36例先天性消化道畸形的临床分析

郭丽侠，吴少君，万玉娟，闫爱霞，高彩云

(秦皇岛市妇幼保健院新生儿科，河北 秦皇岛 066000)

出生缺陷指出生前已经存在的新生儿机体结构或功能异常疾病，严重的出生缺陷可导致新生儿在生命早期出现致死或致残，是婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。近年来，我国出生缺陷的发生率呈现逐年上升的趋势。目前，我国每年新增出生缺陷患儿约80～120万例，发生率约为5.6%，是出生缺陷发生率较高的国家之一，在我国现存的8 000万残疾人群中约有70%是由出生缺陷所致[1]。先天畸形是出生缺陷的主要形式之一，通常是指人类出生时已存在的解剖结构异常。先天畸形的种类较多，危害严重，是影响国民人口素质的重要原因之一[2]。先天性消化道畸形是临床上比较常见的先天畸形类型，主要包括先天性膈疝、肛门直肠闭锁、食管闭锁合并气管瘘、肠道狭窄或闭锁等，病情通常危重，一般通过手术治疗能够达到挽救患儿生命的目的，但术后并发症较多，患儿的预后不佳，给患儿和家庭都带来了沉重的经济和精神负担，造成严重的远期不良影响[3]。因此，提高针对先天性消化道畸形的诊断治疗工作效率，具有重要的临床意义。除了先天性膈疝者以呼吸困难为主要表现外，其它多数先天性消化道畸形患儿一般均以呕吐及腹胀为主要临床表现，而其临床预后却具有较大的差异[4]。通过有效分析先天性消化道畸形的临床特征和预后相关因素，有助于提升诊断及治疗效果，改善患儿的病情转归和预后。然而，目前国内外相关研究还比较缺乏，且研究结果存在一定的分歧。基于这一研究现状，本研究针对在本院就诊的36例先天性消化道畸形患儿的临床特征和预后相关因素进行了分析，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 研究资料

选择2017年3月至2018年4月秦皇岛市妇幼保健院收治的36例先天性消化道畸形患儿作为研究对象，纳入患者均符合人民卫生出版社出版的《小儿外科学(第4版)》中的先天性消化道畸形诊断标准[5]，排除死胎、临床资料不完整、合并其它部位先天畸形的患者。

1.2 观察指标

对纳入患儿的性别、胎龄、受孕方式、分娩方式、是否多胎妊娠、临床症状、并发症情况进行观察和分析，对患儿母亲年龄、是否存在羊水过多、是否胎膜早破、妊娠期并发症情况、妊娠期感染史、妊娠期叶酸应用史、妊娠期吸烟史、妊娠期药物应用史、是否居住新房及父亲的吸烟史进行观察和分析，对患儿的预后转归情况进行观察，并分析其相关因素。

1.3 统计学分析

2 结果

2.1 先天性消化道畸形患儿的疾病构成情况

在36例纳入患儿中，畸形种类以肛门直肠闭锁、小肠闭锁最为常见，分别占41.67%和13.89%。见表1。

表1 36例先天性消化道畸形患儿的疾病构成情况

2.2 先天性消化道畸形患儿的临床特征

纳入患者的胎龄为33～41周，平均(38.00±1.90)周，母亲年龄为21～40岁，平均(30.03±5.30)岁。较多患儿的母亲在妊娠期有感染史和吸烟史，剖宫产和胎膜早破的比例也较高，患儿的临床表现以呕吐、腹胀为主。见表2。

表2 36例先天性消化道畸形患儿的临床特征

2.3 先天性消化道畸形的治疗

在纳入患儿中，有31例患儿接受了手术治疗，占86.11%；其中，11例为出生7 d内进行手术，20例为出生7～28 d内进行手术。

2.4 先天性消化道畸形预后的相关因素分析

在纳入患儿中，有4例患儿于术后或转院后死亡，主要原因是并发肺部感染、呼吸衰竭、肠坏死、肠穿孔等并发症。5例患儿因放弃治疗死亡。其中，小肠闭锁2例，染色体疾病1例，肛门直肠闭锁1例，食管闭锁(3型)1例。死亡患儿与存活患儿的母亲羊水过多、呼吸衰竭、腹膜炎、消化道穿孔的发生率的差异有统计学意义(P<0.05)。见表3。

表3 先天性消化道畸形预后的相关因素分析±s)

