遗传咨询中应用二代测序技术的法律边界*

陈 功，徐小峰，王 燕，白 云**

(1 四川外国语大学教育发展研究院, 重庆 400031, 1493576200@qq.com；2 陆军军医大学医学遗传学教研室, 重庆 400038)

遗传咨询是现代医学体系的重要组成部分，随着医学遗传学的飞速发展，参照国际医疗服务体系建设经验，开设遗传咨询专科门诊，建立地区级临床医学遗传服务中心，已是大势所趋。然而在国内医疗实践中，除少数有传统遗传咨询特色和优势的医疗机构外，大多数医院并未开设遗传咨询专科门诊，遗传咨询服务通常由妇产科、儿科、泌尿科、内分泌科、神经内科、肿瘤科等专科医生“代劳”。此外，随着健康素养的提高，大众对遗传咨询专业医疗服务的需求越来越多，要求也越来越高。特别是二代测序技术应用于临床之后，医患双方对新技术的理解均不足，医疗管理面临前所未有的挑战，导致一系列新问题的产生。本文主要就遗传咨询中应用二代测序技术的法律边界问题作一阐述。

1 遗传咨询应用二代测序技术的背景介绍

伴随着“健康中国”目标，精准医疗已迅速融入民众生活和医疗服务之中。精准医疗这种新型医学概念与医疗模式之所以为各国政府重视并在全世界范围迅速开展，源于以二代测序技术为代表的医学前沿新技术的成熟和应用。二代测序技术亦被称为深度测序、高通量测序、大规模平行测序等，相对于传统一代Sanger测序而言，它是一种以高通量、高质量和低成本为显著特征的新测序技术。临床上，二代测序技术可依需开展多基因测序、全外显子测序和全基因组测序等三种不同层次的应用，分别实现对遗传性心肌病、耳聋、免疫缺陷等为代表的遗传异质性疾病的诊断，肿瘤风险评估与指导临床对症治疗，21、18、13三体等为代表的产前筛查和基因诊断、罕见疑难病症诊断、新药开发、新致病基因的发现等。即便全部测定一个人包含30亿个碱基的全基因组序列，其成本也不逾3千美元。通过二代测序及生物信息与医学大数据的交叉联合，在大样本的健康人群与疾病人群对照基础上，分析、鉴定、验证和应用特定类型的生物标志，找准不同疾病的遗传因素和治疗靶点，精确区分同种疾病的不同状态和不同阶段，最终实现对特定病种和患者个性化的精准治疗，改善人民的健康水平，提高对疾病预防和诊治的效率，降低医疗支出[1]。简言之，二代测序技术就是精准医疗的核心。

相对于传统医科分类，能正确选择二代测序检测并理解和阐释测序结果的最佳人选是专业的遗传咨询师。其在进行遗传咨询过程中，通过合理选择二代测序技术并与其他专科合作，可开展现症患者诊断、症状前诊断和产前(植入前)诊断，有望实现精准医疗的目的。然而现实中，其一，由于二代测序作为新兴诊断技术，专业性极强，与传统医学检验和简单基因检测迥异，咨询者可能对其产生的海量数据及其不可预知的结果感到茫然；其二，由于生物信息分析技术的快速发展和人类疾病遗传资源的大量积累，遗传突变揭示的疾病信息也可能发生变化而给医师带来释疑的困难。加之保险、就业、制药等商业社会各种活动的需要，甚至是敌对斗争中对于对手种族的遗传背景分析。这些都给应用二代测序技术带来一系列严峻的法律问题。

2015年，国务院发布《关于取消非行政许可审批事项的决定》，精简行政审批。同年7月，原国家卫计委发出通知，全部取消第三类医疗技术临床应用准入审批。通知明确了限制临床应用的医疗技术确定原则，并将这类技术的管理由“准入制”改为“备案制”。强化医疗机构的主体责任和各级行政部门的事中、事后监管责任。由于二代测序技术非常前沿，尚未纳入已废止的2009年版《首批允许临床应用的第三类医疗技术目录》，但参照其中“基因芯片诊断和治疗技术”的归类管理模式，将来二代测序技术的临床应用极可能按“备案制”进行管理。这样的管理模式必将对遗传咨询中应用二代测序技术“依法行事”提出更高要求。

