Brugada综合征？致心律失常性右室心肌病？其他？

刘霞

男性，37岁。11年中突发心悸三次，伴晕厥一次。2007年10月7日晚餐暴饮暴食，随后发生呕吐急诊。急诊期间，在剧烈呕吐中突发心悸伴晕厥，行电复律治疗，心电图见图1。2008年7月2日门诊复查，记录一次心电图，见图2和图3，当时无症状。2017年6月23日，疲劳和夜间失眠中突发心悸，无晕厥发生，急诊心电图见图4。2017年10月21日门诊复查，记录一次心电图，见图5，当时无症状。2018年6月20日，在疲劳和紧张时突发心悸，无晕厥发生，急诊心电图与图4相似(图略)。在发病前曾在体检中记录一次心电图，见图6。体检：无阳性体征。

除颤仪记录的心电图。上图中“▼”标记处，疑似为电复律放电。放电前，未见P波，RR间期绝对不等，能清晰分辨QRS-T波群。放电后，未见确切的QRS-T波群。中图和下图均未见P波，中图RR间期不等，下图RR间期相等。三图中QRS波均增宽，上图形态与中下图不同，中下图形态相似。电复律前心电图诊断：心房颤动，心室内阻滞

图12007年10月7日急诊心电图

超声心动图(2017年10月)：未见异常。

心脏MRI增强(2017年10月)：右室舒张末内径约41 mm，室间隔厚度约8 mm，左室舒张末内径约58 mm，左室侧壁厚度约6 mm。左室射血分数0.56，每搏输出量74.9 ml，左室质量81.1g，左室舒张末期容积133.5 ml。右室射血分数0.33，右室舒张末期容积81.3 ml，右室心尖部收缩功能异常。诊断意见：右室收缩功能降低，右室心尖部运动异常，左室大小正常高值。

基因检测(2017年11月)：SCAN5A基因为第一检测基因，并同时检测常见的与遗传性心脏疾病相关的基因。所检测到的遗传变异详见表1，SCAN5A基因无变异。

临床诊断：右室心肌病，阵发性心房颤动，完全性右束支阻滞，心源性晕厥。

讨论这是一例年轻起病，以快速型心律失常伴晕厥为首发症状的患者。对其基础心脏病变的探究，存在长达十年的纷争。第一诊断是 “Brugada综合征”？由于发病突然，电复律前后的心电图记录不全，并保存不良(图中心电图为修正后的图)，对于引起晕厥的心律失常，曾被诊断为“心室颤动”。患者发病前心电图中间歇性右束支阻滞，被认为是Brugada综合征的间歇性心电图改变。因此被诊断为“Brugada综合征”，并建议安装埋藏式心脏转复除颤器(ICD)，但被患者拒绝。由于拒绝安装ICD，患者拒绝门诊随访，在随后的十年中，缺少心电图资料和心脏结构功能评估。直到再次出现类似的症状，患者愿接受全面评估。此时新的心脏MRI增强和基因检测开始用于临床，为探究基础心脏病变提供更有效的检测方法。与超声心动相比较，心脏MRI增强更能发现右室病变，患者的检查结果示“右室收缩功能降低，右室心尖部运动异常”。Brugada综合征一般无明显心脏结构改变[1-2]，仍然是目前公认的观点，因此第二诊断是“致心律失常性右室心肌病(ARVC)”？ARVC是一种以右室心肌萎缩和被纤维脂肪组织替代、右室源性心律失常为特征的遗传性器质性心脏病。目前认为ARVC和Brugada综合征可能是不同的疾病，也可能是同一种疾病的不同临床表现。ARVC的心电图特征是：V1～V3导联上，QRS波增宽，终末部(常见于V1导联)可见一直立的尖波(Epsilon波)，可有完全性或不完全性右束支阻滞[3-4]。患者V1～V3导联QRS波终末部无明确的Epsilon波，V1导联呈单向粗顿大R型，更符合右束支阻滞或右束支阻滞伴右室增大的心电图改变。更为关键的是ARVC患者，心悸或晕厥发作时，可发现起源于右室的室性心动过速(呈左束支阻滞图形的室性心动过速)，而患者是伴有右束支阻滞的心房颤动，不符合ARVC，因此第三诊断是 “扩张型心肌病”？扩张型心肌病的特征为左或右室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，室性或房性心律失常多见。最终在Brugada综合征、ARVC和扩张型心肌病三者之间，基因检测可能有助于鉴别诊断，Brugada综合征最重要的基因突变是SCAN5A，与ARVC相关的基因包括JUP、KPK-2、DSP、DSG2和DSC2等，患者基因检测结果，并未发现上述相关基因变异，不支持Brugada综合征和ARVC的诊断。但患者有可疑与扩张型心肌病有关的基因变异，结合心脏MRI增强中除了右室病变外，左室大小已经处于正常高值，在随后的病程中，左室是否出现进一步的病变，是否符合扩张型心肌病的病程特点，有待进一步随访。

窦性心率：94次/分，P-QRS-T波型正常。心电图诊断：正常心电图

窦性心率：108次/分，图中第8～12心动的QRS波增宽，呈类似完全性右束支阻滞图形。心电图诊断：窦性心动过速，间歇性完全性右束支阻滞

图32008年7月2日门诊复查心电图(附加右胸导联)

心室率：96次/分，P波消失，RR间期绝对不等。QRS波增宽，V1导联呈单向粗顿大R型，R波振幅约10 mm(1 mV)，V2导联呈rsR’型，V5和V6导联S波粗顿。心电图诊断：心房颤动，完全性右束支阻滞

图42017年6月23日急诊心电图

窦性心率：70次/分，QRS波增宽，V1导联呈单向粗顿大R型，R波振幅约10 mm(1 mV)，V2导联呈Rsr’型，V5和V6导联S波粗顿。心电图诊断：窦性心律，完全性右束支阻滞

图52017年10月21日门诊复查心电图

窦性心率：77次/分，PP间期不等，差值>120ms。第6～11心动的QRS波增宽，V1导联呈单向粗顿大R型，R波振幅约10 mm(1 mV)，V2导联呈Rsr’型，V5和V6导联S波粗顿。心电图诊断：窦性心律不齐，间歇性完全性右束支阻滞

注：AR-常染色体隐性遗传；AD-常染色体显性遗传

最后值得一提的是，尽管基因检测能有助于明确区分基础心脏病变，但在临床工作中很难首先从基因检测开始进行诊断，更多是基于临床表现、体征或检查，尤其是不可忽视最基础的心电图资料。更为精确地认识患者首次发病的心电图，是“心房颤动”，而非“心室颤动”，可能引导更为正确的临床诊断，可免于患者长期处于恐惧和拒绝随访治疗的状态。