从DNA突变与变异看基因设计婴儿

编译 方宇宁

亚当·纳什（Adam Nash）还是一个胚胎的时候，生活在实验室的一个培养皿中，科学家检测了他的DNA，以确保没有一种罕见的遗传性血液病——范可尼贫血症。纳什的姐姐莫莉患的就是这种疾病。他们还检查了他的DNA，以确定他拥有与莫莉相同的生物组织类型。莫莉要通过干细胞疗法治疗她的疾病，需要有一个与她的DNA匹配的捐献者，她的父母决心为她找到一个这样的捐献者，亚当的出生就是为了让他脐带中的干细胞成为他姐姐的救命药物。

2000年出生的亚当·纳什被认为是采用了植入前基因诊断体外受精技术的第一个人工设计婴儿，这是一种用来选择所需特征的体外受精技术。媒体报道对莫莉父母的出发点表示同情的同时，还向读者展示了这项技术的未来前景，可以为决定要设计婴儿的父母提供选择所有各种好处，包括“眼睛的颜色、运动能力、美貌、智慧、身高、阻止肥胖倾向以及保证不会患上某些心理和生理疾病”等。

但对于每一种新出现的生殖技术或干预手段，人工设计婴儿都被称为“我们不想要的未来”。这样的基因设计婴儿从来没有到来过，而且离我们也还很远，这并不令人感到惊讶。

多种基因与生活方式因素之间相互作用导致复杂疾病和人类特征预测的研究表明，遗传学家也无法解读遗传密码，不知道哪些基因会导致智力和运动能力超出平均水平。多种基因和生活方式因素导致的一些特征和疾病仅仅通过DNA是难以预测的，也无法通过人工设计创造出来，现在不能，以后也不太可能。

设计婴儿简史

1978年，世界上第一个试管婴儿路易丝·布朗（Louise Brown）出生之后，有人提出人工设计婴儿将不可避免地出现，随试管婴儿而来的下一步将是“父母可以选择孩子性别和特征的一个雄心勃勃的世界”。1994年，一名59岁的英国妇女利用捐赠的卵子在意大利一家生育诊所产下一对双胞胎。

1999年基因设计婴儿热再次出现，当时美国弗吉尼亚州费尔法克斯有一家生育诊所提供胚胎性别选择服务，用以筛查只发生在男婴身上的疾病。2013年，23andMe DNA鉴定公司一项基因预测工具专利获得批准，通过父母双方的DNA，这一基因预测工具可预测婴儿各种特征出现的概率。2016年，当英国允许一名妇女将自己健康的线粒体捐赠给一对通过试管授精怀孕的夫妇时，对非自然出生孩子的担忧再次上升。2018年11月，当新泽西州一家名为“基因组预测”的公司宣布，其胚胎DNA筛查小组将对由多种基因引起的复杂疾病的风险进行评估，如Ⅱ型糖尿病和心脏病，人们表达了对培养超高智商或超强运动能力婴儿这一做法的担忧。

2018年11月26日，贺建奎在香港举行的第二届人类基因组编辑国际峰会上报告称成功地编辑了一对双胞胎女婴的DNA。

基因设计婴儿的末日场景并未随着技术的发展而到来，几十年来一如既往，同样的“理想”特质，同样的假设，如果技术允许，父母希望选择他们想要的“理想”特质。但似乎没有人质疑，这些特征是否仅仅因为是通过改变我们的基因而产生的，所以可以在胚胎阶段对它们进行选择或编辑。早期对设计婴儿的疑惑是可以理解的，但现在重复这些假想的恐惧表明，人们对DNA及其编码的基因是如何工作的缺乏理解。

DNA突变和DNA变异

为婴儿设计有利的特质并不简单。虽然会有例外，但不同个体之间DNA的不同通常表现在两个方面：DNA突变和DNA变异。

突变导致罕见疾病，如亨廷顿氏舞蹈症和囊性纤维化，这是由单一基因引起的。BRCA基因突变大大增加了乳腺癌和卵巢癌风险，选择没有这些突变基因的胚胎可以消除疾病的全部或主要原因，但没有BRCA突变的女性仍然有可能由其他原因患上乳腺癌。

变异是遗传密码的变化，比突变更常见，与一些共同特征和疾病有关。DNA变异增加某人拥有某种特质或患上某种疾病的可能性，但并非决定因素或导致因素。但这种联系意味着，在几个大型研究群体中，具有某种特质的人比没有这种特质的人更容易出现某种DNA变异，但往往只比没有这种特征的人的频率略高。

这些变异并不决定某个特征，但通过与其他DNA变异和非遗传因素的影响及相互之间的作用，如教养、生活方式和环境等，可增加其发生的可能性。要在胚胎中设计这样的特征，需要在多个基因中改变多个DNA，并协调或控制相关环境和生活方式的影响。

这种情况就好比开车，DNA突变就像轮胎瘪了、刹车失灵一样，是会给车辆正常驾驶带来麻烦的各种技术问题，而DNA变异就像汽车的颜色和车型，或汽车的其他特征，可能会影响驾车人的驾驶体验，甚至随着时间场合的不同也有可能会产生问题。例如，在一个微风吹拂的夏夜，开着敞篷车行驶在好莱坞日落大道上令人心旷神怡，但如果是在隆冬季节穿过一座高山关口时，对于开车人来说就是一种痛苦折磨了。汽车这些特性的优劣取决于环境，而环境可能会改变，它们从来都不会是理想的。

大多数DNA突变除了引起疾病之外没有其他作用，但DNA变异则有可能在许多疾病和性状中发挥作用。改变MC1R“红头发”基因，在增加孩子拥有红头发概率的同时，也会同时增加患皮肤癌的风险。另外像OCA2和HERC2这些“眼睛颜色”的基因变异，也与患各种癌症、帕金森氏症和阿尔茨海默氏症的风险相关。当然，这些都是科学文献中报道的统计相关性，其中一些可能得到了证实，另外一些可能未经证实。但其中传达的信息是很清楚的，编辑“理想”性状的DNA变异有可能带来负面影响，包括科学家尚不清楚的许多后果。

自从第一个试管婴儿出生后，人们就预测了选择性状并编写遗传密码的过程

从贺建奎的基因编辑婴儿的分析中也可以看到这一点，通过尝试让婴儿抵抗艾滋病毒，有可能大大增加西尼罗河病毒或流感病毒的易感性。

可以肯定的是，即使智力、运动和音乐等复杂特质不能被选择或设计出来，也会有投机者试图提供这些特质，即使是完全不成熟或得不到科学支持的。基因组预测公司创始人之一的斯蒂芬·徐（Stephen Hsu）在谈到他提出的对胚胎进行多基因风险测试时表示：“我认为人们会有这方面的需求。如果我们不做，其他公司也会做的。”贺也这么说：“在某个地方某些人也在做这件事。如果不是我，就是别人。”因此，人们需要受到保护，免受这种不负责任和不道德的对DNA检测和编辑的滥用。

科学给生殖技术带来了不可思议的进步，但却没能让基因设计婴儿离我们更近一步。基因设计婴儿的诞生不仅受到技术的限制，还要受到生物学的限制：共同特征和疾病的起源过于错综复杂，无法在不引入有害影响的情况下对DNA进行修改。

资料来源 theconversation.com