2 遗传咨询应用二代测序技术涉及的重要法律问题

遗传咨询属于众多医学服务中的一种，具有其他医学服务所包含的共性法律问题。同时，在遗传咨询中应用二代测序技术可获受检者全部遗传信息，即可能揭示受检者“前世”(血缘亲族关系)、“今生”(肿瘤、糖尿病等发病风险)、“后世”(子代健康状况)等大量个人和家族信息。上述信息可能影响受检者遗产继承、劳动就业、医疗保险、婚姻生育等人生大事，使检测前后“判若两人”。故应用二代测序技术还可能涉及一些特定的重要法律问题。

2.1 知情同意问题

理论上，知情同意包含知情和同意两种紧密关联的权利和义务，知情是同意的前提和基础，而同意则是知情的价值体现。之所以强调知情同意问题，主要是因为在遗传咨询中，医疗机构及遗传咨询师承担告知义务，在选择实施二代测序之前，遗传咨询师必须充分披露该技术的目的、性质、手段等详细信息，使咨询者在充分了解该技术可能对自己生理和心理及生活和工作等方面造成的影响，充分了解当下和未来存在的好处、代价、风险和危害，借此完全自主地作出是否接受该技术和在何种程度上接受的决定，从而维护咨询者的权利，改变咨询者在遗传咨询中相对弱势的地位[2]。

随着2001年人类基因组草图完成，联合国教科文组织在第29次会议通过《人类基因组与人权问题的世界宣言》，成为一部专门阐述由科技发展而带来维护人类尊严的世界性文件。《宣言》规定用于人类基因组的诊断“须进行潜在风险和好处的严格事先评估并符合相关国家的法律”“须得到病例相关人员事先自由的知情同意”“须尊重个人决定是否被告知遗传检查结果及由此带来后果的权利”；但同时为了广泛的国际合作交流及科学研究，也认可“在法律规定下的遗传数据存储和处理的非保密性”。为基因技术的普及普惠，国际人类基因组织也认为“人类基因组是人类共同的遗产”“至于具体用谁的基因组为研究对象，则完全尊重个人意愿，并执行知情同意原则”。世界卫生组织在《国际医学遗传学与遗传服务的伦理学问题指南》中提出，履行真实有效的知情同意应包括“遗传检验风险”“检验结果预期”“正确遗传咨询的不确定性”等十个要素，凡涉及个人的任何遗传研究和服务都必须遵循知情同意，并严格履行上述手续。因新颖性、先进性和复杂性等特点共同决定了应用二代测序技术这种医疗信息高度不对称情形下缔结的遗传咨询服务合同可能违背公平原则，无论从遗传咨询师过失角度还是其故意角度都可能对咨询者造成财产、身体和人格等方面的侵权伤害。因此，对咨询者而言，知情同意是法律规定享有的正当权利，对遗传咨询师而言，知情同意则是法律规定必须履行的应尽义务[3]。

2.2 基因隐私问题

以前想获知一个人的遗传信息异常困难，这些信息属于一种高度隐秘的潜态数据，技术上不具备被侵扰可能；而现在由于二代测序技术的成熟和应用，全面了解和掌握个人的基因信息已变得非常容易，使得这一领域也有被他人窥视之忧，这就给遗传咨询带来两种层次上的隐私安全问题[4]。

第一，个人和家庭层面的隐私问题[5]。应用二代测序技术获取的个人基因组信息，将不仅是姓名、身高、体重、血型等一般隐私信息，而且可能涉及个人的健康与疾病、寿命与能力、心理与性格等方面的特征，更可进一步借此为突破口推测整个有血缘关系的家庭成员的基因隐私信息。直接导致单基因病的致病突变，与复杂疾病易感性相关的变异多态，都可通过二代测序和生物信息分析直接呈现在世人面前，这些信息除用于病因分析、治疗指导和风险预测等医学目的，也可用于婚育、教育、就业、保险和制药等社会生活；个人与家庭成员之间亲缘关系和基因信息的揭示，不仅涉及家庭和睦与遗产继承，还涉及其未来发展和社会地位。遗传信息若被泄露，与此相关的羞辱、歧视等不利因素将终生陪伴咨询者及其家庭。因而，于个人和家庭而言，基因隐私涉及人格尊严和精神侵害；于社会而言，基因隐私涉及社会和谐安定及经济发展。因此，二代测序揭示的基因隐私是一把“双刃剑”，而遗传咨询师就是第一个合法的“持剑人”，这就要求遗传咨询师必须充分理解基因隐私涉及的各种权利内涵，合法运用专业知识，合理选择二代测序技术，合适阐释遗传信息及其含义。

