中国人群中CSMD1基因多态性

白新磊

摘要：帕金森氏病（Parkinson's disease，PD）是目前發病率仅次于阿尔茨海默病 （Alzheimer disease，AD）的年龄相关性中枢神经系统退行性疾病。PD 的主要病理 变化是黑质纹状体多巴胺能神经元的不可逆性进行性变性死亡，主要临床表现是肌 强直、运动迟缓、静止性震颤及姿势步态障碍等，基于目前内科治疗上仍以增加体内多巴胺含量、对多巴胺 受体进行增敏等替代疗法，不能从根本上解决帕金森病的整体的病理变化过程和发 病机制，我们迫切需求能从改善多巴胺能神经元病理状态的点出发，获得控制疾病 进程及治疗效果的新途径。新研究表明，CSMD1基因的突变导致家族性帕金森病（PD）。CSMD1基因编码一种补体控制蛋白，已知该蛋白参与发育中的中枢神经系统的补体激活和炎症。研究人员认为补体通路可以为PD和其他神经退行性疾病提供一个重要的治疗靶点。本综述着重从CSMD1在神经 系统疾病中的作用，CSMD1的基因多态性及生物学特性等方面加以论述，以期为探 讨 PD 的发病机制及治疗方法提供新的思路。

关键词：CSMD1基因;神经系统疾病