雄激素不敏感综合征的MRI表现

徐生芳，钱吉芳，张金龙，岳松虹，杨磊，朱大林，杨来虎

1.甘肃省妇幼保健院，甘肃兰州 730050；2.中国人民解放军勤保障部队第940医院，甘肃兰州 730050；3.兰州大学第二医院核磁室，甘肃兰州 730000； *通讯作者 张金龙 395394991@qq.com

雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）临床较为罕见，是一种X连锁隐性遗传病，也是男性假两性畸形中的常见类型，患者染色体核型为46,XY正常男性核型，又称为睾丸女性化综合征[1-3]。目前国内外关于MRI对本病的研究较少，且多数为个案报道[3-5]。本研究拟分析 AIS患者的MRI表现，提高对本病的认识。

1 资料与方法

1.1 研究对象 收集2013年6月—2018年8月甘肃省妇幼保健院经腹腔镜、手术病理结果及染色体核型、临床综合诊断的10例雄激素不敏感患者的MRI及临床资料。患者年龄13～42岁，2例已婚、8例未婚，其中2例为双胞胎姐妹。患者主要因原发性闭经首诊，其中青春期月经未来潮8例，盆腔及腹股沟包块、不孕2例。患者家族史均无异常。10例患者均按女性抚养，均为社会女性表现，无喉结和胡须，乳房发育良好，腋毛稀少；均为女性外阴，无阴毛或阴毛稀少，1例阴蒂肥大，1例阴唇发育较小，2例阴道短小呈盲端，长约4 cm。盆腔触诊空虚，未触及子宫。盆腔可触及实性肿物，10例均位于双侧腹股沟区，质偏软，边界清，活动可，无压痛。

1.2 检查方法 采用Siemens Avanto 1.5T MR扫描仪，选用盆腔控阵线圈。患者于平静呼吸下取仰卧位行 MRI定位扫描，冠状面扫描范围包括上腹部；轴位扫描范围为耻骨联合下缘到髂前上嵴水平。常规MRI扫描均采用自旋回波序列，分别扫描 T1WI、T2WI和T2WI压脂序列获取标准层面扫描。T1WI序列扫描参数：TR 166 ms，TE 4.98 ms；T2WI序列扫描参数：TR 4110 ms，TE 97 ms。T1WI和T2WI扫描矩阵均为 256×256，层厚均为 4 mm。扩散加权成像（DWI）b 值分别取50 s/mm2、400 s/mm2、1000 s/mm2，扫描并生成表观扩散系数图。

1.3 图像分析 扫描获取图像由 2名副主任医师共同阅片，重点观察盆腔内有无子宫、阴道和附件，以及异常性腺的发生部位、大小、范围、信号变化；同时观察是否合并其他生殖泌尿系统病变等。通过MRI表现结合临床及实验室检查、染色体核型分型和腹腔镜术后结果进行综合分析诊断。随访手术详细记录、手术方式、性腺摘除位置、大小以及有无子宫、阴道、附件和外阴发育情况。

2 结果

2.1 实验室检查 细胞遗传学检查显示10例患者染色体核型均为46,XY。性激素水平检测10例睾酮水平为3.7～7.2 ng/ml，1例合并促黄体素升高，2例合并泌乳素升高，其余促卵泡素、促黄体素、泌乳素、雌二醇、孕酮水平均未见明显改变。10例患者均行双侧腹股沟肿物切除术，术后病理结果显示肿物为发育不成熟的睾丸组织；2例同时行腹股沟疝修补术，其中1例合并双侧腋窝肿物，术后病理为双侧副乳。10例患者术中均未探及子宫及附件，均无阴道。1例合并腰椎严重骨质疏松、颈椎骨量减少，下肢骨质疏松。最终诊断10例均为AIS（完全型）。

2.2 影像学表现 10例患者术前均行超声及MRI检查。超声检查提示盆腔内未见明显子宫及卵巢样回声，双侧腹股沟区可见中等或偏低回声包块，边界清，内有少量血流信号。10例患者MRI显示膀胱后方和直肠前方均未见明确子宫形态，盆腔内均未见双侧卵巢附件组织。MRI发现双侧腹股沟包块考虑为异常睾丸组织，建议进一步行染色体检查。MRI主要表现为双侧腹股沟区椭圆形、条索状、结节状异常信号影，边界清，T1WI呈等信号，T2WI及T2WI压脂序列呈稍低及稍高信号，DWI序列扩散受限，见图1、2。10例患者 MRI显示膀胱和尿道后方与直肠前壁间均未见阴道显示。术后随访患者女性外貌特征明显，乳房发育正常，1例骨质疏松患者好转，其余患者未发现骨折及骨质疏松。

