眼皮肤白化病合并孔源性视网膜脱离1例

曾运考 曹丹 杨大卫 张良

(广东省人民医院眼科 广东省医学科学院 广州 510080)

资料患者男性，32岁。因左眼眼前暗影遮挡半月余于2017年7月31日收入我院。患者自幼毛发白，皮肤红白，虹膜颜色较常人浅。否认外伤史、近亲结婚史及类似病家族史。视力：右眼0.06，左眼指数/眼前，双眼均矫正无助；非接触式眼压计测眼压 ：右眼19 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 左眼9 mmHg；双眼眉毛、睫毛均为白色；双眼球水平震颤，结膜无充血，角膜透明，前房轴深4 CT，虹膜灰白半透明，瞳孔圆，直径为3 mm，对光反射存在，双眼晶状体透明。双眼底橘红色，黄斑部及中心凹不可辨。双眼眼底检查欠合作。右眼视乳头边界欠清，色淡，脉络膜血管清晰可辨，视网膜平伏。左眼视乳头边界不清，色淡，全周视网膜苍白隆起，累及黄斑区，视网膜脱离范围不随体位改变，裂孔位置不明确，未见变性区，玻璃体及视网膜未见增殖条索。B超检查：左眼玻璃体混浊、视网膜脱离声像；左眼后巩膜葡萄肿声像。眼底彩照如图1所示。诊断：左眼视网膜脱离；双眼眼皮肤白化病；双眼眼球震颤。

图1. 术前眼底彩照 A.右眼可见眼底无黑色素，脉络膜血管清晰可辨，黄斑部及中心凹不可辨；B.左眼可见视网膜苍白隆起

于2017年8月1日局部麻醉下行左眼视网膜复位手术。采用标准23 G经睫状体平坦部玻璃体切除术(pars plana vitrectomy, PPV, 图2)，术中4°周边视网膜可见一大小约1 PD的马蹄形裂孔(图2A)。视网膜复位后先尝试对裂孔边缘激光光凝，但未能形成可见激光斑，故采用巩膜顶压直视下经巩膜冷冻法，冷冻处理后的裂孔边缘呈白色(图2B),最后注入硅油。

患者随访依从性较差，术后1个月门诊复查:左眼视力0.05，加镜+5.00 DS，矫正至0.06；玻璃体腔硅油占位，视网膜平伏。

术后7个月，患者为取硅油再次入院。入院眼部检查，视力：右眼指数/20 cm，矫正无提高；左眼指数/20 cm，矫正无提高。非接触式眼压计测眼压：右眼20 mmHg, 左眼40 mmHg。双眼水平震颤，右眼检查基本同前。左眼角膜尚透明，上方前房部见乳化硅油珠，虹膜脱色素，呈灰白半透明状，纹理清晰；瞳孔圆，直径为3 mm，呈红色反光，对光反射存在。左眼玻璃体腔硅油在位。左眼底：视网膜广泛脱色素，透见脉络膜血管，视乳头边界清，色橘黄，黄斑中心凹反光不显，视网膜平伏，未见增殖。入院诊断为：左眼玻璃体切除硅油充填状态；左眼继发性青光眼；双眼眼皮肤白化病；双眼眼球震颤。2018年3月在局部麻醉下行左眼前房冲洗、玻璃体腔硅油取出及气液交换术。术后眼部检查，视力：左眼指数/25 cm，矫正无提高；双眼眼压:11 mmHg；左眼角膜透明，前房未见硅油珠，视网膜平伏。患者病情稳定后出院。取油术后3个月门诊复诊时眼部检查，视力：左眼指数/30 cm，矫正无提高；眼压：右眼13 mmHg，左眼12 mmHg；左眼视网膜平伏。

图2. 术中截图 A.可见裂孔(黑箭头)处透见脉络膜血管；B.经巩膜冷冻裂孔，其边缘呈白色(红箭头)

