生命说明书 基因检测的奥妙

在网上订购一份“基因检测”套餐，只需花费几百元，不久就可以收到一个基因试剂盒，采集自己的一点唾液，再寄回相关公司进行检测。一段时间后，就能得到一份关于自己的高质量基因数据以及详细的分析报告，其中包括自己的人类学祖源信息、天赋技能分析、情绪和性格偏好以及患病风险概率等等。真有那么大作用吗？

“基因检测”究竟能带来些什么？

“基因检测”和常规检测有什么不一样呢？

什么情况可以去做“基因检测”？

近藤恭士

2012年诺贝尔生理学或医学奖得主山中伸弥学生。诺奖iPS 细胞科研团队核心成员。长期从事通过iPS 细胞诱导分化功能性β 细胞的技术及其临床应用，开展疾病模拟及发病机理研究、新药筛选及细胞替代性治疗等方面的研究转化 。

董懿为

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组委员。多年来一直致力于肿瘤发生及机制研究，重点攻克脑硫脂调控整合素信号传导和miRNA 在细胞增殖、迁移和黏附的分子机理研究。主要研究领域为肝癌、肺癌、泌尿肿瘤发生，以及脑硫脂代谢通路、细胞治疗、靶向治疗，等等。

庄晓桐

京都大学医学研究科博士，日本健康生命科学研究所所长，日中医学协会会员，京都大学医学研究科糖尿病内分泌营养内科研究员，擅长糖尿病非创伤性诊断与治疗、胰岛细胞再生与移植。

“基因检测”的医学优势

“基因检测”的理论依据

人类基因组测序技术的进步，提高了疾病诊断和治疗的成功率。医学分析技术的发展，推动生物及医学研究转变为数据密集型科学。大数据分析工具的出现，具备了大规模存储并分析基因数据的能力。精准医疗顺势而生，“基因检测”随之流行。

“基因突变”可能致病

作为一种医学新技术，“基因检测”自有它的优势。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。基因，是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。而有的时候，基因也会发生“突变”。一般说来，大多数的“基因突变”可能对人体并无疾病影响，只会使得生物更加适应自然；但是也有一小部分的“基因突变”会生成致病基因，从而引起一些遗传病，并在后代中代代相传。“基因检测”，便是筛查后天“基因突变”、检测正常基因与环境之间的相互作用、分析遗传致病基因的缺陷等的医学检测手段。

疾病＝致病基因+外因

“基因检测”的准确性及所期望的价值，会受疾病的相关基因及位点的选取是否适合相应人群的影响。疾病=致病基因+不适应的外因影响。由于种族的遗传差异性、长期生活环境的差异、固化的生活方式及膳食习惯的差异等等，如果所选基因及位点不适合特定人群，就会影响“基因检测”及其对数据研判的准确性。疾病的形成需要很长的过程，是人体和外界环境共同作用的结果。需注意，环境的因素用“基因检测”是没有办法估量的。

“基因检测”与解读报告

体检是检测当前的生理状态，看看目前身体哪个部分出现问题了。而“基因检测”是预测未来会不会得病，通过“基因检测”可以很好地指导体检。与一般的常规体检可以获得相对直观和明确的检测结果不同，“基因检测”的价值主要体现在对检测报告准确、客观、到位的分析解读，而这需要专业人士具备遗传学、临床医学、预防医学、分子营养学、健康管理学、健康心理学、运动学等学科知识，还有丰富的实践经验，以及“基因突变”共享数据库的技术支持，等等。

“基因检测”的临床应用

目前，“基因检测”在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显著的效果，例如基因组检测可以用于寻找疾病的易感者、进行新生儿单基因遗传病的筛选等。比如，唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，35岁以上育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺，来检查染色体核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。胎儿和母亲的血液通过脐带交换，因此母亲血液中有微量的胎儿基因片段，就可以用“基因检测”进行无创产前筛查，进行遗传性疾病的筛查诊断，来实现优生优育。