第二，民族和国家层面的遗传资源安全问题[6]。虽然严格讲这并不是法律上狭义的隐私问题，但是考虑到携带相似遗传信息的个体具有家族聚集、民族聚集和地区聚集的特点，承载个人生命秘密的遗传信息，同时也代表着特定地区或群体存在的遗传信息。一旦某种遗传信息被某些居心不良的人或组织掌握和利用，该家族或种族很可能被视作弱势群体而遭到歧视，甚至被毁灭。此外，更重要的是这些遗传信息资源还具有两个特点：①无须再次得到咨询者同意即可对这些信息进行存储、转移和使用；②即使与咨询者无任何利益关联的他人和组织也对获得和利用这些信息具有强烈愿望。基于其潜在价值和稀缺性，遗传信息在经济和商业上的用途也日益显现。受巨大商业利益诱惑，一些个人、组织和企业会故意侵犯他人的基因隐私，甚至有些组织还凭借其经济和科技实力在欠发达地区不惜以蒙骗手段，搜寻、争抢和掠夺稀有的基因型，开发有商业价值的新产品，最终以文明、合法、昂贵的基因专利、专利药物等形式实施“生物殖民”。尤其遗传学中的隔离人群，被视为“基因宝库”。从过去到现在，海外大小商业公司和研究机构一直觊觎我国丰富的遗传资源，类似“徐希平事件”“百岁老人基因采血风波”就是这样的典型案例。如今，在高度信息化时代，咨询者的遗传信息，很容易被公共或私人机构以各种名义大量收集、转移和贩卖，一旦占有这些遗传信息就可长期利用、侵害咨询者的基因隐私。过去我国法律中并没有确立隐私权，隐私被归于名誉权范围，直到2009年《中华人民共和国侵权责任法》第2条才首次在法律上正式确立了隐私权的存在，但遗憾的是，真正意义上的个人隐私保护法仍旧是空白。在个人和社会对公民隐私认知原本就不足的情况下，随着二代测序广泛服务于临床，与之紧密相随的基因隐私又接踵而至，这无疑使得对基因隐私的认识和保护变得更加困难。从法律角度讲，隐私包括私人信息、私人事务、私人领域，遗传信息包含每个个体的独有特征，是私人信息的先天内涵，属于个人隐私的核心部分。换言之，二代测序揭示的基因隐私，恰恰是一个人最重要、最基本、最深层次的内容。基因隐私至少涉及知情权、拒绝知情权、隐瞒权、利用权、维护权、支配权等权利。因而刺探、调查、公布、披露、非法利用遗传咨询者的遗传信息，都将涉及侵犯基因隐私的问题[7]。

2.3 基因歧视问题

即使在医患关系紧张的今天，广大医务工作者依然以救死扶伤为己任，视病患为亲人，精心诊疗护理，不歧视任何病患。然而，广东佛山公务员招考中发生的“中国基因歧视第一案”即有负责考生体检的医疗机构牵涉其中[8]，这表明在医疗服务与社会生活交叉联系日趋复杂和紧密的今天，医务工作者法制观念也应与时俱进，对自身掌握和应用的医疗技术和信息可能给病患带来的不利影响有更加深刻的认识，尤其是在应用二代测序的遗传咨询服务中，由于遗传咨询师与咨询者的大量遗传信息有直接联系，这使得遗传咨询师不可避免地牵涉于咨询者遗传信息相关社会生活的利益之中，基因歧视就是生物科技发达后产生的一种新社会问题。

