产前超声诊断胎儿皮毛窦伴椎管内畸胎瘤1例

赖珍珍，陈 莉，张卫平

(南昌大学第一附属医院超声科，江西 南昌 330006)

图1 皮毛窦伴椎管内畸胎瘤 A.胎儿脊柱纵切面声像图(M：肿块)； B.胎儿骶尾部声像图(箭示皮肤中断)； C.大体标本脊髓末端可见肿物(箭)； D.病理图(HE，×200)

孕妇25岁，孕30周，孕2产1，外院超声提示胎儿椎管内占位，为求进一步诊治来我院。孕妇孕期曾有发热及服用“胃药(不详)”史，无家族遗传性疾病史，染色体检查未见异常。超声：胎儿S2椎体以下至尾椎椎管偏右侧见约1.3 cm×0.6 cm高回声，脊髓圆锥下移达S2水平(图1A)；骶尾部皮肤连续性中断，可见条状低回声向内与椎管相通(图1B)；三维图像可见S3-S5椎体向左侧弯。超声诊断：考虑胎儿椎管内畸胎瘤并脊髓拴系，皮毛窦，S3-S5椎体侧弯。孕35周时孕妇于外院接受引产，娩出胎儿腰骶部见凹陷，皮肤连续性中断、色素沉着；尸体解剖见S4-S5脊柱裂，脊髓圆锥末端达S4-S5水平，骶尾部椎管内脊髓末端见肿物(图1C)；光镜下观察，肿物内含脂肪、横纹肌及软骨成分(图1D)。病理诊断：成熟型畸胎瘤。

讨论先天性皮毛窦为胚胎早期发育异常引起的皮肤窦道，是神经管闭合不全(隐性脊柱裂)的罕见形式，在活产婴儿中发病率约为1/2 500，腰骶部为其最常见发病部位。产前超声可见胎儿局部皮下条状低回声，并与椎管相通；出生后常见沿脊柱中轴线分布的皮肤浅凹、皮肤附属物形成(皮赘)、色素沉着、毛发增多、皮下脂肪瘤和血管瘤等皮肤异常改变。先天性皮毛窦可伴发畸胎瘤、表皮样囊肿、脂肪瘤、脊髓纵裂及脊髓拴系等，亦可与半椎体、椎体融合及脊柱侧弯并发。本例胎儿皮毛窦伴发畸胎瘤及骶尾部脊柱侧弯。椎管内畸胎瘤罕见，约占脊髓肿瘤的0.2%～0.5%；其典型超声表现为囊实混合回声，实性部分回声杂乱，内有脂肪、钙化等多种回声表现，与其他肿瘤回声较易鉴别；非典型表现者应与脂肪瘤鉴别。本例胎儿畸胎瘤超声表现为高回声团，与脂肪瘤难以鉴别，易误诊。本例产前及引产后超声均漏诊胎儿脊柱裂，提示超声对诊断隐性脊柱裂有一定局限性。妊娠中晚期行产前超声检查时，应注意观察椎管及其周边结构，特别留意皮肤完整性、脊髓圆锥位置，必要时可行MR检查，以早期发现病变。