DSM-5中神经发育障碍诊断解读

杜巧新 梁巍

神经发育障碍是精神科、儿科、康复科等多个学科都非常关注的一类疾病。科学和精准的诊断是该类疾病临床诊疗的重要环节。我国目前使用的精神疾病诊断系统主要有国际疾病分类（international classification of diseases，ICD）、美国精神疾病分类与诊断标准（diagnostic and statistical manual，DSM）、中国精神障碍分类与诊断标准（the Chinese Classification of mental disorder，CCMD）。其中在2015年发布的DSM-5中文版为3个诊断系统中较新的中文版本。本文以DSM-5的分类框架为依据，介绍神经发育障碍诊断进展及与DSM-IV诊断标准的变化。

1 神经发育障碍

神经发育障碍是一组在发育阶段起病，并以引起个体社交、学业或职业功能损害的发育缺陷为特征的疾病，包括智力障碍、交流障碍、孤独症（自闭症）谱系障碍（autistic spectrum disorder，ASD）、注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）、特定学习障碍、其他神经发育障碍7个类型疾病[1]。神经发育障碍与DSM-IV中通常在婴儿、儿童或少年期首次诊断的障碍的疾病概念重合最多。DSM-5中的神经发育障碍更加关注发育技能缺陷疾病，因此DSM-IV中婴幼儿喂养和饮食障碍、排泄障碍未纳入DSM-5神经发育障碍疾病中。二者的对应情况见表1。

2 神经发育障碍特点

在发病年龄方面，这类疾病均在发育阶段起病，一般在发育早期，常常在学龄前。如智力障碍发病年龄为发育阶段，ASD为发育早期，全面发育迟缓在5岁以内进行个体的诊断。

在临床表现方面，这类疾病均存在发育缺陷。缺陷的范围不同，从非常特定的学习局限到社会技能或智力的全面损害。如特定学习障碍可以是单一的阅读或者计算技能的发育缺陷，ASD可以是社会交往和重复固定行为的技能发育缺陷，而智力障碍是全面的智力和社会技能缺陷。

在社会功能方面，这类疾病均引起个体的社交、学业或职业等社会适应能力损害，很多损害要求多个场合均存在。如ASD引起社交能力损害，ADHD引起学业或职业方面的损害。

表1 DSM-5与DSM-IV对应情况

因此，神经发育障碍疾病的诊断均包括一定条目的症状标准、发病年龄标准、引起社会适应功能损害的标准以及其他标准。以上方面组成了神经发育障碍的基本诊断框架和思路。

神经发育障碍通常共同出现，如智力障碍常与ADHD共病，语言障碍常与特定学习障碍共病，ADHD常与学习障碍、对立违抗障碍、品行障碍共病，抽动障碍常与ADHD和强迫障碍共病，ASD约有70%合并一种神经发育障碍或精神障碍，40%合并两种障碍[2]。这就要求临床医师在实际诊疗工作中，既要明确原发疾病，同时要将儿童作为一个整体看待，及时识别其共病的诊断和治疗。

3 DSM-5下的神经发育障碍疾病分类

3.1 智力障碍

智力障碍是在发育阶段发生的在多个环境中均表现出智力（IQ＜70）和社会适应能力缺陷的障碍。与ICD-11中的智力发育障碍、DSM-IV中的精神发育迟滞、残疾类别中的智力残疾含义相同。智力障碍分为轻度、中度、重度和极重度4个水平，与DSM-IV中按照智商的分数进行严重程度水平分级不同的是，DSM-5更强调根据社会适应能力缺陷程度进行严重程度水平分级，这与国际功能分类（international classification of functioning，disability and health，ICF）中强调功能和环境因素，从而进一步决定个体所需要支持的程度高度一致。

智力障碍分为3个亚型，分别是智力障碍、全面发育迟缓、未特定的智力障碍。全面发育迟缓也是智力障碍的一个亚型，对于5岁以下个体，当其在智力的若干方面无法符合预期的发育标志或无法接受系统性智力评估时，可给予全面发育迟缓的诊断，此后需要再次评估。一般有严重智力障碍的个体中，可能在学龄前甚至3岁前就能识别出来，在轻度智力障碍的个体中，有部分需要到学龄期当学业困难时才能被识别，这些个体在学龄前期可能符合全面发育迟缓的诊断标准。经追踪研究，很多全面发育迟缓的个体最终符合智力障碍的诊断[3]。未特定的智力障碍也是智力障碍的一个亚型，对于5岁以上的个体，因为伴随感觉或躯体障碍，如未经系统康复的大龄听障儿童或盲童其存在智力缺陷可以采用此分类，且需要过一段时间后再次评估。

