产前超声诊断胎儿畸形的临床价值研究

王玉云

（青岛市黄岛区中心医院 山东 青岛 266555）

胎儿畸形是胎儿在体内或体外表现出结构异常或功能异常，并可导致患儿在出生后长期残疾或患病，严重时甚至危及生命。据相关资料显示国外人类出生畸形、缺陷发生率在10%～15%，我国为5.6%左右[1]。胎儿畸形属于出生缺陷之一，可导致围产儿死亡。妊娠期18～24周内接受产前超声检查可对胎儿畸形予以有效诊断。胎儿畸形及早诊断，并选择引产，而在最大程度上降低畸形胎儿出生率，保障优生优育，提升人口素质。故本研究主要探讨分析产前超声诊断胎儿畸形的临床价值，现将具体报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

随机抽取2016年7月—2018年7月至我院接受产前超声诊断的孕妇临床资料3500例，并回顾性分析61例经分娩或引产确定为畸形胎儿的临床资料。孕妇年龄22～38岁，平均年龄（30.50±7.50）岁；胎儿胎龄13～40周，平均胎龄（26.50±13.50）周；患者及家属同意并签订知情同意书，及我院伦理委员会批准。

1.2 方法

所有孕妇采用型号为Voluson-E8(GE)的超声诊断仪予以诊断，探头频率在5MHz左右，同时需保障该诊断仪器存在胎儿心脏软件程序与产科软件程序。孕妇行仰卧位，采用产科常规软件对胎儿进行常规检查，胎儿心脏则使用胎儿心脏软件程序。由于胎儿在孕妇子宫内，其外观等不一定能一次性显示清楚，如需要孕妇可适当活动，直至完全明确胎儿状态即可。检查者需仔细观察胎儿头颅、面部、颈部、脊柱及四肢等，同时查看心脏、肺、膈肌、胃肠、肾、肝胆以及膀胱等是否存在异常。若胎儿存在异常需仔细检查，并邀请科室资深医师一同会诊，予以确诊，同时对相关检查图像资料等进行有效保存。以便引产或分娩后与超声图像进行核实、比较。

1.3 观察指标

观察并同时记录孕妇超声检查结果，以便后续对引产结果或分娩结果进行比较。

2 结果

3500例孕妇经分娩或引产后显示61例为畸形胎儿，其中产前超声诊断检出畸形胎儿58例，检出率为58/61（95.08%），漏诊3例，漏诊率3/61（4.92%）。61例畸形胎儿中包括神经系统畸形12例、心脏畸形9例、面部畸形6例、泌尿系统畸形6例、消化系统畸形5例、骨骼系统畸形12例、其他畸形11例。

3 讨论

胎儿畸形属于先天性疾病，主要由胚胎发育异常所导致的形态结构异常，若情况严重可对胎儿生命造成威胁。产前超声检查可对胎儿外形结构以及内脏结构进行清晰显示，明显提高胎儿畸形的检出率，且产前超声检查是现阶段临床胎儿产前主要监测手段。同时产前超声检查无痛、无创，检查方式方便，对人体无辐射影响，且具备可重复性特征，在胎儿产前畸形检查中具有重要意义[2]。由上述可知胎儿畸形是导致新生儿死亡及出生后残疾的重要原因，因此予以及时、准确的检查、诊断对促进我国优生优育工作具有重大意义。

本研究中所有孕妇均在妊娠18周～24周接受超声检查。随着超声诊断仪器分辨率的不断提高，使得胎儿面部畸形显示率不断提升，据相关研究显示唇腭裂胎儿产前检出率已高达95%。胎儿发生畸形属于动态过程，其会对胎儿器官组织发育造成影响，同时其器官发育可能存在不同步现象，因此不同孕周可导致不同类型胎儿畸形。在孕期检查阶段，超声检查一般需开展三次。据我国卫生部相关法律规定，胎儿畸形检查最佳时期在18周～24周，当胎儿发育到一定程度时，羊水量、骨骼声影以及胎盘的位置均会对超声检查结果产生影响，进而造成漏诊[3]。除去孕周影响因素外，检查仪器质量、孕妇腹壁厚度、检查者经验、检查时间、胎儿发育情况、胎盘实际位置以及胎位等均可对产前超声诊断结果造成影响。进一步导致胎儿机体部分微小结构畸形不易被捡出，如趾畸形、耳廓异常等。