3 讨论

本研究结果显示，本组患儿中以肛门直肠闭锁、小肠闭锁最为常见，有较大比例的患儿母亲在妊娠期有感染史和吸烟史，剖宫产和胎膜早破的比例较高，患儿的临床表现以呕吐、腹胀为主。研究[6]显示，以呕吐为主要表现的病例就诊要普遍早于腹胀、排便异常为主诉的病例，患儿早期便可因呕吐而发生电解质紊乱、营养不良等并发症。因此，在临床工作中，应高度重视对肛门直肠畸形的诊断和治疗。相关调查研究结果显示，先天性肛门直肠畸形是小儿外科常见的消化道畸形，具有种类繁多、表型复杂的特点，约占全部消化道畸形的四分之一，位居先天性消化道畸形的首位，特别是有家族发病史的男性新生儿的发病率较高，而且有30%～70%可合并有其他畸形[7]。肛门直肠畸形的胚胎学起因可能是泄殖腔转型异常、尾退异常、直肠迁移异常等，其发生与遗传因素和环境因素均具有相关性，特别是遗传因素在其病理过程中发挥着重要的作用，随着基因组学研究的不断深入，学者们陆续发现了Hox基因、Shh信号途径、Fgf基因、Wnt基因、Cdx和TCF4基因、Eph及其配体等多个与先天性肛门直肠畸形相关的基因调控通路[8-9]。手术是治疗先天性肛门直肠畸形、挽救患儿生命的主要手段，但仍有约三分之一的幸存患儿会在术后出现相关并发症，对儿童的身心健康造成了严重影响，多数需要终生进行治疗。除了先天性肛门直肠畸形外，临床医生还应对先天性食管闭锁患儿给予高度的重视，因为先天性食管闭锁属于较严重的消化道发育畸形，有近90%为3型食管闭锁，如得不到及时治疗，患儿可在数日内因肺部炎症和严重失水而死亡，需要及时进行手术治疗[10]。即使在小儿外科技术长足发展的今天，先天性食管闭锁合并气管食管瘘仍然是小儿外科医师面对的最具挑战性的消化道畸形之一，特别是在发展中国家，患儿往往由于延迟就诊治疗而出现严重的肺部感染，造成预后不良[11]。总之，对于先天性消化道畸形患儿，要高度关注其临床症状的差异性，对患儿的病情要进行及时、准确的诊断和评估，为早期开展手术治疗、减少术后并发症提供有力的支持。

本研究结果显示，母亲孕期发生羊水过多及患儿出现呼吸衰竭、腹膜炎、消化道穿孔是与患儿死亡相关的因素，这提示了术后并发症可能是影响先天性消化道畸形患儿预后的重要因素。近年来，大量的调查研究结果显示，胎儿消化道畸形的发生与母亲年龄、吸烟或被动吸烟史、不良妊娠史、胎龄等均具有相关性[12]。但这些因素与患儿预后的相关性则并不明确，相对而言，产前诊断、闭锁部位、病理分型、伴发其他先天性畸形、术后并发症等因素对患儿术后生存率的影响更加显著。而在相关研究中，学者们一般是针对某一特定畸形进行研究，例如，对于先天性肛门直肠畸形患儿，中高位畸形、合并其他畸形、成形次数多是影响患儿预后的主要危险因素[13]；而在预测食管闭锁新生儿院内病死率方面，学者们同样引入了早产、低出生体质量、吻合口漏、长距型食管闭锁、呼吸衰竭、术后败血症、呼吸窘迫综合征、气胸、休克等多种因素[14-16]；在评价先天性小肠闭锁患儿预后的影响因素中，也引入了术前合并肺部感染、早产、低出生体重、合并畸形、病理分型、体温、术后短肠综合征、术后肠梗阻等因素[17-18]，同时，产前有效的超声诊断也有助于缩短先天性肠闭锁患儿的手术时间，减少术后并发症，从而改善患儿的预后[19]；而在先天性肠旋转不良、先天性十二指肠梗阻等畸形患儿中，早期合理利用超声进行诊断、积极手术治疗是改善患儿预后的重要影响因素[20-21]。可见，不同类型的先天性消化道畸形患儿的预后影响因素差异较大，这主要与其畸形位置、病情状态及手术方式有关，总体来说，早期诊断、及时手术治疗、积极预防并发症是改善先天性消化道畸形患儿预后的重要环节。

综上所述，先天性消化道畸形以肛门直肠畸形最为常见，患儿母亲在妊娠期多有感染史和吸烟史，胎膜早破的发生率也较高，患儿以呕吐、腹胀为主要临床表现，术后并发症是影响患儿预后的主要因素。