目前，基因歧视的准确定义尚无定论，但有两种代表性观点[9]。一种以美国临床遗传学家Natowicz Marvin等为代表，认为基因歧视是指仅根据个人与“正常人”基因组的不同，就歧视这个个体或其家族成员；另一种以我国华东政法大学知识产权学者王迁等为代表，认为基因歧视是根据个人基因序列，预示其未来可能患某种疾病或者表现不健康的状态，进而区别对待其本人或其相关群体。前者认为，无论是否导致疾病，只要个人携带与常人有差异的变异序列就可能被歧视；不仅如此，若家族中一人被检出，则其亲族亦会遭受同样歧视。后者则强调基因歧视是对未来疾病和其他状况(包括性格、智力和行为倾向等)“基因倾向性”进行的歧视。无论精确的学术定义如何表述，正确认识基因歧视都包括两个要点：第一，基因本身并无优劣贵贱之分。一个人的基因组遗传而来，并不受个人意志而变化，基因面前人人平等。值得遗传咨询师注意的是，日常为简便，常把“基因的致病突变”称为“致病基因”，使咨询者误认为基因可以分为“好”和“坏”基因，进而奠定“基因决定论”思想，使歧视有了生长土壤，而忽视环境影响和个人努力的积极因素。爱因斯坦、林肯、梵高、霍金等都有明显不利的“致病基因”，但他们对人类文明做出了巨大贡献。第二，歧视在不同的条件下有不同含义。无论汉语或外文，就歧视的本义而言仅仅是差别看待，它在一般日常生活语境中是中性词，在道德语境中多为贬义词，故在法律语境中歧视具有可辩驳性。只有根据不正当的基因歧视给咨询者带来不利后果，才涉及触犯个人权利的法律问题。就像建立在血统、人种、性别、年龄等基础上的歧视一样，单纯、片面、不合理地根据基因特征来判定个人未来的状况极可能违背法律的公正和平等原则。

世界各国多采用立法形式禁止基因歧视，主要禁止以遗传信息为承保或雇佣依据，或禁止强制性基因检测，其目的是维护个人在劳动就业和商业保险两大领域公正和平等的公民权利[10]。由于二代测序技术与早期基因检测相比，已经发生显著变化，检测范围从仅检测导致罕见病的遗传突变，扩展到与常见病相关的遗传筛查；检测目的也从确诊先证者，变成预测未来可能发生的疾病风险。任由遗传信息在商业领域被滥用，确实可能给个人和社会的和谐发展带来诸多不利因素。比如，保险公司先用二代测序评估被保险人的投保风险，再决定是否缔结合同和采用何种保费，这样表面上实现信息对等，但事实上却导致致病变异基因携带者及其亲属丧失用保险分散风险的机会，或增加获得保障的保费成本，明显违背社会建立保险制度是希望分散风险的初始愿景。再如，随着二代测序的普及和降价，遗传检测逐渐成为雇主收集雇员健康信息的首选。虽然雇主通过遗传信息可便利地判断个人与职位是否匹配，降低遗传因素所致职业病发病率，提高公司运营效率，但更应看到一部分人因此丧失工作机会，或在晋升与职务分配上遭遇不公平对待，助长“基因决定论”的错误思想，使得劳动安全生产条件和技术工艺流程不能得到改善。故遗传咨询师在选择二代测序服务临床时还需警惕基因歧视给咨询者带来的困扰。

3 我国法规对遗传咨询应用二代测序技术所涉法律问题的规制

我国宪法(本文法规年份均为生效日期)虽无具体条文规范二代测序相关法律问题，但通过第38条(人格尊严不受侵犯)、第4条(民族平等)、第33条(法律面前一律平等)、第48条(性别平等)等可推知，对遗传咨询所涉权利的保护是我国宪法对公民权利保障的应有之意。

3.1 保障基因知情权的主要法规

3.1.1 法律和司法解释。

有关基因知情权的法律和司法解释主要集中在社会法、民商法、经济法领域。其中明确表达基因知情权字样的为2017年《中华人民共和国网络安全法》，这是我国首部全面规范网络空间安全管理问题的法律，规定个人信息包括“个人生物识别信息”(第76条)，故而涵盖基因信息。被违法、违规或违反约定收集使用基因信息，当事人“有权要求网络运营者删除”；发现收集、存储个人信息有误的，“有权要求网络运营者予以更正”(第43条)。违者被有关主管部门责令改正并承担行政责任(第64条第1款)；被记入信用档案并予以公示(第71条)；造成损害的承担民事责任，构成违反治安管理行为或犯罪的，分别依法给予治安管理处罚或追究刑事责任(第74条)。

此外，保障患者知情权的法律也扩充适用于保护基因知情权：①1999年《中华人民共和国执业医师法》保障患者知情权(第26条)，违者给予行政处罚直至追究刑事责任(第37条第8项)。不过依据该法规定若医师判断如实向患者或其家属介绍检测结果会对患者造成不利后果的，可免予如实告知，但该法未明确何种程度的不利后果才能作为例外情形，不利于实践操作。另外依据该法，只要医师未经患者或其家属同意，对患者进行有关实验性临床医疗的，均应承担责任，而无论该行为是否对患者造成损害，从而最大限度维护患者利益；②2010年《中华人民共和国侵权责任法》保障患者知情权，违者且造成患者损害的承担赔偿责任(第55条)。未经患者同意公开其病历资料，造成患者损害的承担侵权责任(第62条)。与《执业医师法》比较，该法规定医务人员承担责任的前提是“造成患者损害”，否则若仅侵犯患者知情同意权时，医疗机构不承担民事责任；③接受遗传咨询服务的患者作为消费者可依据2014年《中华人民共和国消费者权益保护法(修正)》保障其知情权(第8条、第29条第1款)并依法采取救济(第50条、第56-57条)。