随着测序技术的发展和检测成本的下降，“基因检测”广泛用于临床，逐渐成为指导临床决策的重要因素之一，是检测肿瘤突变率的一个重要辅助手段。此外，“基因检测”技术还为早期发现新病原、监控病原变异提供了关键技术，对于传染病防治有重要的意义；还能判断患者对药物敏感程度和药物代谢情况，指导个体化用药；等等。

“基因检测”应该如何选择

现代医学认为，对疾病最有效的预防是在了解自身特点的前提下，对身体进行科学有效地健康管理，并干预疾病的发生、发展过程以及排除疾病风险因素。以此看来，如果体检能与“基因检测”相配合，会更有针对性，更具临床参考价值。那么，我们就先来说说面对市场上花样繁多的“基因检测”，该如何选择呢？

有家族患病史的人群

很多疾病都可以在基因中发现病因，与遗传有关的疾病有4000多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得；一些常见病，心脏病、糖尿病、多种癌症等，也是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

一般说来，只要有血缘关系的人曾经患有某种疾病，如癌症、原发性高血压、冠心病、癫痫、智力障碍、自闭症、遗传性耳聋、儿童先天性疾病、发育迟缓等，就说明有该疾病的家族史，属于高危人群，因而，患上疾病的风险可能也就比较高。建议此类人群选择检测相应疾病位点的产品，这类产品价格相对不贵，而且基本上针对的位点都是研究比较成熟的，对特定的疾病类型具有一定的指导意义。另外，长期接触化学污染、重金属污染、核污染、有毒有害物质的人群和有不良生活习惯的人群，也可结合自身的身体情况选择有针对性的“基因检测”或者全面性“基因检测”。

对基因感兴趣的人群

对自己的基因非常感兴趣的人群，如特别想知道自己的祖源信息、身体特质、性格倾向、疾病风险等基因数据的人群，可以选择相应的消费型“基因检测”。但需要注意的是，从实际临床指导上来说，这类“基因检测”并无诊疗价值，而更具有心理学的应用价值。

这类检测服务往往包括多种疾病风险和多样的个人特征描述。疾病风险所涵盖的范围非常广，比如癌症、消化系统疾病、呼吸系统疾病、内分泌系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病、免疫系统疾病、心血管疾病、五官科疾病、骨科疾病、皮肤病、老年相关疾病、男性疾病、妇科疾病等；个人特征检测涵盖了智力天赋、成长天赋、运动天赋、天赋特征、感知基因、颜值基因、健身基因、免疫基因、营养代谢、生活形态基因等。特别注意：这类产品不适用于儿童。儿童期受后天环境的影响非常大，甚至可能颠覆基因所包含的天赋值，因“基因检测”给儿童和家长造成不必要的焦虑和困扰得不偿失。

经济宽裕的高要求人群

“基因检测”的价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，“全基因检测”是最贵的。如果经济条件允许，可以直接选择高通量外显子测序技术，或者极高通量的SNP芯片技术的检测产品，如成人全外显子“基因检测”，可全面检测及分析已知编码基因外显子区域约20000个基因信息，内容包括癌症、心脏病、老年神经系统疾病等超过6000多种基因相关疾病及340种药物反应。

这类产品在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换、重复、插入、缺失、插入和外显子和基因拷贝数变化；使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况；但价格昂贵，需要完全不同于传统上用于其他分子突变检测技术的DNA制备方法，需要更多的肿瘤组织和复杂的生物信息学等。应注意选择权威的“基因检测”公司，需要其具备CLIA（美国在1988年颁布的《临床实验室改进修正案》）与CAP（美国病理学会，该机构对CLIA提出解读，制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系）双认证。

消费级“基因检测”有意义吗

最近，消费级“基因检测”在网上很火爆，不少网络红人都有推荐。听起来这似乎就是一场现代科学的“算命”，但“基因检测”公司也特别表明了自己的此类“基因检测”不可以诊断和预测疾病，不可以检测儿童天赋，也不是一次性的算命，只是为具有强烈好奇心的遗传学、心理学爱好者提供科学的基因数据，也帮助人们从基因层面更完整地认识自己。

