小儿骶骨肿瘤的临床特点及外科治疗

黄林 郭卫

发生于小儿的骶骨肿瘤较为罕见，其发病特点、病理类型及诊疗策略等与成人骶骨肿瘤不尽相同，目前国内外尚无文献对其进行系统讨论。本研究通过回顾自 2000～2013 年于北京大学人民医院骨与软组织肿瘤中心诊治的 20 例儿童骶骨瘤的临床资料，对其临床特点，病理类型，诊疗过程，疾病转归等进行总结。

资料与方法

2000 年 1 月至 2013 年 12 月，北京大学人民医院骨与软组织肿瘤中心共收治骶骨肿瘤患者 1334例，14 岁 ( 含 ) 以下儿童患者共 20 例 ( 1.50% )。其中男性患儿 9 例 ( 45% )，女性患儿 11 例 ( 55% )，平均年龄 9.1 ( 2～13 ) 岁。

20 例病变均为原发肿瘤，其中尤文肉瘤 / 原始神经外胚层肿瘤 ( PNET ) 7 例 ( 35% )，骨肉瘤 3 例( 15% )，骨母细胞瘤、血管瘤各 2 例 ( 10% )，畸胎瘤、软骨母细胞瘤、神经鞘瘤、动脉瘤样骨囊肿、嗜酸性肉芽肿、血管内皮细胞瘤各 1 例 ( 5% )。1 例病变累及 L5( 5% )，5 例病变累及骶髂关节 ( 25% )，其余病变均位于骶骨内。

19 例为初治患儿，其中 6 例以排便 / 排尿困难起病 ( 31.6% )，其余均以骶尾部疼痛为首发症状；11 例入院查体可触及骶前包块 ( 57.9% )。1 例为外院术后患儿 ( 尤文肉瘤 / PNET )，入院主要症状为小便失禁。所有患儿入院时均正常行走，无须拄拐或使用轮椅。入院、出院及随访时均对患儿症状进行评估记录。

20 例均接受手术治疗。19 例初治患儿中，除1 例采用切开活检外，其余 18 例术前均采用穿刺活检明确诊断。6 例尤文肉瘤 / PNET 患儿入院后均接受新辅助化疗。1 例血管内皮细胞瘤患儿术前行选择性动脉栓塞。2 例采用前后路联合入路 ( 10% )，其余18 例均采用单一后方入路。4 例术中采用腹主动脉球囊临时阻断技术以减少出血 ( 20% )。

5 例行病灶囊内刮除植骨术 ( 25% )；15 例( 75% ) 接受骶骨病变广泛切除，其中 2 例行全骶骨切除术 ( 10% )。神经根保留情况 ( 表 1 )。10 例切除病例使用钉棒系统重建骶髂关节稳定性。平均手术时间 144 ( 30～250 ) min，平均出血量 655 ( 100～3000 ) ml，平均住院日 28.5 ( 9～115 ) 天。1 例因病灶累及阴道直肠，术中行病灶切除及阴道直肠修补。所用患者均未行预防性行结直肠造瘘。尤文肉瘤 / PNET 及骨肉瘤患儿术后均接受进一步化疗。

本研究统计学分析采用 SPSS 20.0 统计学软件包测算 Kaplan-Meier 生存曲线，生存期自确诊骶骨肿瘤开始计算，患者死亡或随访结束时终止。

结 果

13 例以疼痛为主要症状的患儿出院时疼痛症状均明显减轻，因部分患儿年龄较小不能配合，未统计患儿的 VAS 评分。7 例以骶神经功能障碍为主要症状的患儿中，3 例以排便困难为主要症状的患儿术后排便功能明显改善 ( 42.9% )，3 例骶神经功能症状无明显变化 ( 42.9% )，1 例 ( 14.3% ) 术后骶神经功能较术前恶化，并出现行走功能障碍。另有 1 例术前无骶神经症状，术后出现排便、排尿困难 ( 表 2 )。

表 1 入组患儿基本信息Tab.1 Data of the enrolled patients

8 例术后出现伤口并发症 ( 40% )，其中 2 例伤口延迟愈合，术后予多次换药后伤口愈合，6 例( 30% ) 出现伤口感染，表现为持续发热、伤口裂开、脓性分泌物渗出等，均再次接受清创手术进行治疗。