3.1.2 行政法规。

当前，我国暂无行政法规直接表述基因知情权的保护。1994年《医疗机构管理条例》第33条、2004年《乡村医生从业管理条例》第27条、2017年《中华人民共和国母婴保健法实施办法(修订)》第4条均明确保护患者知情权，但对违者如何处罚未做规定。此外，2002年《医疗事故处理条例》针对“医疗事故的预防”规定医疗机构及其医务人员对患者如实告知的义务(第11条)，违者承担行政责任(第56条)。上述法规均可扩充适用于基因检测知情同意权的保护。

3.1.3 部门规章。

有关基因知情权的部门规章主要集中在产前诊断、生物医学、个人信息领域。其中明确表述基因知情权字样的包括：①2013年《信息安全技术公共及商用服务信息系统个人信息保护指南》为我国首部个人信息保护国标，将个人信息分为一般信息和敏感信息(第3.2条)，规定“个人敏感信息可以包括基因等”(第3.7条)，在收集和利用前必经个人信息主体明示同意(第5.2.3条)；②2016年《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》明确伦理审查原则(第18条第1项)、批准研究项目的基本标准及监管体系。规定开展伦理审查时，研究者需提供知情同意书等文件(第19条第4项)，伦理委员会据此提出伦理审查意见(第12条)，重点审查知情同意书有关信息“是否完整易懂”，获取过程“是否合规恰当”，受试者是否明确其权益，获取知情同意的研究者是否具备资格或经过培训，知情同意书是否规范等(第20条、第22条第5项)。该法第4章专章涉及“知情同意”，不但详细阐明知情同意书的表现形式和应涵盖的7项内容(第33-36条)，履行知情同意的规范和程序(第37条)，而且明确需再次签署知情同意书的4种情况和可免除签署知情同意书的2种条件(第38-39条)。第6章专章规定法律责任，包括各类人员应承担的行政责任、民事责任和刑事责任(第46条第6项、第47条第3项、第48-49条)，非常详尽且可操作性强。此外，适用于基因知情权的部门规章还有：①2003年《产前诊断技术管理办法》对孕妇是否选择产前诊断以及产前诊断全过程、产前诊断后的处置等方面的知情权进行保护(第20-21、23-25条)。但该办法第4章有关处罚中未涉及违者如何处理；② 2009年《医院投诉管理办法(试行)》从医患沟通、病历记载及签字确认等角度强调对患者知情权的保障(第15条)；③ 2017年《医疗机构管理条例实施细则(修正)》规定医疗机构应尊重患者知情权(第62条)，但未规定违者承担何种责任。

3.1.4 其他规范性文件。

有关基因知情权的规范性文件主要集中于产前筛查与诊断、遗传资源管理领域。其中明确表述基因知情权字样的包括：①2002年《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》发布7个配套文件。其中文件一“开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责”、文件二“开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件”、文件四“遗传咨询技术规范”、文件五“2l三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范”、文件七“胎儿染色体核型分析技术规范”均规定了知情同意原则，但未涉及违者承担何种法律责任； ②2015年《人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批行政许可事项服务指南》第7条“办事条件(二)审批条件”，要求“申请开展人类遗传资源采集或收集活动”“外方参与的人类遗传资源采集或收集活动”“申请开展人类遗传资源出口、出境活动”均应提供“人类遗传资源提供者知情同意书格式文本”，否则“不予批准”(1.1.3、1.2.7、1.3.4、2.1.6、2.2.6)，但未规定侵犯基因知情同意权的法律责任；③2016年《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》明确医务人员要“尊重孕妇知情权和选择权”。其技术规范要求产前筛查机构负责检测申请时必须“签署知情同意书”；并提供知情同意书参考模板。