娱乐性的“基因检测”产品

家住上海的黄先生在某电商平台上花费499元购买了一份“基因检测”的产品。用寄来的简易的采集唾液仪器采集了基因样本后，不到两周，他就收到了自己厚厚的一本检测报告。报告提示，与他祖源最相似的是中国华北地区人，他有一些基因标签：偶尔赖床、较早进入更年期、酒瘾最小、烟瘾最小、较易长痘、敏感性较高、记性较好、反应超快、患帕金森病风险较高、躁郁倾向略高、较难感知幸福、容易失眠、可能感觉孤独、共情较弱、恋爱超难等等。

在网上订购一份“基因检测”套餐，只需花费几百元，不久就可以收到一个基因试剂盒，采集自己的一点唾液，再寄回相关公司进行检测。一段时间后，就能得到一份关于自己的高质量基因数据以及详细的分析报告，其中包括自己的人类学祖源信息、天赋技能分析、情绪和性格偏好以及患病风险概率等等。

这类消费级“基因检测”显然更接近于星座算命之类的社交性娱乐产品，与专业医疗研究机构所做的筛查致病因素、预防控制疾病的“基因检测”完全不同，可以说几乎没有临床医学的应用价值。不过，消费级“基因检测”也并非一无是处，它就像是一个新生儿，刚刚从科学实验室来到复杂多样的消费世界，它还需要成长，而且终将给人们带来惊喜。

“基因检测”的心理学应用

有一个关于“基因对人的影响”的科学实验，研究人员给200多名实验参与者做了“基因检测”，评估他们患上肥胖的基因风险。可是在检测完成后，他们并没有根据实验参与者的个人情况提供对应的基因报告，而是随机分发了基因报告结果。然而，有趣的是，仅仅通过报告信息的暗示，实验参与者的行为就发生变化：那些被告知有氧运动能力更差的人，在跑步时耐力水平出现了明显的下降，更容易感到疲惫；那些被告知难以控制饮食的人，果然更容易感到饥饿而吃得更多。

其实，基因检测对人有多大的作用，取决于你如何看待它。心理暗示产生的行为效应影响并不比基因本身的影响弱，甚至还可能影响更大，这便为“基因检测”的心理学应用提供了机会。也就是说，认识你自己，才可以成为更好的自己。娱乐性很强的消费级“基因检测”没有什么临床医学的参考价值，看似没有多大意义，但是它反而具有灵活机动的心理影响作用。“基因检测”不仅是科学理论对人的预测，还应该具有人文关怀对人的关注。

帮助人们更加关注自我

消费级的“基因检测”将人们的关注点引向自身，使得人们更加关注自我的性格变化和心理成长，也包括身体健康，有利于人们进行积极的改变，比如向专业的医生和咨询师咨询检测的结果，在饮食、锻炼等生活方式上做出一些积极的改变，等等。

天生不足，后天也可补

消费级的“基因检测”还会通过量化生活事件对自身的影响，量化后天环境影响对人的改变，帮助人们认识到尽管每个人的基因是与生俱来的，不可改变的，但并不必因此陷入宿命论的悲观当中。当“基因检测”告知人们天生更容易患上某种疾病，比如告知某人携带有抑郁的高风险基因位点，那么他可能对于自己能够处理情绪问题的信心就会变弱。而他还应该通过专业的心理干预和引导，认识到抑郁症并非完全由基因决定的，天生的不足依然可以通过后天的努力来弥补。

提高控制感，完善自我

一份优秀的基因报告，或许比精确的基因数据更加重要。优秀的基因报告，可以让人们从基因出发，了解基因和环境的交互作用，不仅让人们了解自己的独特性，更重要的是，让人们接受自己本来的样子，并且知道如何成就更好的自己。但选择顺应天性还是改变天性，主动权永远掌握在每个人自己的手里。每个人都有选择自己喜欢的生活方式的权力，提高应对压力、处理负面情绪的能力，提高对生活的控制感以完善自我。消费级“基因检测”的意义在于让每个人更加积极地完成一段探索生命的旅程。