图1 女，21岁，原发性闭经就诊。MRI示双侧腹股沟区椭圆形、条索状、结节状异常信号影（箭，A）；边界清，T1WI呈等及稍低信号（箭，B）；T2WI呈稍低及高信号（箭，C）；T2WI压脂序列呈稍高、高信号（箭，D）；DWI序列扩散受限（箭，E）；行腹腔镜双侧睾丸切除术+盆腔粘连分解术，病理结果示左侧为睾丸及精囊组织，右侧为睾丸组织（HE，×100，F）

图2 女，24岁，青春期无月经来潮，腹股沟包块就诊。MRI示双侧腹股沟区椭圆形、条索状、结节状异常信号影（箭，A）；边界清，T1WI呈等信号（箭，B）；T2WI呈稍低及稍高信号（箭，C），T2WI压脂序列呈稍高信号（箭，D）；DWI序列扩散受限（箭，E）；行腹腔镜双侧睾丸切除术，病理结果示双侧腹股沟反应不成熟的睾丸组织（HE，×100，F）

3 讨论

AIS是一种临床较为罕见的先天性性发育异常疾病，发病率在出生男孩中占1/64 000～1/20 000，患者染色体核型为46,XY，其主要发病原因是雄激素受体对雄激素的应答能力下降或丧失，导致遗传性别为男性的个体最终在生殖系统发育方面和性征出现不同程度的女性化[6-10]。根据女性化及雄激素不敏感程度的不同将AIS分为完全型、部分型和轻微型，其中以完全型较多见。

AIS患者的临床表现个体差异较大，发病年龄不一，青春期多数因原发性闭经就诊，婴幼儿时期多以双侧腹股沟疝、阴唇肿物或生殖器畸形初次就诊[11-13]。完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）的主要临床表现普遍为社会女性，患者一般呈女性体态，乳房发育基本正常，腋毛及阴毛无或稀少，内生殖器无子宫或发育不良子宫、无卵巢及输卵管发育，无阴道或阴道呈盲端且较短小，阴蒂较小或肥大，大阴唇及小阴唇发育基本正常，性腺多为发育不良的睾丸；部分型AIS患者多表现为男性外、内生殖器呈不同程度的女性化，包括小阴茎、阴囊对裂、尿道下裂等；轻微型AIS患者通常为男性表现，或仅有小阴茎畸形，但在青春期可能出现乳房发育或成年后出现不育症[13-17]。

影像学检查对于本病的术前检查至关重要。盆腔超声可发现盆腔包块的位置、大小，探及回声和血流信号并提示盆腔内有无明显子宫及附件样回声。MRI通过多序列及多方位检查以及良好的软组织分辨率可更好地显示性腺及内生殖器的位置及发育情况，进一步明确超声检查，也能更好地帮助临床评估本病的患病类型，确定性腺的位置、大小、范围，并排除肿瘤及相关并发症。MRI表现多为盆腔内未见子宫、双侧附件组织，或见发育不良的子宫信号，于双侧腹股沟、会阴处见椭圆形、条索状、结节状包块，T1WI多呈等信号，T2WI多呈稍低及稍高信号，DWI序列扩散受限。MRI还可发现睾丸有无合并睾丸旁囊肿、支持细胞腺瘤等其他睾丸良性病变，尽管上述疾病均为良性病变，但支持细胞腺瘤有时亦可发生恶变。当MRI检查未发现恶变时，临床CAIS的治疗方法为青春期后行性腺切除术。本组10例患者均未发现恶变征象，均行腹腔镜下性腺切除术[17-21]。因此，MRI可作为AIS术前影像评估的最佳有效检查方法，为临床全面术前评估和指导手术提供最大的帮助。

本病需与46,XY 17α羟化酶缺乏和46,XY单纯性性腺发育不全鉴别，这两者的染色体核型也是46,XY，且外生殖器均为女性表现。但由于两者病因不同，临床表现也不同，故鉴别要点主要取决于临床表现。17α羟化酶缺乏主要表现为无乳房发育，阴道呈盲端，MRI可显示阴道的影像，人工周期无反应，常伴有低血钾、高血压且尿 17-酮类固醇排出量增多及血清17-羟孕酮显著升高等表现；而46,XY单纯性性腺发育不全患者主要表现为乳房不发育，MRI可明确显示阴道和子宫结构，人工周期有撤退性出血，性腺为条索样[2,22-23]。

总之，AIS的发病原因复杂，诊断需结合临床症状、体征、实验室检查、影像学检查、染色体核型分析和性腺病理学检查明确诊断。MRI可更好地显示性腺及有无内生殖器、位置及发育情况，帮助临床更好地评估疾病类型，并排除肿瘤及相关并发症。