轻，入睡后消失。但重症者睡眠中也有轻微抽动。

发声抽动常在病后2～4年内出现，约30%-40%的患儿不自主地发出各种怪声，似如犬吠声、喉鸣声、咳嗽声、嗤鼻、或口哨声等，半数有秽亵言语。有些病人表现出重复的运动行为，如跳跃、蹲下或转圈圈。其他常见的重复性行为包括触摸他人、重复自己的话以及他人的言语或动作。爆炸性的、不自觉的咒骂和强迫性的猥亵言语（开场白）可能是最具戏剧性的表现。

85%的患儿有轻至重度行为异常，表现为注意力不集中、焦躁不安，半数患者出现强迫思维和强迫行为，表现为难以自制的触摸他人或物体，甚至触摸危险物品如火、电或与性有关的部位等。注意力缺陷多动障碍、强迫性冲动或两者兼而有之，据说在患病过程中的某段时间会很明显，这些都会在很大程度上影响学习进度。对脾气、冲动、自残行为和某些反社会特征的控制能力差的儿童在少数，但并非所有受影响的儿童中都有。据报道有40%到60%的患者通过心理测试发现了认知障碍的证据，但智力并没有恶化。这种病的病程是无法预测的。在一半的青少年中，抽搐会在成年早期自然消退，而那些持续的抽搐会随着时间的推移变得更温和。另一些患者经过长时间的缓解后，抽搐复发，但其他患者的运动障碍会持续终生。

（三）辅助检查

目前尚未找到特异性检查方法用于诊断TS。脑电图、诱发电位、神经影像学检查（CT、MRI、SPECT、PET）等只能作为诊断的辅助依据，用于排除其他脑器质性病变。

1.脑电图  可表现为高幅慢波、棘波、棘慢复合波等，动态脑电图异常率可达50%，但对诊断无特异性。

2.PET和SPECT  可显示颞、额、基底核区糖代谢及脑灌注量降低。

（四）诊断及鉴别诊断

1.诊断  本病诊断可参照美国精神疾病诊断统计手册第四版（DSM-Ⅳ）的诊断标准：①18岁之前发病;②在疾病期间有时存在多发性的运动和一或多种发声抽動;③抽动一天内发作许多次（通常是阵发性），几乎每天或一年多期间间歇性发作，在此期间从未有连续超过3个月的无抽动发作;④疾病造成患者很大的痛苦或严重影响患者的社交、学习和其他重要功能;⑤疾病不是由于兴奋剂或其他疾病（如亨廷顿病或病毒性脑炎）的直接生理性反应所致。

2.鉴别诊断  本病应与小舞蹈病和习惯性多动鉴别

小舞蹈病 多见于儿童或青少年起病，有风湿热或链球菌感染史，亚急性或急性起病的舞蹈症，伴肌张力低下，肌无力或精神症状。

习惯性多动 也见于5～10岁的男孩，但习惯性多动表现单一而局限。经随访一段时间可诊断。

二、治疗

药物治疗联合心理疏导是治疗本病的有效措施。顽固性和多发性抽搐分两类治疗：激动剂和抗精神病药物。去甲肾上腺素能激动剂可乐定和鸟嘌呤在一些研究中很有用。这些药物不如抗精神病药物有效，但副作用较轻，建议作为第一种治疗方法。胍法辛与可乐定相比，具有日剂量小、镇静作用小的优点。最初的剂量是0.5至1毫克，在睡前给予，并逐渐增加，需要时，总剂量为4毫克。可乐定开始时为睡前剂量0.05 mg，每隔几天增加0.05 mg，直至每日三次总剂量约0.1 mg。

神经抑制剂氟哌啶醇和匹莫齐特（以及较少使用的舒必利和硫必利）已被证明是有效的治疗药物，但应仅在受严重影响的患者中使用，而且通常在肾上腺素能药物已被尝试后使用。氟哌啶醇是小剂量使用的（最初为0.25毫克，逐渐增加到每天2至10毫克）。非典型的抗精神病药物，如利培酮，也得到了一些成功的应用。匹莫齐特具有比氟哌啶醇更特异的抗多巴胺能作用，可能比氟哌啶醇更有效;开始时应少量服用（每天0.5毫克），然后逐渐增加至每天8至9毫克。

如果能够耐受高剂量的丁苯那嗪，那么它可能是有用的。丁苯那嗪是一种能消耗单胺并阻断多巴胺受体的药物。根据抽动秽语综合征研究小组进行的一项试验，抽动秽语综合征的多动成分可以用哌甲酯或可乐定安全治疗，而不用担心加重抽搐。国外报道对个别药物不能有效控制的严重患儿可试用DBS治疗。