儿童会阴恶性外周神经鞘膜瘤1例

邓雨杭，刘秀梅，徐丽娜，谭贤愧

(1.中南大学湘雅二医院超声诊断科，2.病理科，湖南 长沙 410011)

图1 会阴MPNST影像学及病理表现 A.CDFI示结节内点状及条样血流信号； B.MR冠状位T2WI； C.病理图(HE，×100)

患儿女，8岁，因“发现外阴包块10个月”入院。查体：两侧大阴唇间见约2 cm×2 cm包块，尿道口及阴道口位置正常。染色体核型：46，XX；性激素无异常。超声示会阴部隆起处软组织层内约3.2 cm×1.9 cm低回声结节，形态规则，边界清，内回声欠均匀；CDFI示结节内点状及条样血流信号(图1A)；提示：会阴处结节，性质待定。盆腔MR平扫示会阴部约2.1 cm×2.5 cm×2.8 cm结节状隆起，呈等T1长T2信号，边缘清(图1B)。行会阴包块切除术，术中见灰白色肿块，质地较软，可轻微活动，与相邻组织轻度粘连。术后病理：镜下见肿瘤细胞丰富、密集，呈梭形、卵圆形，核分裂2～5个/10 HPF，未见坏死，肿瘤无包膜，累及表皮(图1C)；免疫组化：CK(-)，Vim(+)，SMA(-)，Demin(-)，S100(弥漫+)，CD56(-)，Syn(+)，CgA(-)，SOX-10(+)，CD34(-)，Bcl-2(+)，EMA(-)，Inhibin-α(-)，CD10(灶性+)，CD99(+)，HCAL(-)，HMB45(-)，Melan-A(-)，HHF-35(-)，TLE1(+)，CD68(-)，PLAP(-)，Ki-67(约10%+)。病理诊断：(会阴)低度恶性外周神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)。

讨论MPNST是由外周神经产生或在组织学上表现为神经鞘分化的软组织肿瘤，发生于外阴者少见。女性MPNST少见，发生于女童者罕见。MPNST多单发，可生长为体积较大的不规则实性或囊实性包块，超声表现为内部回声不均，边界不清，活动度较差，血供较丰富。MPNST的CT和MRI特征多为外周神经走行区域的实性为主不均匀肿块，内见坏死灶及囊腔，增强后呈不均匀强化，肿块边界不清，常迅速侵袭周围组织，可致邻近骨组织溶骨性骨质破坏。常规CT和MRI可显示MPNST肿块大小、局部侵袭性及远处转移情况。18F-FDG PET有助于鉴别良恶性周围神经鞘瘤：18F-FDG较低摄取与良性外周神经鞘瘤相关，18F-FDG较高摄取与MPNST相关。本病确诊仍需依赖于病理检查。本病需与外阴部脂肪瘤、皮肤纤维瘤、皮样囊肿及血管瘤等相鉴别；发生于儿童的外阴肿块还需考虑阴蒂肥大及尿道下裂可能。