向日葵癫痫一例并文献复习

秦晋 许小艳 李季萌 魏世丽 李浩洋 张庆

1 病例报告患儿赵某,女,6岁8个月。主因“自发性寻找阳光时出现意识模糊5个月,加重并伴看电视时出现意识不清1个月”于2018-07-10入院。5个月前患儿主动抬头直视阳光时出现发作性意识模糊、呼之不应、双眼上翻,并伴身体向右侧缓慢移动,持续约20 s后缓解,无四肢抽搐、肢体麻木、口吐白沫及尿便失禁,事后不能回忆当时情况,每天约发作10～20余次。患儿父母未给予重视及就诊。1个月前患儿症状加重,并看显像管电视(CRT)时出现意识模糊、双眼快速眨动及双手抖动,伴双眼流泪、发红,持续约3～5 s后患儿晕倒伴意识丧失,持续约1 min后缓解,发作终止后患儿感双眼、眼眶及双侧颞区疼痛,不能回忆发病过程。病程中无四肢抽搐、口唇青紫、口吐白沫、舌咬伤及尿便失禁情况。看液晶电视(LED)时则无发作。患儿足月剖腹产,出生时无缺氧及窒息史,母乳喂养。1岁6个月和2岁时共出现2次热性惊厥。否认头部外伤史,家族中无类似发作者。入院查体:意识清楚,精神正常,发育正常,神经系统查体未见阳性体征。颅脑核磁平扫及弥散加权成像检查结果未见异常;2018-08-09行24 h脑电图检查显示:睡眠期广泛性棘波、棘慢波短暂阵发,额区著。嘱患儿外出时佩戴墨镜和避免观看CRT类型电视,并给予左乙拉西坦片62.5 mg治疗,2次/d。服药1个月后复诊,患儿仍有发作,遂调整左乙拉西坦片治疗剂量为125 mg,2次/d。复查(2018-10-19)3 h视频脑电图(Video-EEG,VEEG)示:醒睡各期广泛性棘慢波发放,额区著,并行间断闪光刺激(intermittent photic stimulation,IPS)可见痫样放电。2018-11-12再次复诊,患儿仍主动寻找阳光,发作症状同前,但发作时间减少,约10 s秒后自行缓解,发作频率较前减少约1/3,调整左乙拉西坦片为早125 mg,晚187.5 mg。1个月后再次复诊,患儿发作症状同前。复查VEEG并行IPS检查(2018-12-18)示:IPS睁眼10～30 Hz、闭眼12～30 Hz及合眼10～26 Hz诱发广泛性棘波,多棘慢波混合慢波阵发,额极、额区著;睁眼14、20、26、28 Hz,闭眼12、14、20 Hz,合眼10、12、14、26 Hz均可诱发临床发作,表现为头部、双上肢或四肢快速抖动,同期EEG为广泛性高-极高波幅3～4 Hz棘慢、多棘慢波混合慢波阵发,额极、额区著(图1)。2019-03-07再次复诊,患儿发作症状同前,但直视阳光时不伴有身体向右侧移动,发作频率较前减少约1/2,约10次/d,复查VEEG并行IPS及同步肌电图示:睁眼IPS(28 Hz)诱发一次临床发作,患儿表现为双目呆滞,双上肢抖动,同期脑电图表现为广泛性3 Hz棘慢波阵发4 s,同步肌电图示肌阵挛抽动与棘慢波阵发同步;醒睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放(图2)。调整左乙拉西坦片为早125 mg,晚250 mg。随诊观察。

图1 患儿IPS脑电图(12 Hz)检查结果(2018-12-18)

图2 患儿IPS脑电图(28 Hz)和同步肌电图检查结果(2019-03-07)

2 讨论光敏性癫痫(photosensitive epilepsy,PSE)是由视网膜受刺激所诱发的癫痫发作,是反射性癫痫(reflex epilepsy)常见类型之一。PSE常由注视移动的光源、看电视、玩电子游戏及娱乐场所闪烁的灯光所诱发[1]。约10%的PSE患者通过自发性的寻找光刺激而引起癫痫发作称之为向日葵癫痫(sunflower epilepsy),又称为向日葵综合征(sunflower syndronme),是罕见的自我诱发性PSE[2]。

向日葵癫痫好发于2～8岁儿童,女性多见,目前无确切的流行病学资料[3]。目前向日葵癫痫的发病机制尚未明确,可能与遗传因素及心理因素有关,CHD2基因突变可能是发病的重要机制[1]。向日葵癫痫临床表现具有特征性,表现为患者自发性的寻找光源而诱发癫痫发作,最常见的光源刺激为阳光,典型的表现为当患者直视光源时在眼前或脸前挥动手,也可表现为手擦额头、双眼的快速眨动或仅仅抬头注视阳光,然后出现癫痫发作,最常见的发作类型有眼睑肌阵挛(eyelid myoclonus)和失神发作(absence seizures)[3]。光阵发性反应(photoparo xysmal response,PPR)指在IPS时异常的脑电图表现,PPR是PSE的特征性表现。Waltz等[4]根据IPS诱发的异常脑电图表现制定了PSE相关诊断标准,将PPR分为4种类型:(1)局限于枕区的棘波;(2)顶枕区的棘波和双向慢波;(3)顶枕区的棘波和双相慢波扩散至额区;(4)广泛性的棘慢波和多棘慢波。

本例患儿每次癫痫发作均由直视阳光和看CRT电视所诱发,临床表现符合典型的向日葵癫痫,3次IPS脑电图检查可见广泛性棘波、棘慢波阵发,符合Waltz等诊断标准的PPR第4型[4],除外继发性癫痫,故诊断PSE。第2次IPS时发作期脑电图可见3～4 Hz棘慢、多棘慢波阵发,与Akbas等[2]报道相符合。第3次IPS时患儿临床发作表现为双目呆滞,双上肢抖动,同期脑电图为广泛性3 Hz棘慢波阵发4 s,同步肌电图显示肌阵挛抽动与棘慢波阵发同步,发作类型符合肌阵挛失神发作。此需与眼睑肌阵挛相鉴别:IPS时患儿无节律性眨眼,且眼睑肌阵挛发作期脑电图表现为广泛性3～6 Hz棘慢复合波爆发,同期肌电图检查可见眼睑抽动引起的肌电成分,而本例患儿肌电成分主要由上肢体抽动所引起。

与其他类型PSE不同,向日葵癫痫的癫痫发作较难控制。文献报道,丙戊酸钠是治疗向日葵癫痫的一线药物[5]。但考虑丙戊酸钠具有的副作用,本例患儿选择左乙拉西坦作为初始治疗药物,经治疗患儿症状较前好转,发作频率减少。