20 例中，17 例获得随访，平均随访时间 69( 3～196 ) 个月。截止至本研究随访终止，获随访的 17 例中 11 例存活 ( 64.7% )，均为无瘤生存，Kaplan-Meier ( 图 1 ) 生存曲线显示总体 2 年生存率70.6%，5 年生存率 64.7%。尤文肉瘤 / PNET 2 年生存率 60%，5 年生存率 20%，中位生存期 15 个月；骨肉瘤 2 年生存率 33%，5 年生存率 33%，中位生存期为 26 个月。

图 1 整体患儿的生存曲线Fig.1 Kaplan-Meier curve showing the overall survival

讨 论

一、儿童骶骨肿瘤的病理特点与临床诊断

在总体人群中，骶骨肿瘤发病率较低，仅约占全部脊柱肿瘤的 7%[1-2]。其病理类型以恶性肿瘤骶骨转移居多，原发肿瘤较为少见[3]。而原发肿瘤中，又以脊索瘤最为常见 ( 24.4% )，其次为骨巨细胞瘤 ( 17.8% ) 及神经源性肿瘤 ( 19% ) 等，而如骨肉瘤 ( 3.3% )、尤文肉瘤 ( 3.5% ) 等高度恶性肿瘤则相对较少[2]。

根据本中心数据显示，儿童骶骨肿瘤仅占全部骶骨肿瘤的 1.5%，堪称罕见。本研究中的 20 例骶骨肿瘤均为原发肿瘤 ( 100% )，其中以尤文肉瘤 /PNET 发病率最高，其次为骨肉瘤、骨母细胞瘤及血管瘤。其病理分布特点与总体人群骶骨肿瘤相差甚远，尤文肉瘤、骨肉瘤等原发高度恶性肿瘤所占比例更高。因而，对儿童骶骨肿瘤的早诊断、早治疗显得尤为重要。因总体病例数有限，文中未对不同肿瘤的发病年龄、性别等因素进行分析。

骶骨肿瘤常见的首发症状包括骶尾部疼痛及骶前结构 ( 骶神经、直肠、尿道 ) 压迫症状[4]。由于骶骨紧贴肠壁，多数骶骨肿瘤 ( 尤其是包括骨肉瘤、尤文肉瘤在内的原发高度恶性肿瘤以及脊索瘤、畸胎瘤及神经源性肿瘤等 ) 于直肠指诊时可触及骶前包块。因儿童 ( 特别是婴幼儿 ) 表达能力相对较差，常不能准确描述其主要症状，容易造成误诊及漏诊。因而，在遇到骶尾部疼痛或出现大小便障碍的患儿时，务必要进行直肠指诊，防止遗漏。

表 2 入组患儿的神经根保留情况及术前术后行走、二便功能Tab.2 Preserved sacral nerve roots of the enrolled patients and their pre- / post-operation motor / urination / defecation functions

在对患儿进行初步诊查后，如怀疑骶骨病变，需完善 X 线、CT、MRI 等影像学检查，明确肿瘤影像表现特点、分布位置及波及范围。不同类型的骶骨肿瘤影像学表现各有不同，原发高度恶性肿瘤( 如骨肉瘤、尤文肉瘤 / PNET、骨髓瘤等 ) 多发生于上位骶骨或累及全骶骨，而畸胎瘤等肿瘤多发生于下位骶骨，神经源性肿瘤多由骶管内向前方生长，形成巨大骶前肿物[2]。病理学检查是诊断骶骨肿瘤的金标准，空心针穿刺活检为首选的活检方式。因儿童较难配合局麻下穿刺，低龄患儿需于手术室全麻下行穿刺活检。

二、儿童骶骨肿瘤的治疗

骶骨肿瘤的治疗方案需依据骶骨肿瘤的病理类型而定，对于恶性肿瘤或有症状良性肿瘤，往往需要手术治疗。由于骶骨位置深在，血运丰富，前方紧邻骶神经及直肠，其间还存在密集的静脉丛，手术难度大、出血多、并发症多，因而骶骨肿瘤在很长一段时间内一直是骨科禁区[5]。本中心通过应用术前肿瘤供血动脉栓塞、术中腹主动脉球囊阻断等技术，显著降低了手术的出血量[6]。并通过多年手术积累，大大缩短了手术时间，使骶骨肿瘤的手术治疗常态化[7]。