讨论白化病可分眼皮肤白化病及眼白化病两大类，皆因黑色素代谢通路障碍所致。眼皮肤白化病主要分4型，系因编码酪氨酸酶及其相关基因突变所致的先天性疾病。其全身表现为皮肤及毛发脱色素。眼部表现为屈光不正、斜视、眼球震颤以及虹膜、色素上皮层等的脱色素、黄斑中心凹发育不良及神经纤维异常投射等[1]。而眼白化病则主要因G蛋白偶联受体基因突变所致，其病变较为局限，可表现为上述眼部症状、体征[2]。

白化病患病率约为1/17 000，而Sinha等[3]研究发现白化病患者中并发孔源性视网膜脱离的发生率仅有1.2%(10/807)，可见该病的罕见性。目前对其诊治方法报道不多，而使用常规方法处理面临一定困难。

该患病人群的一些术前检查存在一定的难度。眼球震颤及低视力可导致固视不良，对光学相干层析成像及裂隙灯下眼底检查等造成影响。加之眼底黑色素缺如，导致眼内结构对比度大大降低，增加寻找裂孔的难度。该类患者术前容易遗漏小裂孔，裂孔发现率不高，但术前确定裂孔位置对手术方式的选择具有重要指导意义，故需在裂隙灯下使用三面镜耐心检查。

黑色素缺如的特点亦给手术方式的选择及手术过程带来挑战。国内外术者对手术方式的建议不一。有学者认为因眼底黑色素缺如，对激光及冷凝反应不佳，可能导致视网膜回贴不良，行玻璃体手术会使其失去支撑作用而增加脱离范围[4]。另有研究[3]表明，使用巩膜外垫压术或PPV联合硅油填充术皆行之有效。虽然目前并无研究说明此两者优劣，但是在单纯、不伴增生性玻璃体视网膜病变并找到裂孔的病例中采用巩膜手术是较为成功的，而对于复杂病例则可考虑PPV[5]。有研究[6]建议应避免在该类患者中采用PPV联合玻璃体腔气体填充，因其视网膜下液吸收不良且气体顶压时间过短，从而导致手术失败。在PPV联合玻璃体腔硅油填充时，硅油应足量且取油时间不宜过短，否则取油后易再发生脱离[5]。合并严重眼球震颤的白化病患者因眼球快速的颤动而使液化玻璃体产生相应的运动，会使贴附不良的视网膜继续脱离或封闭不良的裂孔重新开放[5]。手术方式的选择需根据裂孔位置、脱离范围等综合考虑。裂孔的封闭目前倾向于使用冷冻处理[4-5,7]。黑色素的缺如无法使光能转化为热能，故激光光凝难以封闭裂孔，而经巩膜冷冻法可使视网膜及脉络膜形成瘢痕粘连而封闭裂孔。

本例患者因眼球震颤、畏光和低视力等因素导致固视不良，对裂孔的寻找等术前检查造成不良影响。因其视网膜脱离范围较大，后极部明显累及，且术前无法发现裂孔，故考虑采用PPV联合硅油填充，巩膜顶压直视下经巩膜冷冻封闭裂孔的方法，术后视网膜复位良好。在随访过程中，患者因硅油乳化而产生继发性青光眼。有研究[8]报道，硅油乳化现象在眼球震颤患者中出现得更早。因此，在行PPV联合硅油填充时要考虑相关并发症的发生及后续的处理。

白化病合并孔源性视网膜脱离患者的特点给视网膜裂孔的寻找、手术方式的选择及手术过程带来一定的挑战，视网膜复位难度较大，其治疗方式需根据患者特点及视网膜脱离范围做出选择。对简单视网膜脱离，找到裂孔并不伴增生性玻璃体视网膜病变的患者，冷凝、巩膜扣带或合并环扎术，疗效可能优于PPV。它无硅油相关并发症，如硅油乳化、高眼压，也无须再次手术取油，且硅胶加压能较长久牢固地封孔，减少视网膜脱离复发。目前PPV 盛行，如何掌握好适应证，达到一次手术治愈，对这些预后差的患者尤其重要。