3.2 保障基因隐私权的主要法规

2017年大数据合作与合规峰会，最高人民法院研究室负责人指出，拟建议在民法典编纂中将人格权单独成编并把隐私权作为人格权之重要内容。该举有望从根本改变该领域立法落后的现状，为基因隐私保护与正当化商业使用及非商业化公共服务等划定一个刚性的法律边界。我国民法典尚未出台之前，与基因隐私权直接相关，表述为“自然人基因信息”“识别特定自然人身份的信息”的司法解释仅有两部，实践中主要根据保障“隐私权”相关条款，推定侵犯他人基因隐私权者承担相应责任。

3.2.1 法律和司法解释。

有关隐私权的法律和司法解释主要集中在网络信息、医疗及诉讼法领域。其中明确表述基因字样的司法解释有：①2014年《最高人民法院关于审理利用信息网络侵害人身权益民事纠纷案件适用法律若干问题的规定》首次将“自然人基因信息”明确为“个人隐私”(第12条)，规范利用信息网络侵害他人隐私权等人身权益引起的纠纷案件(第1条)。②2017年《最高人民法院、最高人民检察院关于办理侵犯公民个人信息刑事案件适用法律若干问题的解释》第1条指出刑法第253条之一规定的公民个人信息指“识别特定自然人身份的信息”，故基因信息亦包含在内。

扩充适用于基因隐私权的实体法有：①1995年《中华人民共和国母婴保健法》规定母婴保健工作人员应“为当事人保守秘密”(第34条)，但未规定违者承担哪类法律责任；②1996年《中华人民共和国档案法》规定各类主体保护档案的义务(第3条)和公布档案的前提(第22条第2款)。现今通过二代测序获得的测序结果不属于病历，除少量获批开展基因检测服务的三甲医院和实验室自行保存测序结果之外，更多的测序结果则由医院委托开展检测的第三方公司保存。故可解读为测序结果属个人所有的档案，只是大量委托从事基因检测服务的公司保存。但问题是基因检测样本在按约予以保留期间、因期限届满进入销毁阶段，以及测序信息被编码加入信息样本数据库等过程中，如何保证自然人遗传信息与身份信息去链接化，保障其基因隐私权等；③1999年《中华人民共和国执业医师法》规定保护患者隐私为医师执业义务(第22条)。违者且造成严重后果的承担行政责任，构成犯罪的依法追究刑事责任(第37条第9项)；④2001年《最高人民法院关于确定民事侵权精神损害赔偿责任若干问题的解释》规定隐私被侵害者以侵权为由向人民法院起诉请求赔偿精神损害(第1条)。死者隐私受侵害的，以其近亲属因该侵权行为遭受精神痛苦为前提，向人民法院起诉请求赔偿精神损害(第3条)。但该司法解释对如何证明遭受精神痛苦，以及精神痛苦的程度未做进一步规定；⑤2005年《中华人民共和国妇女权益保障法(修正)》和2013年《中华人民共和国未成年人保护法(修订)》保障特殊群体的隐私权等人格权并提供相应救济手段；⑥2009年我国《刑法修正案(七)》第253条首次将“出售或者非法提供”个人信息、“窃取或者以其他方法非法获取”个人信息入罪。2015年《刑法修正案(九)》第253条进一步加重量刑和处罚并放宽入罪主体范围，将“非法提供”改为“提供”；并将罪名统一为“侵犯公民个人信息罪”；⑦2010年《中华人民共和国侵权责任法》认可隐私权概念，侵权者承担侵权责任(第2、4、15条)。该法第7章以患者在诊疗活动中受到损害为前提，规定医疗机构及其医务人员对患者隐私的保密义务，应当承担侵权责任和进行损害赔偿的情况(第54、58、62条)；⑧遗传咨询服务中与医院形成消费与服务关系的自然人，可依据2014年《中华人民共和国消费者权益保护法(修正)》享有个人信息依法得到保护的权利(第14条、第29条第2款)。违者视情节承担民事责任、行政责任直至刑事责任(第50、56-57条)；⑨2017年《中华人民共和国网络安全法》用于规范个人和组织使用网络中对用户隐私权的保护，尚不构成犯罪的违法者按情节承担行政责任(第64条)；⑩2017年《中华人民共和国民法总则》首次从民事基本法层面确立个人信息权，规定自然人享有隐私权，个人信息受法律保护(第110-111条)。

