X连锁基因遗传平衡数学模型的建构及相关推论

龚军辉

(河北省保定市第一中学 保定 071000)

1 问题的提出

遗传平衡定律(Hardy-Weinberg定律)是遗传学的理论基石之一，它不仅适用于常染色体上的基因平衡问题，也适用于性连锁基因的遗传平衡[1]。与此相关的题目在高考试题及全国各地的模拟试题中经常出现。

经典例题1： (2016年全国Ⅰ卷理综)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(D)

A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B. 常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C. X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

经典例题2： 在某一地区的遗传学调查发现，该地区男性色盲占该地区男性总人口的7%，则该地区的女性色盲占该地区女性人口的比例是？该地区男性中XB和Xb的基因频率分别是、？女性中XBXb的频率是？(参考答案： 0.49%；93%；7%；13.02%。)

理解上述问题的关键在于： X连锁基因的基因频率在雌雄群体中为什么是一致的？在什么情况下可以保持一致？由于雌雄个体在性染色体的组成上有所不同，因此性连锁基因的遗传平衡有其特殊的地方。本文以XY染色体决定性别的种群为例，建构X连锁基因遗传平衡的数学模型。

2 模型的建构

当一对等位基因A、 a位于X染色体上时，雌性个体有XAXA、 XAXa、 XaXa三种基因型，雄性个体有XAY、 XaY两种基因型。

假设在第n代时，雄性中XA的基因频率为pn，雌性中XA的基因频率为qn(n=0、1、2、3……，n=0表示起始世代)，则雌雄中Xa的基因频率分别为1-pn和1-qn。

2.1 F1代XA基因频率的数学模型建构 让初始种群中的雌雄个体随机交配一代后，F1代各基因型频率如表1所示。

表1 F1代各基因型频率

经推算，F1代雌雄群体中XA的基因频率分别为：

于是F1代中，雌雄种群XA基因频率的差值的绝对值为：

2.2 F2代XA基因频率的数学模型建构 让F1群体中的雌雄个体再随机交配一代，用同样的方法可推知F2代中各基因型频率如表2所示。

表2 F2代各基因型频率

经推算，F2代雌雄群体中XA的基因频率分别为：

因此，F2代中，雌雄群体XA基因频率的差值的绝对值为：

2.3 F3代XA基因频率的数学模型建构 依次类推，在F3代中，雌雄群体XA的基因频率及其差值的绝对值分别为：

2.4 Fn代XA基因频率的数学模型建构 用数学归纳法(过程略)，可推知在Fn代中：

①

②

③

3 相关推论

由上述分析所得的公式①、②和③可知：

(1) 种群中雌雄个体每随机交配一代，雌雄种群中XA基因频率差值的绝对值减少一半。

(2) 常染色体上的等位基因只需一个世代的随机交配便可达到平衡，而X连锁的基因需要很多世代的随机交配才可以达到平衡，且初始基因频率差异越大，达到平衡所需时间就越长[2]。

(3) 经过多个世代的随机交配，X连锁的基因会达到平衡。通过分析①和②可知，当n很大时：

这就说明，在一个平衡的种群中，X连锁基因的基因频率在雌雄中是一致的。事实上，在一般情况下，对于一个由XY性染色体决定性别的种群而言，雌雄个体数量相等，X染色体有2/3存在于雌性中，有1/3存在于雄性中。因此达到平衡时，XA的基因频率：

通过以上过程可以看出，理论分析与实际推导结果能够很好地吻合。