地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值分析

陈瑶

（茂名市茂南区妇幼保健计划生育服务中心 广东 茂名 525000）

地中海贫血是一种遗传性的溶血性病症，葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6PD）是一种X连锁不完全显性的遗传病症，这两种疾病都会诱发溶血，是直接危害到人体健康和生命安全的重大疾患[1]。而G-6PD其活性高低也同地中海贫血的发生存在着一些关联。预防地中海贫血、G-6PD缺乏新生儿的产出是保证我国人口质量最重要的一环。因此，对有妊娠计划的育龄夫妇在其孕前的有关筛查中，采用地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测具有重大意义。

1.资料与方法

1.1 一般资料

随机从2016年11月—2018年11月来我院接受产前检查的夫妇中选取1830对（共3660例）为本次实验观察对象，男性年龄自21岁到56岁，均值年龄38.6±2.7岁，女性年龄自19岁到43岁，均值年龄30.2±2.1岁。

1.2 方法

所有实验对象皆在空腹状态下抽取其静脉血2ml，并放于EDTA-K2抗凝管当中，完全混合均匀之后送检。

1.2.1 地中海贫血初筛 采用全自动血常规分析仪做血液学检测，检测指标有：血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）等，当MCV低于且等于82fL、MCH低于且等于26pg时，提示筛查结果为阳性[2]。

1.2.2 地中海贫血基因检测 把初筛阳性的血样送至上级医疗机构，采用裂口-聚合酶链反应与反向杂交的方法做深入的检查确诊，主要对3种缺失型α-地中海贫血基因突变类型、3种常见非缺失型α-地中海贫血基因突变类型、17种β-地中海贫血基因突变类型进行检测。

1.2.3 G-6PD活性检测 对G-6PD的活性检测使用全自动生化分析仪进行。采集2mlEDTA-K2抗凝血，以每分钟4000转的速度持续离心5分钟，精准吸取压积红细胞20ul，并加入到1ml的溶解液当中进行溶解，至红细胞彻底溶解之后，上机进行测定，全程控制时间在25分钟以内。标准参考值在1300～2600U/L，当活性小于1300U/L时，判定为G-6PD缺乏[3]。

1.3 统计学处理

使用SPSS19.0统计学软件进行数据处理，计量资料以（±s）表示，使用t检验方法。P＜0.05认定为差异存在显著性。

2.结果

2.1 实验对象地中海贫血、G-6PD缺乏症检出情况

在3660例受检者当中，地中海贫血检出例数有354例，占9.7%，其中男性检出例数有189例，占5.2%，女性检出例数有165例，占4.5%；G-6PD缺乏症检出例数有255例，占7.0%，其中男性检出例数134例，占3.7%，女性检出例数121例，占3.3%。地中海贫血合并G-6PD缺乏症检出例数有23例，占0.6%，其中男性有13例，占0.4%，女性有10例，占0.3%。

2.2 地中海贫血合并G-6PD缺乏症者基因缺失类型与G-6PD活性检测结果

在354例地中海贫血患者当中，共计检出G-6PD缺乏症患者23例，占地中海贫血携带者的6.5%。在23例地中海贫血合并G-6PD缺乏症患者当中，其基因缺失类型分型为：17例α-地中海贫血，占73.9%，5例β-地中海贫血，占21.7%，1例α、β复合型地中海贫血，占4.3%。相应的G-6PD活性检测结果如表1所示。

表1 地中海贫血合并G-6PD缺乏症者G-6PD活性检测结果

2.3 G-6PD缺乏症与地中海贫血MCV、MCH检测结果分析

选择23例单纯地中海贫血携带者与23例健康者同23例地中海贫血合并G-6PD缺乏症者进行数据对比。表2结果提示：地中海贫血合并G-6PD缺乏症者其MCV、MCH明显高于单纯地中海贫血携带者（P＜0.05）。

表2 G-6PD缺乏症对地中海贫血MCV、MCH检测结果分析（±s）

表2 G-6PD缺乏症对地中海贫血MCV、MCH检测结果分析（±s）

注：和单纯地中海贫血相比，*P＜0.05。

分组 MCV（fL） MCH（pg）地中海贫血合并G-6PD缺乏症 71.6±6.2* 22.7±1.3*单纯地中海贫血 68.2±5.7 19.8±1.1单纯G-6PD缺乏症 88.2±7.4 31.1±2.2健康者 88.3±7.5 30.2±2.1

3.讨论

地中海贫血也叫做海洋性贫血，为临床多发的一种常染色体隐性遗传病，主要有α地中海贫血与β地中海贫血这两种形式[4]。针对地中海贫血，临床上午有效的根治方法，所以，积极进行地中海贫血产前筛查，有利于降低受累新生儿的出生率。

G-6PD缺乏症则是一种X连锁不完全显性遗传性病症，虽平常并无特异症状表现，但在进食蚕豆或者是服用伯氨喹啉等药物之后，会诱发急性溶血，该病会诱发新生儿的病理性黄疸，严重的情况下甚至会威胁到新生儿的生命安全[5]。

本次纳入研究的3660例受检者，经基因检测，确定地中海贫血检出例数有354例，占9.7%，其中男性检出例数有189例，占5.2%，女性检出例数有165例，占4.5%；G-6PD缺乏症检出例数有255例，占7.0%，其中男性检出例数134例，占3.7%，女性检出例数121例，占3.3%。可见男性G-6PD缺乏症检出率要比女性较高，其原因可能是和男性X染色体比女性少的缘故[6]。另外，G-6PD缺乏症对地中海贫血检测存在着一些影响，本次实验数据结果表明：地中海贫血合并G-6PD缺乏症者其MCV、MCH明显高于单纯地中海贫血携带者（P＜0.05）。分析来看，如果单靠MCV、MCH做地中海贫血筛查的话，不可避免的会有漏诊发生，所以要与受检者G-6PD检测所得结果相结合，从而提升地中海贫血检出率。

地中海贫血与G-6PD缺乏症皆为影响到人口出生质量的两个重要遗传性病症，而通过产前筛查，进行地中海贫血与G-6PD缺乏症的联合检测，能提高诊断准确率，筛选出致病基因携带者，从而降低缺陷儿的出生率，保证人口质量[7、8]。

综上，在产前筛查中进行地中海贫血与G-6PD缺乏症联合检测，能够有效降低重型地中海贫血患的出生率、有效干预新生儿溶血症，保证人口出生质量。