扩充适用于基因隐私权的程序法包括：①2004年《中华人民共和国行政许可法》规定行政许可的实施和结果，涉及个人隐私的不公开(第5条第2款)；②2013年《中华人民共和国刑事诉讼法(修正)》规定公检法和行政机关对涉及个人隐私的证据应当保密(第52条第3款)。侦查人员对采取技术侦查措施过程中知悉的个人隐私应当保密(第150条第2款)。有关“个人隐私的案件，不公开审理”(第183条)。由此确保刑侦、证据留存、审理等过程中，当事人基因隐私权的保障；③2013年《中华人民共和国律师法(修正)》规定律师“不得泄露当事人的隐私”(第38条第1款)( 2017年《中华全国律师协会律师执业行为规范(修订)》第9条与《中华人民共和国律师法》第38条规定一致)；违者承担行政责任(第48条第4项)；④2017年《中华人民共和国民事诉讼法(修正)》规定涉及个人隐私的证据“应当保密，需要在法庭出示的，不得在公开开庭时出示”(第68条)。涉及个人隐私的民事案件，应当不公开审理(第134条)。“公众可以查阅发生法律效力的判决书、裁定书”，但涉及个人隐私的内容除外(第156条)；⑤2017年《中华人民共和国行政诉讼法(修正)》规定代理诉讼的律师对涉及个人隐私的材料，应依法保密；本案当事人和其他诉讼代理人不得查阅涉及个人隐私的庭审材料(第30条)。涉及个人隐私的行政案件不公开审理(第45条)。从而强化程序法中基因隐私权的保护。

3.2.2 行政法规。

我国行政法规可用于规范隐私权的条款仅有2004年《乡村医生从业管理条例》规定乡村医生在执业活动中应保护患者隐私(第24条第3项)，但对违者如何处罚未作规定。

3.2.3 部门规章。

有关基因隐私的部门规章主要集中在生物医学和医疗领域。其中明确表述基因字样的包括：①2010年《医疗卫生服务单位信息公开管理办法(试行)》规定医疗卫生服务单位不得公开的信息包括“属于可用于识别个人身份的或者公开后可能导致对个人隐私造成不当侵害的”(第14条第4项)，违者将追究行政责任(第26条第3项)；②2016年《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》规定伦理委员会委员应当签署保密协议，承诺对受试者信息保密(第13条)；相关研究应符合保护隐私原则(第18条第4项)；批准研究项目的基本标准包括“尊重受试者权利”(第22条第6项)。医疗卫生机构及其伦理委员会违反规定，泄露受试者个人信息的由单位及相关人员承担行政责任(第46条第4项、第47条第4项)；相关研究工作若违反其他医疗卫生法规将依法处理(第48条)；违反本办法给他人人身、财产造成损害的机构和个人，依法承担民事责任；构成犯罪的，依法追究刑事责任(第49条)。从而确保生物医学研究领域基因隐私权的保护。

扩充适用于基因隐私权的包括：①1994年《中华人民共和国护士管理办法》规定护士不得泄露就医者隐私，但法律另表规定的除外(第24条)；违者承担行政责任(第31条)；②2006年《医疗机构临床实验室管理办法》规定开展临床检验工作应保护患者隐私(第5条)。县级以上卫生行政部门履行监管工作(第47条)，并对违法违规行为进行查处(第48条第3-4项)；③2009年《医院投诉管理办法(试行)》规定医务人员应尊重患者隐私权(第15条)，各级卫生行政部门负责监管医院投诉工作(第35条)；④2014年《医疗机构病历管理规定(修订)》指出“医疗机构及其医务人员应当严格保护患者隐私，禁止以非医疗、教学、研究目的泄露患者的病历资料”(第6条)；明确界定查阅患者病历的机构和人员范围(第15条)。但对违反上述规定如何处罚未作规定。

3.2.4 其他规范性文件。

明确表述基因字样的规范性文件主要集中在医疗领域：①2002年《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》文件四明确遗传咨询的原则，“应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密”；②2016年《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》及技术规范明确要求“保护孕妇隐私，维护孕妇权益”。但均未对违者应承担何种法律责任作出规定。