3.2 交流障碍

交流障碍是指儿童在运用言语语言进行交流过程中表现的交流障碍，包括语言、言语和交流的缺陷。具体疾病类型包括语言障碍、语音障碍、童年发生的言语流畅障碍（口吃）、社交（语用）交流障碍和未特定的交流障碍。这与DSM-IV中交流障碍中的表达性语言障碍、感受表达混合型语言障碍、音韵障碍、口吃、未注明的交流障碍的分类基本一致。DSM-5将表达性语言障碍和感受表达混合型语言障碍统称为语言障碍，同时新增加了社交（语用）交流障碍，是指在社交中使用口语和非口语交流方面的困难，与ASD不同的是，其不存在重复行为的症状。在DSM-IV中未分类的广泛性发育障碍在DSM-5中符合社交（语用）交流障碍的标准。

3.3 孤独症（自闭症）谱系障碍

谱系障碍在DSM-5诊断系统中多次被提及。孤独症谱系障碍是一组在多种场合下，儿童存在的社会交往缺陷和局限的、重复的行为模式、兴趣或活动的疾病。DSM-5增加了疾病严重程度的标注，根据社交和受限的重复行为分为3种严重程度，由低到高分别是需要支持、需要多的支持和需要非常多的支持。同时根据评估结果标注是否伴有智力损害、语言损害等。DSM-5中的孤独症谱系障碍与DSM-IV中广泛性发育障碍概念内涵基本一致，DSM-IV中广泛性发育障碍主要描述了社会交往缺陷、言语交流缺陷、狭窄兴趣和重复行为3个特征，且有包括儿童孤独症、Rett综合征、Asperger综合征等亚型，DSM-5将言语交流缺陷合并在社会交往缺陷中，并不再分具体的亚型，而是一个疾病的谱系障碍，是同一种障碍，同时根据以上的严重程度、是否伴随智力损害、是否伴随语言损害、是否与其他神经发育精神疾病的标注对个体进行进一步的评估和干预。在发病时间上，ASD改为出现在发育早期，而替代了DSM-IV中的36个月。

3.4 注意缺陷/多动障碍

注意缺陷多动障碍是一组注意集中困难、注意持续时间短暂和活动过度或冲动的一组综合征。与DSM-IV相比，起病年龄由7岁前改为12岁前，这是由于在学龄前期，多动冲动症状先出现，对于有的个体该症状很难与正常行为相鉴别。很多个体多在小学阶段同时伴随显著的注意缺陷症状而最早被识别出来。同时DSM-5对于17岁以上的青少年和成人诊断条目由6条减少至5条。在排除标准方面，DSM-IV中在进行ADHD的诊断时必须排除广泛性发育障碍也就是ASD的诊断，在DSM-5中允许ASD和ADHD共病的诊断。

3.5 特定学习障碍

特定学习障碍是指听、说、读、写、推理或数学等方面的获取和运用上表现出显著困难的一群不同性质的学习异常者的统称，且对需要特定技能的活动造成终生的损害，包括阅读障碍、书写表达障碍、数学障碍。此类别DSM-5与DSM-IV基本一致。

3.6 运动障碍

神经发育障碍包括发育性协调障碍、刻板运动障碍和抽动障碍。DSM-5新增加了发育性协调障碍，同时将在DSM-IV中属于其他障碍的刻板运动障碍加入此类别。发育性协调障碍是协调性运动技能的缺陷。刻板运动障碍是指个体有重复的、无目的的运动行为，且影响社会功能的一组障碍。抽动障碍是存在运动和/或发声抽动，抽动的特点是突然、快速、反复的。

3.7 其他神经发育障碍

其他神经发育障碍包括其他特定的神经发育障碍和未特定的神经发育障碍。个体存在神经发育障碍的临床症状，且导致个人社会功能的损害，但并不符合上述障碍中的任何一种。如果有特定原因，临床医师可以记录下来并描述出特定的病因则分类到其他特定的神经发育障碍，如果没有特定的原因或者信息不足则分类到未特定的神经发育障碍。

4 反思与展望

DSM-5将神经发育障碍放在第一章节，反映了生命早期进程的重要性。神经发育障碍与脑科学是密切相关的，基于目前神经影像学的研究发现，这组疾病均是由于异常的神经发育基础而导致个体社会适应能力的缺陷。因此，越来越多的脑科学研究将是神经发育障碍的研究重点。

DSM-5对某些神经发育障碍疾病的亚型做了调整，同时很多疾病增加了标注，可以增加个体在某些临床表现层面的信息，提高疾病或个体的特异性。标注包括严重程度、伴随症状、共病情况、缓解情况、临床表现类型。可以根据个体的临床表现和个体预期生活环境的互动模式，了解其需要的支持模式和强度，从而给予个体化的精准治疗和康复。

在DSM-5中很多神经发育障碍增加了严重程度分级，且分级指标由单一评估数值指标逐渐变为功能分级，同时增加了背景性因素的标注，这与疾病诊断后下一步进行ICF框架下的疾病功能评定高度一致，从而使干预也在此诊断和评估基础上进行，从而促进个体的康复进展。

在神经发育障碍方面，每种疾病均有其治疗和干预的原则，但多为综合治疗和干预原则。如注意缺陷多动障碍在药物治疗的同时，要配合行为干预、社交技能训练、躯体项目训练等多种干预措施。智力障碍运用结构化教学、行为干预、认知训练等多种干预方式进行康复训练。