本研究检出神经系统畸形12例、心脏畸形9例、面部畸形6例、泌尿系统畸形6例、消化系统畸形5例、骨骼系统畸形12例,其他畸形11例。其中面部畸形检查中，需采用二维探头扫查胎儿矢状面、横切面以及冠状面，直至鼻孔部位以及嘴唇部位清楚显示。此外如胎儿为唇裂畸形，超声图像可表现为胎儿上唇连线性中断，且中断部位显示回声暗带，该暗带向上延伸未到鼻孔部位，鼻外形回声正常[4]。若胎儿为完全唇裂，其声像图可表现为上唇连线性中断，同时暗带一直延伸至鼻底处，导致鼻外形塌陷，鼻中隔进一步发生偏移或模糊。实时三维声像图可更加直观的显示胎儿“兔唇”外观。此种畸形常伴牙槽突裂或完全腭裂。心脏畸形属于胎儿产前超声检查难点之一，四腔心切面可有效对胎儿心腔比例进行显示，房室间隔以及瓣膜启闭的完整性可对胎儿心内膜垫缺损、左心发育不良等畸形情况进行排除。但依旧存在部分心脏畸形在检查时无明显特征性表现，因此心室流出道长轴切面、三血管-气管平面等切面的显示尤为重要，且是四腔心切面的重要补充[5]。在心脏畸形中较小的室缺与房缺漏诊率较高，其主要原因为胎儿时期左室与右室压力相同，分流速度均较低，房室大小无显著差异，因此检出较困难。消化系统畸形在诊断时需慎重，因肛门闭锁可直接形成直肠尿道瘘以及肠阻梗等情况，部分胎儿可表现为结肠扩张，但检查时不能完全显现，因此产前超声针对肛门闭锁缺乏特异性，未能检出肠管扩张，也不能排除胎儿肛门闭锁可能。

本研究综合胎儿畸形漏诊3例，主要可总结为以下原因：检查者经验不足，对部分胎儿畸形症状了解不够；胎儿胎位以及羊水不足的影响，导致受检部位未得到完全暴露；孕妇腹壁较厚，孕周过大；检查仪器性能受限等。故为降低漏诊率在后续检查中应注意以下几点内容：（1）在面部及四肢检查时可将二维及实时三维超声技术有机结合，保障成像更加清晰、直观；（2）在孕妇11～13+6周进行第一次超声检查，18～24周建议进行一次详细系统的胎儿畸形检查，32～36周可在进行一次超声检查[6]。据以往经验可知，胎儿在发育过程中会不断发生变化，其在初次产前超声检查中可能不会表现出任何异常，但后续再次检查时，其机体或体内异常情况可能进一步显现，因此在产前超声检查过程中，要注意检查时期及检查连续性。（3）对首次检查不能确诊的胎儿，需随诊检查，可请教临床经验丰富的资深超声医师进行判断，直至最终确诊或到上级医院检查。（4）定期检查与随访诊断等同样具有重要作用。检查人员需告知孕妇及家属，在检查过程中积极配合，避免造成误诊及漏诊情况。

综上所述，产前超声检查作为先天性胎儿畸形重要诊断方式之一，临床诊断价值显著。因此，超声医师需对胎儿不同发育阶段声像图特征以及解剖结构特征予以充分掌握，只有对胎儿结构等充分熟知才可对其异常情况进行有效判断。此外，在检查过程中需按照相关规定及流程开展检查，并对胎儿声像图进行认真仔细查看，避免出现漏诊情况。若发现可疑病变畸形，应告知孕妇需在短期内返院进行复查或到上级医院检查，在最大程度上提升胎儿畸形检出率。