神经纤维瘤病Ⅰ型合并腰椎低度恶性神经鞘膜瘤1例

彭丽君，曾旭文，梁治平，郭 威，熊玉超

(1.暨南大学第一临床医学院医学影像中心，广东 广州 510632；2.广州市红十字会医院放射科，广东 广州 510220)

图1 神经纤维瘤病Ⅰ型合并腰椎低度恶性神经鞘膜瘤MRI表现 A.L2椎体病变T2WI呈不均匀高信号(长箭)，皮肤及皮下多发结节呈长T2信号(短箭)； B.矢状位T1WI示L2椎体溶骨性骨质破坏并分叶状软组织肿块形成，T1WI呈等低信号(长箭)，皮肤及皮下多发肿物呈稍长T1信号(短箭) 图2 病理图 A.神经鞘瘤(HE，×200)； B.恶性神经鞘膜瘤(HE，×100)

患者男，59岁，因“腰背部疼痛伴右下肢放射痛半年”入院，既往有神经纤维瘤病Ⅰ型病史。查体：跛行体态，脊柱胸腰椎生理弯曲消失，头颈、四肢及躯干可触及多发肿物，腰背部下段可见肿物，无明显破溃。MRI：L2椎体溶骨性骨质破坏并病理性压缩骨折，其内见软组织肿块，边缘略呈分叶状，T1WI呈等低信号，T2WI呈不均匀高信号，累及双侧椎弓根；皮肤及皮下见多个大小不等结节状稍长T1长T2肿块(图1)；考虑L2椎体转移瘤可能，皮下肿物符合神经纤维瘤病Ⅰ型。行皮下肿物切除及L2椎体肿瘤部分切除术，术中见L2椎体肿物与硬膜及神经根粘连。皮下肿物病理：瘤细胞呈束状或旋涡状排列，界限不清，胞核小，呈短梭形或弯曲逗点状，间质水肿伴黏液样变，少量单核细胞及淋巴细胞浸润(图2A)；免疫组化：S100(+)、Vimentin(+)、Ki-67(阳性细胞<1%)，β-catenin、GFAP、EMA、NF、P53均阴性。椎体肿物病理：瘤细胞成片状增生，其中可见坏死，增生密集并破坏骨组织，胞核呈圆形或多角形，部分瘤细胞胞浆透明，局部间质泡沫样组织细胞增生(图2B)；免疫组化：Vimentin(+)、S100(+)、Ki-67(阳性细胞30%)、CD99(+)，CD68(间质部分+)，Desmin、Actin、CK、CD34、SMA、EMA、GFAP、LCA、P53均阴性。病理诊断：皮下神经鞘瘤；椎体低度恶性神经鞘膜瘤。

讨论恶性神经鞘膜瘤是少见的神经源性肿瘤，好发于青少年女性，发病率约1/100 000，常见于头颈部、胸腹部及四肢，原发于椎体者罕见。约50%恶性神经鞘膜瘤患者合并神经纤维瘤病Ⅰ型，且多由神经纤维瘤恶变而来。腰椎恶性神经鞘膜瘤MRI表现为腰椎椎体压缩变扁，呈溶骨性骨质破坏，边界不清，内可见异常软组织肿块，边缘略呈分叶状，信号欠均匀，T1WI呈混杂信号，T2WI呈不均匀高信号，可见“细线征”、“斑点状低信号影”或“靶征”；周围高信号减少时，“靶征”可不典型甚至消失。本例患者为中老年男性，若单独考虑L2椎体病变，极易误诊为骨转移瘤，但骨转移瘤患者常有原发肿瘤病史，且转移瘤多发，而本例椎体内为单发病变。本例病变椎体呈溶骨性骨质破坏并信号混杂的分叶状软组织肿块，与恶性神经鞘膜瘤基本相符。若神经纤维瘤病Ⅰ型病诊断明确，且符合上述MRI特征的椎体病变时，应首先考虑恶性神经鞘膜瘤可能。