新生儿点状骨骺发育不良1例

刘嵩，孔俊沣

重庆三峡中心医院放射科，重庆万州 404000； *通讯作者 孔俊沣 jfk99@163.com

1 病例简介

男，31周，主诉：早产心肺复苏后发绀50 min。体格检查：患儿出生后轻度水肿，鼻骨凹陷，右手无名指及小指第二指间关节不能伸直。无家族遗传及代谢性疾病史。X线检查见图1。影像诊断：点状骨骺发育不良。入院2 d后患儿家属要求出院，未做基因检测。

图1 男，31周早产新生儿，点状骨骺发育不良。X线片见双肘关节多发点状及颗粒状钙化（箭）、左肩锁关节斑点状钙化影（箭头，A）；X线片示脊柱多节段横突见多发点状及颗粒状钙化，腰骶椎横突钙化明显（箭），双髋关节颗粒状钙化（箭头，B）；X线片示右侧第2、3、4掌骨骨骺多发点状及颗粒状钙化影（箭，C）；X线片示左侧第2、3、4掌骨骨骺多发点状及颗粒状钙化影（箭，D）

2 讨论

点状骨骺发育不良又称为先天性点状软骨营养障碍或Conradi病，以骨骺软骨及关节软骨的不规则钙盐沉着为特点。本病于1914年首次报道[2]，总发病率为1∶10 000活婴[1]，国内报道较少[3-4]。本病的遗传方式为X伴性显性遗传或X伴性隐性遗传，但基因分别位于Xp11.23-p11.22和Xp22.3上。病理特点为一次或二次骨化中心的生长软骨内有退行性黏液变性及囊肿形成，并发局灶性或早期钙盐沉着。骺软骨部出现多种形态的钙质沉着是造成 X线上点状骨骺的原因。关节附近肌肉和结缔组织纤维性退变是造成关节僵直的原因[5]。本病患儿面部呈扁平状，鼻发育不良。最常见的眼部异常为白内障。患儿多有生长发育延迟，部分患者智力水平低下[6]。本例患儿体检可见鼻骨凹陷，右手无名指及小指第二指间关节不能伸直。

点状骨骺发育不良的X线表现主要为腕骨、跗骨及全身长骨骨骺部出现多数细小点状钙化，有软骨存在的部位均可出现上述钙化。钙化还可以出现在正常新生儿不应出现的部位，如肋软骨、甲状软骨、椎间盘可出现明显钙化。关节周围的肌肉或结缔组织内也可出现异常钙化。可见骨骺畸形，干骺端结构紊乱；骨及关节可呈多种变形。本例患儿 X线可见双肘关节、双髋关节、左肩锁关节、双手掌骨、多节脊柱横突、椎弓根多发细小颗粒状钙化。

新生儿点状骨骺发育不良需与软骨发育不全、多发性骨骺发育不良和克汀病鉴别，软骨发育不全出生后即见四肢短小，躯干近于正常，有遗传性和家族性。多发性骨骺发育不良和克汀病均表现为骨化中心出现延迟，骨化中心出现后，呈斑点状程度较点状软骨发育不良轻。[1]Sherer DM,Glantz JC,Allen TA,et al. Prenatal sonographic diagnosis of non-rhizomelic chondrodysplasia punctata.Obstet Gynecol,1994,83(5 Pt 2): 858-860.