水源性汗管肢端角化症一例

蒋存火 聂建军

临床资料患者,女，26岁。双手足遇水后反复出现丘疹、斑块10余年。10余年前,患者双手足前部浸水5～10 min后，出现密集丘疹及斑块，无明显自觉症状，离水后皮疹可逐渐变平，且部分消退。此后在遇水后病情反复发作并逐渐加重，无明显季节性，遇冷水、热水均可诱发，平素双手足多汗。患者既往体健，否认食物及药物过敏史，无外伤及手术史。家族中无类似病史，否认家族遗传病史。体格检查：一般情况良好，系统查体未见明显异常。皮肤科检查：皮疹分布于双手指、掌背侧和侧缘及腕周部及双踝关节前部，为大小不一的淡褐色密集扁平丘疹(图1a)。嘱患者将双手浸入约18℃自来水中5 min后，出现对称性密集的灰白至乳白色半透明粟粒大丘疹，双手背皮疹融合成角化性斑块，表面光滑，易剥离，伴毛囊口扩张(图 1b)， 触软，无压痛，感觉稍减退。脱离水源30 min后皮损消退恢复至浸水前状态。对诱发出的皮损行组织病理检查：表皮角化过度，浅层血管扩张，周围有炎性细胞浸润，小汗腺轻度扩张，小汗腺上皮细胞空泡样改变(图2a、2b)。血、尿常规、血生化检查均正常。诊断：水源性汗管肢端角化病。予外用2.5%维A酸乳膏，每晚一次。尿素乳膏外用1天2次，仍在随访中。

图11a：双手指、掌背侧大小不一的淡褐色密集扁平丘疹；1b：患者将双手浸入约18℃自来水中5 min后，出现对称性密集的灰白至乳白色半透明粟粒大丘疹，双手背皮疹融合成角化性斑块，表面光滑，易剥离，伴毛囊口扩张图2表皮角化过度，浅层血管扩张，周围有炎性细胞浸润，小汗腺轻度扩张，小汗腺上皮细胞空泡样改变 (HE，2a：×40；2b：×200)

讨论水源性汗管肢端角化病(aquagenic syringeal acrokeratoderma, ASA)是一种少见的角化性皮肤病，主要发生于年轻女性，首先由Engtish和McCollough[1]在1996年报道。此后世界各地陆续有类似临床症状的个案报道，且命名不统一，但ASA可体现本病的临床及组织病理特点。本病发病机制目前暂不清楚，组织病理显示汗腺和角质层异常。有研究发现皮损中汗腺分泌部暗细胞水通道蛋白5(aquaporin 5)大量表达，且异常表达于少数透明细胞中[2]。ASA 特征性诊断依据为“水桶中之手”征[3,4]，即患者双手浸入水中后，不久在浸水部位出现乳白色至半透明的丘疹或斑块。ASA可伴有多汗、囊性纤维化等，通常无家族史。鉴别诊断主要为遗传性半透明丘疹性肢端角化病(HPA)，本病往往有家族史，属常染色体显性遗传，可伴特应性体质，表现为无症状的黄色至白色丘疹和斑块，组织病理以角质层角化过度为主要表现。ASA目前无确切的有效治疗手段，但预后良好。

国外报道口服芳香维A酸乙酯可显著使肥厚皮损变薄，外用3%福尔马林酒精溶液、20%六水氯化铝、20%水杨酸复合剂；肉毒素局部注射均有不同程度的疗效。本例患者的临床表现及组织病理表现均符合本病诊断。