3.3 保障基因平等权的主要法规

我国现行行政法规和其他规范性文件尚无规范平等权的条款，现有相关法律和部门规章主要集中在社会法领域。

3.3.1 法律和司法解释。

关于反基因歧视方面，1995年《中华人民共和国劳动法》(第12条)和2008年《中华人民共和国就业促进法》(第3条)明确规定劳动就业不受民族、种族、性别、宗教信仰歧视，违者承担责任。2015年《中华人民共和国教育法(修正)》也规定公民依法享有平等的受教育机会，而并不区分民族、种族、性别、职业、财产状况、宗教信仰等(第9、37条)，违者造成损失、损害的，依法承担民事责任(第83条)。上述法律尚无针对基因歧视提供直接保护的条款。建议《中华人民共和国劳动法》比照《中华人民共和国就业促进法》《中华人民共和国教育法》在列举“不因……不同而受歧视”时加上“等”字。在现行条件下，建议采取扩张解释上述法条中的“等”字，将基因纳入。在违者承担法律责任方面，《中华人民共和国就业促进法》和《中华人民共和国教育法》的规定较为明确，《中华人民共和国劳动法》则需比照其他法律对基因歧视行为的受侵害者提供司法救济。

3.3.2 部门规章。

2015年《就业服务和就业管理规定》保障劳动者平等就业权，“不因民族、种族、性别、宗教信仰等不同而受歧视”(第4条)，可以通过扩张解释“等”字适用于基因平等权，但该规章在罚则方面则无具体规定，亟待修订。

4 结语

我国在遗传咨询及基因信息保护层面的法规共43部(见表1)，呈现出对现实的回应性和立法的分散性特征，涉及社会法、民商法、经济法、刑事法律、行政法律和程序法领域。其中72%集中于隐私权；没有直接规定保护基因平等权的条款，仅能通过扩张解释现有反歧视法规予以保护。法规条款中明确提及“自然人基因信息”“个人生物识别信息”“个人敏感信息”“识别特定自然人身份的信息”“人类遗传资源”“DNA产前筛查与诊断”等字样的共9部，其中3部法规分别重复出现在对基因知情权和基因隐私权的保护中。这9部法规中既规定保障权利的条款，又规定承担责任的方式或采取救济手段的仅有3部，占比33%。43部法规中，仅设定义务性规定，未设定违法后果的占比53.5%，只有46.5%的法规既规定有保障权利的条款，又规定对应法律责任。因此，超一半的法规未规定违者承担何种法律责任或未配套相应的救济手段，这在一定程度上影响了实施效果，减损应有的惩戒作用，造成现行法规与现代遗传咨询新技术所需之法律规范相比，尚显不足。例如，我国保险行业中尚无法律规范二代测序技术的使用。2009年《中华人民共和国保险法(修订)》第116、131、157、180条仅就保险业相关人员泄露保险人、投保人、被保险人，以及有关单位和个人的“商业秘密”行为进行规范，并未涉及个人基因隐私及反歧视等相关规定，亟待修订。行政法规方面，尚待科技部根据《国务院2017年立法工作计划》起草制定的《中华人民共和国人类遗传资源管理条例(送审稿)》正式出台。通过2016年由国务院法制办征集意见的“送审稿”可以管窥其对当事人知情权和隐私权的保护较为详尽，其中既包括相关原则性规定，又包括对格式文本、语言及文字的要求，对外提供资源情况的记录，需再次取得资源提供者同意的情形，保护资源提供者的安全和个人隐私等内容(第9条第6项、第4、14、16、19条)。此外，我国医疗机构及实验室开展基因检测业务需申报临床试点，经国家卫生健康委员会审批核准后方可开展，无检验资质的医院则将样本送往基因检测公司检测。但我国基因检测行业暂无统一规范的行业标准，基因检测公司的资质审核、技术标准、市场准入标准、检测项目及价格标准、人员上岗标准等领域缺乏严格的制度规范，急需完善，以便加强监管。

表1 我国现行法规对遗传咨询新技术所涉法律问题的规制情况

a明确提及基因或相关字样的法规共9部(占43部法规的20.9%)；b其中法律1部、部门规章2部、其他规范性文件3部；c其中司法解释2部、部门规章2部、其他规范性文件2部；d既规定有保障权利的条款，又规定了承担责任的方式或采取救济的手段的法规共20部(占43部法规的46.5%)；e仅规定保障权利的条款的法规共23部(占43部法规的53.5%)

综上，我国在基因检测领域法律规范方面，亟待做好相关法规的衔接与协调，平衡个体利益与社会利益，通过新立法弥补空白，通过修订现有法规对法律责任予以细化。当然亦可选择制定个人信息保护或个人基因信息保护单行法，从而使二代测序技术更好地应用于实现精准医疗和“健康中国”目标。

(致谢:对Genecard公司吴宇提供的技术资料表示感谢)