“基因检测”的未来展望

技术提升、行业规范迫在眉睫

随着生活水平的不断提高，人们开始更加关注自身的健康状况。随着“基因检测”的技术进步，相应的市场需求也在急剧扩张。因此，技术提升和行业规范化成为当前十分迫切的问题。我国的人口基数大，大数据的优势明显，但“基因检测”技术的发展尚处于跟踪的阶段，运行成本、操作自动化、数据的分析和优化等，都有较大的提升空间。市场上的许多“基因检测”都只是发现问题，并没有解决问题。“基因检测”技术需要与其他的临床诊断治疗手段结合起来，才可以成为完整的工作流程，才可能进入临床市场。

总的来说，“基因检测”是个性化健康管理服务重要的一环，而不是到此为止。个性化健康管理应该包括：健康咨询、健康体检、基因检测、基因检测报告解读、个性化健康风险评估与疾病预警、个性化体检指导、个性化健康管理方案、个性化健康指导与督促等等。建立基因数据库，不断刷新基因位点，修正“基因检测”的准确性，才能不断提升个性化健康管理服务的精准性和服务水平。

心理干预、消费拓展大有可为

人的基因数据只是人一生不变的源代码，代表的只是人的某些先天倾向。而对于人的认识，从基因出发，还包括了环境对人的影响，有个人意志所做出的个人选择的影响，再加上行为层面的影响。可以这么说：基因+环境+经历=独特的人。

每个人的生活都不会止步不前，每个人都还可以继续选择，选择不一样的环境，选择做出不一样的行为，去选择成为更好的自己。“基因检测”不是一份固定不变的数据报告，而是能帮助人们了解此时此刻的自己，从了解自己到改变自己，提供有效的行为建议和生活引导的积极的心理干预。

消费级“基因检测”未来的发展方向大有可为：可以作为医疗辅助设备，类似于Apple Watch（苹果手机的智能手环）检测心率，辅助人们在家里完成一些医疗场景；可以与药厂合作，进行相关的医学药品的研发；可以引进心理咨询诊疗，帮助人们消化不良情绪，引导人们成为更好的自己，获得幸福的能力；还可以继续朝着消费级的产品延伸，制定更加具有社交性和娱乐性的个性化装点方案，比如通过“基因检测”推荐合适的护肤品、健身方式及其他产品等等。

本文得到上海新虹桥国际医学中心进驻单位根本生物国际精准医疗细胞中心的指导与支持。

特别鸣谢：根本生物科技（上海）有限公司 官方网址：http：//www.gbbiology.com

服务热线：13701858875（许老师） 18202153141（李老师）

日式TOKYO生命源基因检测解码生命奥秘

在日本，生命源基因检测被广泛使用，通过对细胞中DNA分子的基因信息进行检测，分析各种疾病易感基因的情况，在疾病/癌变发生之前，通过基因表达数据的变化，提前规避风险。日本人凭借基因检测技术，实现了癌症的低发病率、高生存率，同时也实现了让日本人健康长寿的目的。

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根本生物科技（上海）有限公司是基于现代医疗与生命科学的技术密集型创新企业。公司致力于打造中国最优质的全域生命健康管理独角兽企业。根本生物业务涉及细胞制备与存储、iPS细胞及免疫细胞研究与应用转化等领域。

2018年诺贝尔生理学或医学奖得主山中伸弥教授核心科研团队成员近藤恭士博士及其科研团队加入根本生物，同时根本生物与同济大学附属第十人民医院联合成立再生医学实验室，与东北国际医院共建东北首家生物细胞中心，与日本生物治疗研究所、TRT集团等众多国际尖端医学研究机构建立了紧密的合作关系。目前该公司在再生医疗，尤其是iPS细胞研究及转化领域有较大优势。