浅析胎儿产前系统超声筛查的临床意义

陶承颜，赵渝军，钟飞飞，王 霞（通讯作者）

（重庆市黔江中医院超声科 重庆 409000）

随着人类社会的发展进步和科学技术的日益提高，人类所绵连的各种健康问题也日益突出，出生缺陷就是其中之一。在我国国内，“出生缺陷干预，做好孕产妇和婴幼儿的保健工作”已被列入了卫生事业的基本国策。产前超声筛查胎儿畸形也已被列入了二级预防的重要组成部分，因为“超声筛查所提供的诊断结果可使妊娠后期的管理变得更加简单”[1]。我们医院是二级甲等中医院，于2015年开展超声产前筛查工作，先后对2000余例孕妇进行了系统超声筛查，较大幅度地降低了畸形儿的出生率，在此报告如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料

本研究所选资料系2017年6月—2018年9月前来我院接受产前系统超声筛查的孕期妇女977例，孕周为22W～24W，检查出异常胎儿37例，其中在本院住院分娩、引产15例，外院追踪符合病例22例，漏诊2例。所有参与诊断的医师均在三甲医院接受产前超声筛查培训3～6月，并取得产前超声诊断资质；所有操作均按照有关部门规定的中孕期系统超声筛查方法执行，包括“提供质控表格模板、提供系统筛查报告参考模板”等。本次接受检查的所有孕妇均同意，并签署Ⅲ级系统超声筛查知情同意书。

1.2 方法

采用高端彩色多普勒GE-E8超声诊断仪，腹部探头，探头型号C1-5，探头频率3～5MHz，孕妇均取仰卧位或侧卧位检查。

1.3 检查步骤

胎儿各个系统逐步检查，同时评估胎儿生长发育及附属物情况，包括：颅内结构主要观察颅骨环、脑中线、丘脑、透明隔腔、侧脑室、脉络丛、小脑及小脑延髓池；颜面部主要观察上唇、上牙槽突、鼻骨、眼眶；心脏主要观察四腔心、左右室流出道、三血管、心率等；脊柱主要观察各段脊柱失状面、横断面及冠状面；腹部主要观察肝、胆囊、胃泡、双肾、膀胱、脐动脉数目及入口；四肢主要观察双侧肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨、手掌、足掌；胎儿附属物检查包括脐血流参数，胎盘位置、成熟度、厚度及脐带插入口，羊水估计，孕妇宫颈内口等。

1.4 胎儿生物指标的测量

包括双顶径、头围、腹围、肱骨长、股骨长的测量，颅内结构（小脑、侧脑室、小脑延髓池等）的测量，还有胎心率、脐动脉参数、大脑中动脉参数、羊水指数、胎盘厚度的测量，观察胎心律齐与否，胎盘附着位置及与宫颈内口的关系，脑、胎盘血流比值，核对孕周。

2 结果

2.1 检出心脏结构异常8例，颜面部异常2例，泌尿生殖系统异常16例，四肢结构异常1例，神经系统（头颅、脊柱）异常9例，呼吸系统异常1例，共计37例。

2.2 977例孕妇进行产前系统超声筛查，其中胎儿及附属物发育异常164例，胎儿畸形发生37例。经引产或出生后证实的胎儿畸形病例共39例，其中在我院住院分娩、引产15例，外院追踪符合病例22例，漏诊2例（室间隔肌部缺损1例，隐形脊柱裂1例），诊断符合率为94.87%。

3 讨论

3.1 就目前而言，有效筛查胎儿畸形的最佳方式是中孕期系统超声检查，这是诸多的具有产前诊断资质的医师的实践所得出的结论。郭淮等研究认为“中孕期系统超声筛查胎儿畸形的最佳时间为孕 20～24 周”。因为这个时期的胎儿发育基本形成，羊水量适中，胎儿相对活动度较大，胎儿骨骼系统骨化不严重，易于观察胎儿各个结构。“通过不同的切面及操作者的双手配合能使胎儿的体位达到一个理想的状态”[2]。我们按照规范系统的操作程序对胎儿各个结构有顺序的、系统性的逐步排查并规范存图，包括胎儿头、颈、胸、腹、脊柱、四肢，并逐一观察胎儿附属物，包括脐带、羊水、胎盘等；按照有关部门规定的中孕期系统超声筛查方法进行质量控制。我们发现胎儿神经管畸形的检出率有所下降（可能与孕妇孕前及孕期服用叶酸有关），而心脏畸形检出率则大幅度上升，这与超声仪器的分辨率提高、超声医师诊断水平的不断提升有直接关系。这一结果与郭淮的研究相一致。

3.2 胎儿肢体筛查采用连续顺序追踪法（SCSA），可查出大部分的胎儿肢体畸形，但有些问题还是比较难以解决，比如指趾的个数、是否连指等，这是因为胎儿在母腹中的大部分时间呈现出的是握拳状态，超声检查比较难以分辨。因此，检查时，需要通过合适的方式刺激胎儿令其进入活动状态，然后再仔细观察甚至多次复查[3]。

3.3 虽然说超声检查是目前筛查胎儿结构畸形最理想、最有效、最便捷的方法，但也不是所有畸形都能筛出来，比如手足指趾异常、隐性脊柱裂、半椎体、主动脉轻度狭窄、主动脉弓的缩窄等难检出，很难替代所有的产前诊断技术[4]。 因此，在系统超声筛查前，应向孕妇及家属说明此次筛查的目的以及胎儿某些畸形检出的局限性。筛查过程中，若发现或怀疑胎儿结构有异常征象时，应对其他系统及器官进行详细检查，判断其是否合并异常。如果有必要，可结合无创基因筛查结果，辅助诊断[5]。但总的来说，产前系统超声筛查“对胎儿无创伤，无致畸作用，安全性高，是目前产科首选的影像检查方法”，开展产前系统超声筛查可有效地降低畸形儿的出生率，对优化人口质量、减轻社会负担有积极的临床意义。