而对于不同病理类型的肿瘤，往往需要采用不同的手术方式。对于像尤文肉瘤 / PNET、骨肉瘤等高度恶性原发肿瘤或脊索瘤等具有高度复发趋势的肿瘤，需要行广泛切除，完整全面切除瘤体及其周围软组织，以最大程度降低复发风险，延长患者生命[8-10]。而对于像骨母细胞瘤、嗜酸性肉芽肿、血管瘤等相对局限的病变，则往往采用病变囊内刮除，以最大程度减少手术创伤，降低骶神经损伤风险，保障术后功能[11]。

因对疾病特点认识的局限性，以及为了尽可能保全患者的骶神经功能，笔者早期对部分文肉瘤 /PNET 患者进行了囊内刮除治疗，部分患者术后早期即出现肿瘤复发，复发率达 80%，生存期相对较短。后期所有此类患者均采取广泛切除肿瘤，并尽做到可能一期完整切除，使复发率明显降低[2,12]。

由于儿童生理上的特殊性，儿童骶骨肿瘤的手术治疗与成人骶骨手术在有一些细节上的差异。由于儿童血容量较少，对术中出血耐受较差，因而术前术中采用如栓塞、腹主动脉球囊止血的的几率更高；而且由于儿童腹主动脉较为狭窄，行腹主动脉球囊阻断时，往往不能使用成人腹主动脉球囊，而需要使用更细的四肢球囊替代。

除手术治疗外，对于尤文肉瘤 / PNET、骨肉瘤等恶性肿瘤，还需要接受包括放疗、化疗在内的辅助治疗。本研究入组的 6 例尤文肉瘤 / PNET 患儿于术前接受新辅助化疗，化疗方案为 VACD 方案辅助化疗 ( 长春新碱、放线菌素 D、环磷酰胺和多柔比星 )。通过术前新辅助化疗，可以缩小肿瘤浸润范围，降低肿瘤分期，在确保广泛切除的基础上，尽可能保留患者骶神经，以保障术后二便及性功能[13]。而对拟行边缘切除的肿瘤考虑术前放疗，及对巩固性化疗患者同时进行放疗[9]。

三、儿童骶骨肿瘤的术后并发症

由于骶骨病变往往体积较大，而骶骨表面皮肤菲薄，因而在骶骨肿瘤切除后，常常于伤口下留存一个巨大死腔。而骶骨伤口往往紧邻会阴，由于儿童自控能力较差，加之部分患者骶神经功能障碍，导致伤口容易受到大小便污染，从而造成骶骨术后伤口不愈合、伤口感染及深部感染。且由于儿童免疫系统未完全发育成熟，一旦发生深部感染，往往需多次手术、长期住院以控制感染发展。本研究中，1 例因术后伤口感染，住院达 115 天，期间反复清创，最终才使感染得以控制。在儿童接受骶骨手术前，应在条件许可的范围内尽量改善其一般营养状态，适当预防性使用抗生素；术后则应重点进行会阴部护理，减少排泄物对伤口的污染，以降低发生伤口并发症的风险[14]。

骶神经功能障碍是骶骨术后另一常见并发症，对于骶神经得以留存的患者，其术后功能多正常，或仅出现一过性的功能障碍。而对于骶神经切除患者，其术后的功能状态则与其神经保留的层面有关。本中心通过回顾 170 例骶骨肿瘤术后功能状态，证实了保留至少单侧 S3对患者功能至关重要，并提出了一个用于评价骶神经功能的评分系统[4]。因本研究入组患者较少，部分病例时间较久远，骶神经功能记载不够详备，因而笔者未对此方面内容进行详细讨论。

儿童骶骨肿瘤极其罕见，以原发肿瘤为主，尤文肉瘤 / PNET 最为最多见。由于此类肿瘤高度恶性，因而一旦患儿诊断考虑骶骨肿瘤，应尽快完善相关影像学检查并获得病理学证据，制订治疗方案，以挽救患儿生命，并最大程度上保留骶神经功能。